- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Наследствена сфероцитоза
Определение на болестта
Наследствената сфероцитоза е вродена хемолитична анемия с широк клиничен спектър (от асимптоматични носители до тежка хемолиза), характеризираща се с анемия, променлива жълтеница, спленомегалия и холелитиаза.
ОРФА: 822
Обобщение
Епидемиология
HD е най-честата причина за хронична наследствена хемолиза в Северна Америка с разпространение на 1/5000 раждания. Изследванията на осмотичната крехкост обаче предполагат съществуването на изключително леки или субклинични форми, увеличаващи разпространението до 1/2 000 в Северна Европа.
Клинично описание
Жълтеницата обикновено е първата клинична проява при новородени (50% от случаите) с анемия, която се развива няколко дни след раждането и изисква обменна трансфузия (
10%) и трансфузионна подкрепа (
35%). Често се наблюдава спленомегалия. Възрастта на появата и тежестта варират значително в зависимост от степента на анемия и хемолиза. Идентифицирани са четири категории HE: черта на HE (нормален хемоглобин (Hb), 6% ретикулоцити, билирубин> 34 µmol/L) и тежка (Hb 10%, билирубин> 51 µmol/L). В 10-15% от случаите, особено педиатрични, се наблюдават апластични кризи, често свързани с вирусни инфекции. По-рядко срещаните усложнения включват недостатъчност на растежа, улцерация на кожата, хроничен дерматит, сърдечна недостатъчност и вторично претоварване с желязо.
Етиология
HD се причинява от мутации в един от следните гени: SPTA1 (1q21), SPTB (14q23.3), ANK1 (8p11.21), SLC4A1 (17q21.31) и EPB42 (15q15-q21), които кодират червеното мембранни протеини на кръвни клетки - съответно еритроцитен спектрин алфа верига 1, еритроцитен спектрин бета верига 1, анкирин-1, анионообменник (лента 3) и еритроцитен мембранен протеин (лента 4.2) Дефектите в тези протеини водят до загуба на кохезия на мембраната на червената глобула и повърхността на мембраната, което води до сферификация на еритроцита, намаляване на деформацията и преждевременното му разрушаване в далака.
Диагностични методи
Диагнозата се основава на медицинска и фамилна анамнеза, физикален преглед и резултати от лабораторни изследвания. Те включват морфология на червените кръвни клетки, осмотична резистентност, тест за хипертонична криохемулиза, свързване на 5'еозин-малеимид, количествено определена чрез поточна цитометрия, електрофореза на натриев додецил сулфат в полиакриламиден гел и ектацитометрия. Средната концентрация на клетъчен Hb обикновено е над нормалния диапазон (
35 g/dL), броят на ретикулоцитите е нормален или увеличен, а индиректният билирубин е умерено увеличен. За потвърждаване на диагнозата могат да се използват молекулярно-генетични тестове.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва наследствена елптоцитоза, наследствена стоматоцитоза, овалоцитоза в Югоизточна Азия, дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, дефицит на пируват киназа, автоимунна хемолитична анемия и алфа-таласемия (виж тези термини).
Пренатална диагностика
Пренаталната диагностика е възможна при високорискови бременности, ако в семейството са идентифицирани болестотворни мутации, но не се провежда рутинно поради обикновено лекия ход на заболяването.
Генетични съвети
HD се наследява по автозомно доминиращ начин в 75% от случаите. Автосомно-рецесивно наследяване и de novo мутации също са описани, но са по-рядко срещани. Генетичното консултиране се препоръчва в семейства с анамнеза за HD.
Управление и лечение
Лечението включва лечение на жълтеница (фототерапия и дори обменна трансфузия за предотвратяване на енцефалопатия поради хипербилирубинемия) и трансфузия на червени кръвни клетки при тежка симптоматична анемия. Спленектомията обикновено води до изчезване на анемия и значително подобрение на хемолитичните маркери. Той не е показан при хора с HD носител, докато обикновено се изисква в тежки случаи, въпреки че се отлага, ако е възможно, до навършване на 6-годишна възраст. За междинните категории показанието не е толкова ясно, тъй като е полезно в умерени случаи преди пубертета. Лапароскопската спленектомия е за предпочитане, ако се извършва от опитни хирурзи. При пациенти с камъни в жлъчката комбинация от спленектомия и холецистектомия може да бъде от полза. Препоръчва се профилактична ваксинация преди и след спленектомия, както и антибиотична профилактика, за да се предотврати инфекция. Добавянето на фолиева киселина се препоръчва особено след инфекциозни епизоди. Серумните нива на феритин трябва да се наблюдават ежегодно.
Прогноза
Прогнозата е променлива и зависи от тежестта на заболяването и свързаните с него усложнения.
Експерти: Д-р Вилма БАРСЕЛИНИ - Последна актуализация: Октомври 2016 г.