- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Болест на палта
Определение на болестта
Болестта на Coats (CD) е идиопатично разстройство, характеризиращо се с телеангиектазия на ретината с отлагане на интраретинални или субретинални ексудати, което потенциално води до отлепване на ретината и едностранна слепота. CD е класически изолирано, едностранно заболяване, което засяга млади, иначе здрави деца.
ОРФА: 190
Обобщение
Епидемиология
Годишната му честота е
Клинично описание
Появата на CD се среща предимно при момчета на 6-8 годишна възраст. Ранните стадии на заболяването обикновено са асимптоматични и протичането му е променливо. Тъй като децата с едностранна загуба на зрение обикновено не се оплакват от симптоми, диагнозата често се основава на необичаен външен вид на зеничния рефлекс, който най-добре може да се види на снимки или тест за червен рефлекс. Други често срещани презентации включват появата на страбизъм (несъвместимост на очите) или неуспех при проверка на зрението в училище. Офталмоскопията разкрива едностранна телеангиектазия на ретината и аневризми на ретиналната васкулатура. Това е последвано от отделяне на течности, които образуват жълти субретинални отлагания. По-напредналите стадии на CD включват пълно отлепване на ретината, левкокория и болезнена глаукома със затворен ъгъл.
Етиология
Ненормалната пропускливост на капилярните ендотелни клетки в ретината, заедно с абнормни перицити, причиняват изтичане на ретинални съдове, което е отличителен белег на CD. CD не е наследствен, но се предполага, че соматичните мутации в гена на болестта Norrie-pseudoglioma, NDP, играят роля в патогенезата на CD.
Диагностични методи
Диагностичните методи включват индиректна офталмоскопия, флуоресцентна ангиография, ултразвук, компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс.
Диференциална диагноза
Ретинобластомът (виж този термин) е най-важната диференциална диагноза. Ултразвукът с B-сканиране и ЯМР с контраст на гадолиний помагат да се направи разлика между CD в късен стадий и солидни тумори. Включени са също: фамилна ексудативна витреоретинопатия, болест на фон Хипел-Линдау, междинен увеит и инконтиненция пигменти, които са по-често двустранни, както и заболявания, които са по-често едностранни, като очна токсокароза и персистираща хиперпластична първична стъкловидно тяло (вижте тези персистиращи хиперпластични) първичен).
Управление и лечение
Лечението зависи от тежестта на заболяването. Леките периферни съдови аномалии могат да бъдат проследени със снимки на фундуса. Когато е наличен ексудат, увредените съдове и аваскуларната ретина трябва да бъдат аблятирани с помощта на лазер или по-рядко криотерапия. По-напредналите случаи може да изискват хирургическа интервенция за репозиция на ретината, като изкълчване на склерата или лазерна фотокоагулация, комбинирана с pars plana витректомия и отстраняване на стъкловидното мембрана. Кортикостероидните агенти са използвани като допълнителни терапии, както и интравитреални анти-VEGF.
Прогноза
Повечето случаи се стабилизират с адекватна терапия, въпреки че ексудацията и белезите на макулата обикновено компрометират зрението. Ретроспективно проучване показа, че 16% от пациентите са имали крайна зрителна острота 20/50 или по-добра и 47% са имали нещо от възприемането на движенията на ръцете до невъзприемането на светлината. Приблизително 20% от очите може да се нуждаят от енуклеация.
Експерти: Д-р Бейкър ХЪББАРД - Д-р Филип ЛЕРИД - Последна актуализация: юли 2013