- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Болест на Дарие
Определение на болестта
Болестта на Дарие е кератинизационно заболяване, характеризиращо се с развитието на кератозни папули в себорейните региони и с аномалии в характерните нокти.
ОРФА: 218
Обобщение
Епидемиология
Разпространението му се оценява на около 1/50 000.
Клинично описание
Етиология
Причинява се от мутации в гена ATP2A2 (12q23-q24.1), който кодира Ca2 + помпа на ендоплазмения ретикулум.
Диагностични методи
Диагнозата се основава на наличието, на хистологично изследване на биопсия на кожни лезии, на хиперкератоза, фокална дискератоза и супрабазална акантолиза.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва болест на Хейли-Хейли, пемфигус и верукозен дискератом (вижте тези термини), както и преходна акантолитична дерматоза.
Генетични съвети
Предаването е автозомно доминиращо. Трябва да се предлага генетично консултиране, но пренаталната диагностика в повечето случаи не е показана.
Управление и лечение
Управлението е симптоматично. Пациентите трябва да избягват слънцето и топлината. Омекотителите, съдържащи урея или млечна киселина, са полезни за по-ограничените лезии. Локалното приложение на третиноин или изотретиноин подобрява хиперкератозата, но рискът от дразнене ограничава употребата му. Местните кортикостероиди могат да намалят дразненето, но не са ефективни, когато се прилагат самостоятелно. Ретиноидите, като тазаротен, се понасят по-добре. При тежки случаи ацитретинът (перорален ретиноид) е най-ефективното лечение, но евентуалните му странични ефекти трябва да се наблюдават. Описани са депресия и невропсихологични прояви и може да се наложи специфична психологическа подкрепа.
Прогноза
Болестта е рецидивираща и с хронична еволюция. Може да причини значителни социални затруднения.
Експерти: Пр Ален ХОВНАНИАН - Последна актуализация: Април 2009 г.