- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Болест на Томсен и Бекер
Определение на болестта
Това е рядка и генетична каналопатия на скелетната мускулатура, характеризираща се с бавна мускулна релаксация след свиване (миотонин).
ОРФА: 614
Обобщение
Епидемиология
Глобалното разпространение се оценява на 1/100 000.
Клинично описание
Това заболяване започва в ранна възраст, обикновено през първите две десетилетия от живота, като миотонията потенциално засяга всички мускули след свиване, макар и по-често мускулите на долните крайници и ръцете. Миотонинът обикновено се подобрява с упражнения (например след загряване). Формата на предаване на вроден миотонин може да бъде както автозомно доминираща (болест на Томсен), така и рецесивна (болест на Бекер), с по-тежък и по-рано възникнал фенотип при рецесивно наследствено заболяване.
Етиология
Болестта се причинява от мутации със загуба на функция в гена, който кодира хлорния канал, CLCN1 (7q34), участващ в реполяризацията на мускулните клетки.
Диагностични методи
Клиничната диагноза може лесно да бъде потвърдена чрез електромиография (ЕМГ), която показва миотонични разряди във връзка с свръхвъзбудимост на мембраната на мускулните влакна. Извършването на тест за студен стрес EMG позволява подробно характеризиране на миотонин и помага за насочване на молекулярната диагностика. Идентифицирането на мутации в гена на хлорния канал може да се счита за диагностично.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза трябва да включва миотоничната дистрофия на Steinert, проксималната миотонична миопатия и каналопатиите на натриевите канали. Миотоничната дистрофия на Steinert и проксималната миотонична миопатия представляват най-подходящата диференциална диагноза; Тези заболявания се проявяват с фиксирана мускулна слабост и атрофия и мултисистемно участие, които обикновено не са свързани с болестта на Томсен и Бекер и понякога могат да се проявят само с миотонин. В допълнение, известна степен на слабост може да се наблюдава при болестта на Томсен и Бекер, особено в по-късните стадии на заболяването. Мускулните натриеви каналопатии могат да се проявят с миотония, която може да бъде много подобна на тази, описана при болестта на Томсен и Бекер, или да се характеризира с влошаване от физическо натоварване, така наречения "парадоксален миотонин" (вроден парамиотонин).
Генетични съвети
Начинът на предаване може да бъде автозомно доминиращ (миотонин на Томсен) или автозомно рецесивен (миотонин на Бекер). Въпреки че има някои клинични открития, които заедно с резултатите от ЕМГ могат да помогнат да се разграничи болестта на Томсен от болестта на Бекер, трябва да се предложи генетично консултиране. Молекулните резултати трябва да се тълкуват с повишено внимание, тъй като едни и същи мутации могат да бъдат свързани и с двата начина на предаване: доминиращ и рецесивен, в зависимост от изследваното семейство.
Управление и лечение
Лечението се основава на блокиращи средства на натриеви канали, като мексилетин хидрохлорид (одобрено показание в Европа), карбамазепин, фенитоин, ранолазин или ламотрижин.
Прогноза
Прогнозата за вроден миотонин е относително добра, с нормална продължителност на живота. Болестта на Бекер се счита за по-сериозна от болестта на Томсен.
Експерти: Д-р Лоренцо МАГИ - Д-р Ренато МАНТЕГАЗЦА - Последна актуализация: Септември 2019