- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Болест на вдлъбнатините
Определение на болестта
Болестта на Дент (ED) е рядко наследствено бъбречно тубулно заболяване, характеризиращо се с прояви, предполагащи проксимална тубулна дисфункция.
ОРФА: 1652
Обобщение
Епидемиология
Разпространението му е неизвестно. Към днешна дата разстройството е описано в около 250 семейства. Болестта обикновено се проявява само при мъжете, понякога от ранна детска възраст; женските носители имат по-лека форма.
Клинично описание
ED се характеризира с проксимална тубулна (PT) дисфункция, с нискомолекулна протеинурия, хиперкалциурия, нефролитиаза, нефрокалциноза и прогресираща бъбречна недостатъчност. PT дисфункцията може да бъде по-тежка, причинявайки синдром на Fanconi, свързан с аминоацидурия, фосфатурия, глюкозурия, урикозурия, калиуреза и дефект на подкисляване на урината. Болестта често се усложнява от рахит или остеомалация. Бъбречните прояви преобладават при ED 1 тип (виж този термин), докато ED 2 тип (виж този термин) се характеризира с извънбъбречни прояви като лек интелектуален дефицит, хипотония и субклинична катаракта (симптоми по-леки, отколкото при синдрома). церебро-бъбречно).
Етиология
Болестта се причинява от мутации в гените CLCN5 (ED тип 1) или OCRL1 (ED тип 2), разположени съответно на хромозоми Xp11.22 и Xq25. Генът CLCN5 кодира Cl-/H + електрогенен обменник, ClC-5, който принадлежи към семейството на хлоридните йони/транспортер (Cl-). Генът OCRL1 кодира фосфатидилинозитол бисфосфат 5-фосфатаза (PIP2), чиито мутации също са свързани със синдрома на Лоу. Някои пациенти с ЕД нямат мутации в нито един от тези два гена, което предполага участието на други гени.
Диагностични методи
Диагнозата се основава на наличието на нискомолекулна протеинурия, хиперкалциурия и поне един от следните признаци: нефрокалциноза, нефролитиаза, хематурия, хипофосфатемия или бъбречна недостатъчност. Диагнозата се потвърждава от молекулярната генетика.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва други причини за генерализирана дисфункция на проксималните тубули (синдром на Fanconi; виж този термин), наследени, придобити или причинени от екзогенни вещества.
Пренатална диагностика
Въпреки че е технически възможно, пренаталната и предиимплантационната генетична диагноза не се препоръчва, тъй като няма данни за корелация между генотип и фенотип и жизнената прогноза обикновено е добра.
Управление и лечение
Лечението е симптоматично, насочено към хиперкалциурия и профилактика на нефролитиаза. Тиазидните диуретици могат да се използват за лечение на хиперкалциурия, въпреки че са докладвани значителни нежелани ефекти, като хиповолемия и хипокалиемия, свързани с първична тубулопатия. По същия начин трябва да се внимава при лечение на рахит с витамин D, тъй като той може да увеличи хиперкалциурията. Дългосрочният контрол на хиперкалциурията с диета, богата на цитрат, може да забави прогресията на бъбречните заболявания дори при липса на нефролитиаза.
Прогноза
Жизнената прогноза е добра при повечето пациенти. Прогресията към терминална бъбречна недостатъчност настъпва между третото и петото десетилетие от живота при 30-80% от засегнатите мъже.
Експерти: Pr Olivier DEVUYST - д-р Rajesh THAKKER - Последна актуализация: Януари 2011 г.