- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Заболяване за съхранение на гликоген поради дефицит на ензима на гликоген деранширане
Определение на болестта
Дефицитът на ензим на гликоген деранширане (GDE) или заболяване за съхранение на гликоген тип 3 (GSD 3) е форма на заболяване за съхранение на гликоген, характеризиращо се с тежка мускулна слабост и чернодробно заболяване.
ОРФА: 366
Обобщение
Епидемиология
Очакваното му разпространение е приблизително 1/100 000 раждания (може да е по-високо сред северноафриканците).
Клинично описание
GSD 3 обикновено се появява в ранна детска възраст. Пациентите са с хепатомегалия, забавяне на растежа и случайни гърчове, свързани с хипогликемия. Хепатомегалията може да изчезне с зряла възраст. Мускулната слабост бавно прогресира. Други често асоциирани признаци са мускулна хипотония и хипертрофична кардиомиопатия. Симптомите често се подобряват в пубертета, с изключение на няколко случая, когато се развиват цироза или миопатия. Биологичните находки включват: хипогликемия без ацидоза, хипертриглицеридемия и хипертрансаминаземия по време на ранна детска възраст.
Етиология
Болестта се причинява от мутации в гена AGL (1р21), които водят до дефицит на GDE, който работи заедно с гликоген фосфорилазата, за да катаболизира гликогена. Дефицитът може да възникне в черния дроб и мускулите (GSD 3a) или само в черния дроб (GSD 3b).
Диагностични методи
Диагнозата се основава на доказателства за ензимен дефицит в пресни левкоцити, фибробласти или чернодробна или мускулна биопсия. За разлика от GSD тип 1 (вижте този термин), има глюкагонов отговор след хранене.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва другите форми на заболяване за съхранение на гликоген (вижте тези термини).
Пренатална диагностика
Пренаталната диагноза е възможна чрез ензимен анализ и/или анализ на ДНК.
Генетични съвети
Предаването е автозомно-рецесивно.
Управление и лечение
Лечението се състои от специфична диета, с нощно ентерално хранене чрез назогастрална сонда в случай на хипогликемия, чести хранения и сурови нишестени добавки. За пациенти с миопатия също се препоръчва диета с високо съдържание на протеини.
Прогноза
В редки случаи пациентите могат да развият усложнения като чернодробна недостатъчност или хепатоцелуларен карцином.
Експерти: Д-р Roseline FROISSART - Последна актуализация: 2009 г.