- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на целиакия-епилепсия-мозъчен калцификат
Определение на болестта
Целиакия, синдром на церебрална калцификация (CEC) е рядко заболяване, характеризиращо се с комбинация от автоимунно заболяване на червата, епилептични припадъци и мозъчни калцификации.
ОРФА: 1459
SCC е описан за първи път през 1992 г. и оттогава са документирани по-малко от 200 случая.
Клинично описание
Етиология
Етиологията на SCC е неясна. Не е известно дали епилепсията и/или ИБС са последица от CD. CD е автовъзпалителна имунна реакция, която се проявява при лица с непоносимост към глутен. Произхожда от йеюналната лигавица и се простира до lamina propria, което води до хистопатологични характеристики (хиперплазия на криптата, атрофия на йеюналните вили и възпалителен инфилтрат в lamina propriа). CD може да индуцира автоимунни реакции извън стомашно-чревния тракт. Циркулиращите активирани Т-клетки могат да преминат през кръвно-мозъчната бариера и да бъдат токсични за миелина или клетките, произвеждащи миелин. В изолирани случаи на CD, CEC се свързва с гените HLA-DQ2 и HLA-DQ8.
Диагностични методи
Диагнозата на епилепсията се основава на историята и ЕЕГ. Компютърната томография (КТ) разкрива CC. Лабораторни находки (анти-ендомизиални антитела, анти-глиадинови антитела, антитела срещу тъканна трансглутаминаза тип 2, HLA фенотип) и хистопатологичен анализ на биопсия на тънките черва (атрофия на ворсите на йеюналната лигавица) позволяват идентифицирането на безшумен или латентен CD при пациенти с епилептични припадъци и CC.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза на CPB включва синдром на Sturge-Weber без невус и други заболявания като вродена лоша абсорбция на фолиева киселина или неблагоприятни ефекти на метотрексат, антифолатни агенти и лъчетерапия при деца с левкемия.
Управление и лечение
CD изисква проследяване през целия живот на безглутенова диета (SGD), което води до клинично и хистопатологично разрешаване на симптомите. Проучване разкри, че CD, диагностициран и лекуван с GDD рано, може да предотврати или да обърне епилептичното разстройство.
Прогноза
Ранната диагностика и доброто придържане към DSG значително подобряват резултатите. И обратно, ако лечението се забави, епилепсията може да бъде по-тежка и да се развие епилептична енцефалопатия.
Експерти: Д-р Джузепе ГОБИ - Последна актуализация: Април 2012 г.
- АВТОИМУННИ ПРОЦЕСИ, СВЪРЗАНИ С БОЛЕСТТА НА CELNAC
- Болест на Orphanet Coats
- Заболяване за съхранение на гликоген на Orphanet поради дебрингиращ ензимен дефицит
- Orphanet Макронодуларна надбъбречна хиперплазия поради синдром на Кушинг
- Orphanet Автозомно доминираща свързана със съня хипермоторна епилепсия