- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Макронодуларна надбъбречна хиперплазия поради синдром на Кушинг
Определение на болестта
Това е рядка причина за синдрома на Кушинг (CS), характеризиращ се с нодуларен растеж на двете надбъбречни жлези (множество възли с диаметър над 1 cm), които произвеждат излишен кортизол и характеристики на независимия от адренокортикотропния хормон (ACTH).
ОРФА: 189427
Преобладаването на ендогенната CS се оценява на 1/26 000, а ACTH-независимата макронодуларна надбъбречна хиперплазия (AIMAH) представлява по-малко от 1% от случаите.
Клинично описание
Болестта представлява бимодално възрастово разпределение с рядко подмножество, в което започва през първите години от живота, особено свързано със синдрома на McCune-Albright (MAS). При повечето пациенти се проявява през 5-6-то десетилетие от живота и болестта може да бъде по-разпространена при жените. AIMAH най-често се представя като клинична или субклинична CS и признаците обикновено се появяват само след няколко десетилетия живот. При някои пациенти обаче надбъбречните лезии се срещат като случайна находка в процеса на радиологично изследване на друго заболяване. Надбъбречните жлези могат да бъдат значително увеличени двустранно с наличието на множество макровъзли.
Етиология
Точната етиология е неизвестна, но прекомерният надбъбречен растеж, наблюдаван при AIMAH, може да се дължи на експресията на анормални мембранни рецептори, открити в надбъбречната кора, които регулират секрецията на кортизол и са стимулирани от стомашен инхибиторен пептид (GIP), вазопресин, серотонин, катехоламини, и лутеинизиращ хормон (LH).
Диагностични методи
Диагнозата се основава на клиничната картина на CS, демонстрация на ACTH-зависим хиперкортизолизъм и двустранно уголемяване на надбъбречните жлези при радиологично изобразяване. Диагнозата често е трудна, тъй като хиперкортизолизмът обикновено се развива бавно в продължение на години, може да бъде цикличен и често се свързва с фина CS. Рентгенологичното изображение помага, но понякога нодуларността не може да бъде разграничена от нормалната при възрастни пациенти. Диагнозата може да бъде потвърдена с хистологично изследване. Хормоналното проучване може да демонстрира променена експресия на рецептора с необичайно стимулиране на секрецията на кортизол от различни хормони като GIP в случай на зависим от храната SC и гонадотропин-освобождаващ хормон (GnRH) в случаи на LH-зависим SC.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва други видове ACTH-независими, ACTH-зависими SC, включително хипофизна (болест на Кушинг) или екстрахипофизни (ектопична ACTH секреция) тумори, синдром на поликистозните яйчници и метаболитен синдром.
Генетични съвети
AIMAH се описва най-вече като спорадичен, но има увеличение на фамилните случаи с автозомно доминиращо предаване. Тъй като генетиката на това заболяване е до голяма степен неизвестна, все още не е възможно да се предложи генетично консултиране.
Управление и лечение
Лечението е възможно, ако са идентифицирани анормални надбъбречни рецептори и могат да бъдат блокирани (например с аналози на пропранолол, соматостатин или GnRH). Ако блокирането не е възможно, лечението ще бъде избрано в зависимост от нивото на излишните стероиди. Едностранна адреналектомия може да се предложи при пациенти с умерено увеличаване на производството на хормони, докато двустранна адреналектомия се препоръчва при пациенти със значителна хиперпродукция. След двустранна адреналектомия се изисква заместване на глюкокортикоиди и минералокортикоиди.
Прогноза
Прогнозата след лечението е добра, но качеството на живот може да бъде повлияно от дългосрочните ефекти на хиперкортизолемията. Без лечение болестта е животозастрашаваща, както при явен хиперкортизолизъм. В случаите на умерен хиперкортизолизъм, дългосрочната заболеваемост се дължи на повишените сърдечно-съдови и метаболитни рискови фактори, свързани с лека CS.
Експерти: Pr Jйrфme BERTHERAT - д-р Laurence GUIGNAT - Последна актуализация: Септември 2012 г.