- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Angelman
Определение на болестта
Това е неврогенетично разстройство, характеризиращо се с дълбока интелектуална недостатъчност и отличителни лицеви дисморфични черти.
ОРФА: 72
Обобщение
Епидемиология
Световното разпространение на синдрома на Angelman (AS) се оценява на между 1/10 000 и 1/20 000.
Клинично описание
Етиология
Различни генетични механизми могат да причинят синдром на Angelman, като например заличаване на критичния регион 15q11.2-q13 (60-75%), бащинска еднородна диссомия (2-5%), импринтни дефекти (2-5%) и мутации в UBE3A ген (10%). При около 5-26% от пациентите генетичните дефекти остават неидентифицирани.
Диагностични методи
Диагнозата се основава на клинични находки и ЕЕГ и може да бъде потвърдена в повечето случаи чрез цитогенетични и молекулярни тестове. Типичният модел на ЕЕГ може да бъде полезен за диагностика.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва хипсаритмия, синдром на Уест или вариант на Petit Mal, синдром на Lennox-Gastaut (вижте тези термини). Други диференциални диагнози включват синдром на Rett, синдром на Mowat-Wilson, синдром на алфа-таласемия с интелектуален дефицит, свързан с X (ATR-X), и синдром на микроделеция 22q13 (вижте тези термини).
Генетични съвети
Препоръчва се генетично консултиране, тъй като рискът от рецидив варира между 0 и 50%, в зависимост от основните генетични механизми.
Управление и лечение
Лечението му включва физическа, професионална и речева терапия, включително невербални методи за комуникация. Тъй като пациентите често развиват припадъци в много млада възраст, се изисква антиконвулсивно лечение. При пациенти с тежки нарушения на съня могат да се прилагат успокоителни. Зрителната функция също трябва да се следи.
Прогноза
Възрастните пациенти са склонни да бъдат по-малко активни и да са с наднормено тегло. Подвижността намалява, появяват се контрактури на ставите, които водят до затруднения при ходене, а някои пациенти дори се нуждаят от инвалидна количка. Продължителността на живота е нормална, въпреки че автономността никога не се постига.
Експерти: Pr Griet VAN BUGGENHOUT - Последна актуализация: Май 2011 г.