- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Улнарно-млечен синдром
Определение на болестта
Синдром на улнарно-млечната жлеза (SUM) е рядко нарушение в развитието, характеризиращо се с дефекти на улнарната кост, хипоплазия на млечните и апокринните жлези и генитални аномалии. Описани са също забавен пубертет, аномалии в зъбите, нисък ръст и затлъстяване.
ОРФА: 3138
Обобщение
Епидемиология
Разпространението е неизвестно. Към днешна дата в литературата са описани приблизително 117 случая.
Клинично описание
Етиология
SUM се причинява от мутации в гена TBX3 (12q24.21). TBX3 е член на семейството гени T-box. Тези гени кодират транскрипционни фактори, за които е доказано, че са важни за ембрионалното развитие и морфогенезата на множество органи.
Генетични съвети
SUM е автозомно доминантно разстройство, често описано в семейства с променлива експресия между и в семейството. Възможно е генетично консултиране
Експерти: Д-р Уша КИНИ - Д-р Хелън ЛИНДЪН - Последна актуализация: Септември 2015 г.