- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Фебрилна инфекция епилептичен синдром
Определение на болестта
Фебрилна инфекция епилептичен синдром (FIRES) описва животозастрашаващо, много остро начало, остра епилептична енцефалопатия, която се развива при преди това здрави деца и юноши след началото на неспецифично фебрилно заболяване.
ОРФА: 163703
Обобщение
Епидемиология
Европейското разпространение на FIRES се оценява на 1/100 000 деца и юноши, а годишната честота на 1/1 000 000.
Клинично описание
ПОЖАРИТЕ обикновено се срещат при деца и юноши на възраст 3-15 години, които преди това са били здрави и са имали нормално развитие. Винаги се появява след обикновено фебрилно заболяване. Симптомите включват внезапна поява на повтарящи се фокални припадъци. Това е последвано от рефрактерна фокална епилепсия, заедно със загуба на памет, интелигентност и поведение. В някои случаи могат да се появят психични разстройства и от време на време двигателни увреждания. В тежки случаи прогресията на болестта може да доведе до вегетативно или полусъзнателно състояние или дори смърт.
Етиология
Към днешна дата етиологията е неизвестна. Предполага се, че патологията му е свързана с инфекция, но не са установени преки причини. Може да има генетичен произход, както в случая на синдрома на Dravet (виж този термин), но досега не са идентифицирани отговорни гени. Също така се спекулира за възможен имунен произход, тъй като при някои пациенти са открити високи нива на някои автоимунни антитела (VGKC, anti-GAD и anti GluR-3). Въпреки това, по-голямата част от пациентите с FIRES са антитяло-отрицателни и устойчиви на имунотерапия. Обсъжда се възможността за метаболитно разстройство (напр. Митохондриална енцефалопатия) като възможен етиологичен фактор.
Диагностични методи
Трябва да се подозира, че възникват огнеупорни пристъпи в рамките на няколко дни след обикновено фебрилно заболяване при предишни здрави деца. Анализът на цереброспиналната течност показва нормални находки или лека плеоцитоза, но няма патогени. Тестовете за метаболитни заболявания обикновено се правят с отрицателни резултати. ЯМР обикновено не показва специфични аномалии.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва: синдром на Dravet, синдром на Alpers, епилепсия и умствена изостаналост, ограничени до жени (поради мутации в гена PCDH19), лимбичен или инфекциозен енцефалит (например с антитела срещу VGKC или антитела срещу NMDA рецептор) и метаболитни заболявания (например биотин -реагираща базална ганглия, цитрулинемия; вижте тези термини).
Управление и лечение
Пациентите с FIRES трябва незабавно да бъдат хоспитализирани. Антиепилептичните лекарства често се дават за лечение на гърчове, въпреки че често са неефективни. Високите дози фенобарбитал и клобазам са по-склонни да бъдат ефективни. При тежки случаи барбитуратите (титрувани за потискане на активността) са единственото лечение за рефрактерен епилептичен статус. Лечението, което предизвиква продължителна кома чрез потискане на активността, е свързано с по-лоша когнитивна ефективност. В някои случаи въвеждането на кетогенна диета е от полза, особено ако се прави в началото на заболяването.
Прогноза
FIRES често има неблагоприятна прогноза, въпреки че малък брой пациенти са напълно възстановени.
Експерти: Д-р Андреас ВАН БААЛЕН - Последна актуализация: Юли 2012 г.