- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Alagille
Определение на болестта
Това е рядък синдром, променливо характеризиращ се с хронична холестаза поради недостатъчна интрахепатална жлъчка, стеноза на периферна белодробна артерия, аномалии в сегментацията на гръбначния стълб, характерни фации, аномалии в предния сегмент/заден ембриотоксон, пигментоза на ретинит и диспластични бъбреци.
ОРФА: 52
Обобщение
Епидемиология
Разпространението е приблизително 1/70 000.
Клинично описание
Етиология
SA обикновено се причинява от мутации в гена JAG1 (20p12) (SA тип 1), който кодира лиганд в сигналния път на Notch. SA тип 2 се причинява от мутации в гена NOTCH2 (1р12).
Диагностични методи
Диагнозата се основава на клиничната картина и чернодробната биопсия, разкриваща хронична холестаза и недостиг на междулобарни жлъчни пътища. Диагностичното изобразяване (абдоминална ехография, холангиография) помага за идентифициране на жлъчната анатомия. Трябва да се направи системна диагноза на офталмологични, скелетни, съдови и ендокринни (щитовидни) аномалии. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез секвениране на ДНК.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва билиарна атрезия, вродена чернодробна фиброза, муковисцидоза, неонатална жълтеница, поликистоза на бъбреците, прогресираща фамилна интрахепатална холестаза и тирозинемия (вижте тези термини).
Пренатална диагностика
Ако е идентифицирана патогенна мутация, пренаталната генетична диагноза може да бъде извършена чрез ДНК анализ от хорионни ворсинки или амниоцитна култура. В противен случай подробен фетален ултразвук може да идентифицира сърдечни и/или бъбречни аномалии, ако има такива.
Генетични съвети
Предаването е автозомно доминиращо, но намалена пенетрантност (до 50% от случаите) и соматичен мозаицизъм (
Управление и лечение
Лечението е неспецифично и включва диети с високо съдържание на въглехидрати и средно дълги верижни триглицериди, с витаминна добавка. Сърбежът може да бъде намален от холестирамин или рифампин. Може да е необходима чернодробна трансплантация при пациенти с рефрактерна болест. При значителни симптоматични лезии може да са необходими сърдечни или съдови процедури.
Прогноза
Прогнозата обикновено е благоприятна, въпреки че могат да се появят усложнения като цироза, варициален кръвоизлив, огнеупорен асцит и спонтанен бактериален перонит. Болестта обикновено се стабилизира между 4 и 10 години. Когато страдате от сърдечна недостатъчност и/или наранявания, рискът от смъртност се увеличава.
Експерти: Д-р Питър ТЪРНЕНИ - Последна актуализация: Март 2009 г.