доминираща

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Хипермоторна епилепсия, свързана с автозомно доминиращ сън

Определение на болестта

Това е рядко епилептично разстройство, характеризиращо се с периодична дистония и/или хореоатестични движения, които се появяват по време на сън. Клъстерите на нощната моторна криза често са стереотипни и кратки.

ОРФА: 98784

Обобщение

Епидемиология

Към днешна дата в литературата са описани повече от 100 семейства. Засяга еднакво мъжете и жените.

Клинично описание

Възрастта на началото варира между 3 и 47 години (обикновено

Етиология

ELFNAD е резултат от неизправност на таламокортикалните вериги. Участващите гени са CHRNA4 (20q13.33), CHRNB2 (1q21.3), CHRNA2 (8p21), KCNT1 (9q34.3), DEPDC5 (22q12.3), CRH (8q13) и CABP4 (11q13.2).

Диагностични методи

Диагнозата се основава предимно на медицинска история, показваща поне един от следните четири критерия: продължителност на двигателния епизод

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза включва пароксизмална дискинезия, фамилна фокална епилепсия с променливи огнища, синдром на неспокойни крака, периодично разстройство на движението на крайниците (PEDM), REM нарушения на поведението на съня (SRCT), панически атаки през нощта, не-REM парасомнии, синдром на обструктивна сънна апнея и нарушения на възбудата.

Генетични съвети

Предаването е автозомно доминиращо с проникване в диапазона от 60% до 80%. Описана е висока вътресемейна хетерогенност, както и съществуването на спорадични случаи.

Управление и лечение

Избраното лечение за ELFNAD включва използването на карбамазепин (200-1 000 mg/ден). Карбамазепин потиска припадъците в 20% от случаите и осигурява значително облекчение (намаляване с поне 50% от пристъпите) в други 48%. Оксарбазепин, топирамат и ацетазоламид (като допълнително лечение) също могат да се използват. Трансдермалните никотинови пластири могат да бъдат ефективни при пациенти, които не се повлияват от стандартната антиепилептична терапия. Хинидинът, блокер на калиевите канали, е описан като потенциален терапевтичен агент при няколко пациенти с мутация KCNT1, замесена в ELFNAD и епилепсия за новородени с фокални миграционни припадъци (EIMFS, за неговото съкращение на английски). Хирургично лечение може да бъде показано в случай на пациенти, неподатливи на фармакологично лечение, както при гърчове, така и при нарушения на съня, свързани с епилепсия. Препоръчва се хората, засегнати от ELFNAD, да преминат невропсихологично изследване и психиатрична оценка.

Прогноза

ELFNAD е хроничен, но не прогресиращ. Когато човек достигне средна възраст, атаките могат да станат по-леки и по-редки.

Експерти: Pr Shinichi HIROSE - д-р Hirokazu KURAHASHI - Последна актуализация: Септември 2019