проксимална

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Проксимална спинална мускулна атрофия тип 3

Определение на болестта

Проксималната спинална мускулна атрофия тип 3 (SMA3) е относително лека форма на проксимална спинална мускулна атрофия (виж този термин), характеризираща се с мускулна слабост и хипотония в резултат на дегенерация и загуба на долните двигателни неврони в гръбначния мозък и в ядрата на мозъчния ствол.

ОРФА: 83419

Обобщение

Епидемиология

Приблизително се изчислява разпространение от 1/375 000.

Клинично описание

Болестта се проявява след 12 месеца от живота (обикновено между детството и юношеството), след като се придобие амбулаторният капацитет. Някои автори са разграничили два подтипа (SMA3a и SMA3b): SMA3a определя тези пациенти, при които заболяването се появява преди 3 години, докато SMA3b определя тези пациенти, при които заболяването се появява след 3 години. Често срещани са трудностите при ходене, бягане и качване и слизане по стълбите. Мускулната слабост засяга предимно мускулите на краката и тазобедрената става, прогресирайки до раменете и ръцете. Болестта винаги засяга краката по-силно от ръцете. Лек тремор на пръстите е често срещан, както и сколиоза, а пателарният рефлекс отсъства.

Етиология

Що се отнася до други форми на SMA, SMA3 се причинява главно от делеции в гена SMN1 (5q12.2-q13.3), който кодира протеина SMN (оцелял двигателен неврон). Въпреки че има известни вариации, тежестта на заболяването при SMA е обратно корелирана с броя на копията на втория SMN ген (SMN2; 5q13.2); Пациентите с SMA3 притежават 3 (PSMA3a) или 4 (PSMA3b) копия на гена SMN2. Идентифицирани са делеции в гена NAIP (5q13.1) при пациенти със SMA3, които могат да играят роля в модифицирането на тежестта на заболяването, въпреки че тези мутации са по-редки, отколкото при пациенти със SMA1 и 2.

Диагностични методи

Диагнозата се основава на преглед и медицинска история и може да бъде потвърдена чрез генетично изследване. Може да са необходими електромиография и мускулна биопсия.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза трябва да включва амиотрофична странична склероза, вродени мускулни дистрофии, вродени миопатии, първична странична склероза, миастения гравис и нарушения на въглехидратния метаболизъм (вижте тези термини).

Пренатална диагностика

Пренаталната диагноза е възможна чрез молекулярен анализ на проби от хорионни вилуси или амниоцити.

Генетични съвети

Предаването е автозомно-рецесивно, но приблизително 2% от случаите са причинени от de novo мутации. На пациентите и техните семейства трябва да се предлага генетично консултиране.

Управление и лечение

Има текущи клинични проучвания за идентифициране на специфични медицински лечения за SMA, а предварителните проучвания показват, че валпроевата киселина (инхибитор на хистон деацетилаза) може да увеличи мускулната сила и двигателната функция при пациенти със SMA3. Засега обаче управлението е симптоматично, включва мултидисциплинарен подход и има за цел да повиши качеството на живот. Препоръчват се физикална терапия и трудова терапия.

Прогноза

Някои пациенти (обикновено засегнатите от SMA3a) може да се нуждаят от инвалидна количка по време на детството, докато други поддържат способността да ходят в зряла възраст (обикновено тези, засегнати от SMA3b). SMA3 напредва бавно и продължителността на живота обикновено е нормална. Въпреки това деформациите на гръбначния стълб са чести и възможните усложнения могат да причинят дихателни ограничения.

Експерти: Д-р Haluk TOPALOGLU - Последна актуализация: Юли 2009 г.