вродена

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Вродена дизеритропоетична анемия тип III

Определение на болестта

Вродената дизеритропоетична анемия тип III (ADC III) е рядка форма на ADC (виж този термин), характеризираща се с дизеритропоеза с големи многоядрени еритробласти в костния мозък и проявена с лека до умерена анемия.

ОРФА: 98870

Разпространението му е неизвестно. Три семейства с автозомно доминиращ ADC III са регистрирани в Швеция, САЩ и Аржентина. Описани са и други спорадични случаи, подобни на ADC III. Общо по света са регистрирани около 60 случая.

Клинично описание

Клиничната му картина е променлива. ADC III може да се прояви с лека анемия и жълтеница при новородени, но не се открива до детството или в зряла възраст. Интензивността на симптомите се увеличава с инфекции в резултат на травма и по време на бременност. Той може да бъде свързан и с моноклонални гамопатии, множествен миелом (вижте този термин) и ангиоидни ивици, които могат да причинят зрително увреждане. Спорадичните случаи на ADC III са свързани с тежка еритроидна хиперплазия, костни заболявания, интелектуален дефицит и хепатоспленомегалия.

Етиология

Наскоро мутация в гена KIF23 (15q23) беше идентифицирана като причина за ADC тип III с автозомно доминантно наследство. Този ген кодира митотичния кинезин протеин тип 1 (MKLP1), от съществено значение за цитокинезата.

Диагностични методи

Диагнозата се основава на аналитични данни. Разстройството се характеризира с лека анемия, макроцитоза на периферната кръв и гигантски многоядрени еритробласти (съдържащи до 12 ядра) в костния мозък. Високите нива на тимидин киназа, лактат дехидрогеназа и билирубин и много ниски или неоткриваеми количества хаптоглобин също са характерни за това заболяване. Мутациите в гена KIF23 също могат да определят диагнозата ADC III.

Диференциална диагноза

Диагнозата ADC III трябва да се разглежда само след изключване на други причини за макроцитоза (дефицит на В12, дефицит на фолиева киселина или други мегалобластни анемии като пернициозна анемия или синдром на чувствителна към тиамин мегалобластна анемия; вижте тези термини), придобита дизеритропоеза (миелодиспластичен синдром, остър синдром еритроидна левкемия), хемолитични анемии (наследствена сфероцитоза) или микроцитична анемия (таласемии и анемии с дефицит на желязо). Синдромът на Gilbert (виж този термин) и инфекциите също трябва да бъдат изключени.

Пренатална диагностика

Пренаталната диагностика за високорискови бременности изисква предварително идентифициране на болестотворните мутации в семейството.

Генетични съвети

В ADC III поради мутации в гена KIF23 е възможно генетично консултиране, наследяването му е автозомно доминиращо. Други спорадични случаи на тип III ADC са регистрирани с автозомно рецесивен модел на наследяване, което предполага генетична промяна, различна от тази на ADC III, свързана с KIF23 и, вероятно, друг подтип ADC.

Управление и лечение

В повечето случаи анемията е лека и не изисква лечение. Само по време на екстремна анемия (поради бременност или операция) може да се наложи преливане. Препоръчва се офталмологично наблюдение при пациенти с очни прояви.

Прогноза

В повечето случаи прогнозата е добра и няма намаляване на продължителността на живота. Качеството на живот може да бъде засегнато при пациенти с увредено зрение.

Експерти: Д-р Майка СБНЧЕЗ ФЕРНБНДЕЗ - Последна актуализация: септември 2013