ретината

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Атрофия на жирата на хороидеята и ретината

Определение на болестта

Това е много рядка наследствена дистрофия на ретината, характеризираща се с прогресивна хориоретинална атрофия, късогледство и ранна поява на катаракта.

ОРФА: 414

Обобщение

Епидемиология

Очакваното разпространение във Финландия е 1/50 000. Повече от 200 случая са описани в международната литература, потвърдени биохимично. Случаи са описани и в Канада, Германия, Италия, Израел, Япония, Холандия и САЩ.

Клинично описание

Възрастта при поставяне на диагнозата е силно варираща (1 месец - 44 години). Има голяма фенотипна вариабилност сред засегнатите, дори в рамките на едно и също семейство, както и променлива прогресия на заболяването. Първите симптоми, които пациентите показват, са нощна слепота (никталопия) и стесняване на зрителното поле, причинено от множество кръгови зони на хориоретинална атрофия в периферията. С течение на годините атрофичните области увеличават размера си, сближават се и се разпространяват към макулата, което води до загуба на централно зрение между четвъртото и седмото десетилетие от живота. Други очни прояви включват късогледство с подчертан астигматизъм, ранна поява на задна субкапсуларна катаракта и кистозен макуларен оток.

Етиология

Болестта се причинява от хомозиготни или съединени хетерозиготни мутации в гена на орнитин аминотрансфераза OAT (10q26), който кодира пиридоксал фосфат-зависимия ензим орнитин аминотрансфераза, отговорен за разграждането на орнитина. Към днешна дата в OAT са идентифицирани повече от 60 мутации. Лошата активност на ензима OAT причинява хиперорнитинимия. Точният механизъм, който води до хориоретинална атрофия, все още е неизвестен.

Диагностични методи

Диагнозата се основава на офталмологичен преглед, показващ типичните добре дефинирани кръгови лезии на хориоретиналната атрофия, разположени по периферията, както и други клинични прояви като късогледство и ранна поява на катаракта. Оптичната кохерентна томография може да открие кистозен макулен оток. В атрофичните зони автофлуоресценцията на очното дъно не се открива. Електроретинограмата с пълно поле показва много ниски или неоткриваеми амплитуди, дори в ранен стадий на заболяването. Нивата на орнитин в серума, урината и цереброспиналната течност са 10 до 20 пъти по-високи от тези при здрави индивиди. Диагнозата се потвърждава от молекулярно-генетични изследвания на гена OAT.

Диференциална диагноза

Подробна фундускопия, изображения на автофлуоресценция на дъното и фамилна анамнеза улесняват диференциалната диагноза на автозомно-рецесивен GACR спрямо Х-свързана хороидеремия. С минимално подозрение за GACR, трябва да се измерват нивата на серумния орнитин за откриване на хиперорнитининемия.

Генетични съвети

Болестта следва автозомно-рецесивен модел на наследяване. На засегнатите семейства трябва да се предоставят генетични консултации.

Управление и лечение

Засегнатите от болестта трябва да бъдат насочени към диетолог, тъй като в няколко проучвания е описано, че диета с ограничено съдържание на аргинин (предшественик на орнитин) или диета с ниско съдържание на протеини може да намали серумните нива на орнитин, като по този начин забавя прогресията на хориоретинална атрофия и загуба на зрението. Може да се даде и добавка на пиридоксин (витамин В6), въпреки че изглежда, че повечето хора не реагират. Може да се наложи операция на катаракта. В късните етапи със зрителна загуба трябва да се осигурят увеличителни визуални устройства.

Прогноза

Очната прогноза е неблагоприятна, тъй като намаляването на зрителното поле и загубата на зрението са прогресивни и могат да причинят слепота. Ранната диагностика и спазването на адекватна диета са важни прогностични фактори.

Експерти: Д-р Агнес РЕНЪР - Последна актуализация: Май 2015 г.