- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Наследствена непоносимост към фруктоза
Определение на болестта
Наследствената непоносимост към фруктоза (HFI) е автозомно-рецесивно нарушение на метаболизма на фруктозата, произведено от дефицит на чернодробна фруктоза 1-фосфатна алдолазна активност, което води до стомашно-чревни разстройства и постпрандиална хипогликемия след прием на фруктоза. IHF е доброкачествено състояние при лечение, но е животозастрашаващо и потенциално фатално при липса на лечение.
ОРФА: 469
Обобщение
Епидемиология
Разпространението се изчислява на 1 на 20 000 в Европа, като честотата на носителя е около 1 на 70. Преобладаването на HFI сред възрастното население е неизвестно.
Клинично описание
HFI се появява по време на кърмене по време на отбиването (когато фруктозата е включена в диетата), проявяваща се с хипогликемия, лактатна ацидоза, кетоза с повтарящо се повръщане, коремна болка и системни прояви след консумация на храни, съдържащи фруктоза. Постоянният прием на фруктоза и сродни захари (като захароза и сорбитол) може да доведе до забавяне на растежа, хепатомегалия, проксимална тубулна дисфункция, чернодробна и бъбречна недостатъчност, гърчове, кома и риск от смърт. Всички страдащи, които достигнат зряла възраст, развиват естествено отвращение към плодовете и сладките и описват дългогодишна история на повръщане и хипогликемия след поглъщане на фруктоза. Зъбните кухини отсъстват при значителна част от възрастното население с HFI (което може да е показателно за диагнозата). Понякога диагнозата може да бъде поставена при възрастен, който поради отвращението си към фруктозата е отхвърлил всички храни, съдържащи я от детството.
Етиология
IHF се причинява от мутации в гена ALDOB (9q22.3), който кодира ензима алдолаза В. Засегнатите лица не могат напълно да метаболизират фруктозата в черния дроб, червата и бъбреците поради дефицит на фруктоза 1-. Фосфат алдолаза В, което води до натрупване на субстрата фруктоза 1-фосфат и последващо изчерпване на аденозин трифосфат.
Диагностични методи
Ранната диагностика е от съществено значение, тъй като засегнатите могат да се радват на живот без симптоми, като елиминират фруктозата от диетата си. Когато клиничните характеристики и хранителната и фамилната анамнеза са внушаващи, IHF се потвърждава чрез молекулярна диагноза, използвайки ДНК от периферни левкоцити. По изключение, когато не се идентифицира мутация, може да се извърши чернодробна биопсия за оценка на активността на алдолаза В.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва пилурична стеноза, гастроезофагеален рефлукс, галактоземия, тирозинемия, заболяване за съхранение на гликоген, дефицит на орнитин транскарбамилаза, болест на Уилсън, тумори на хематопоетична и лимфоидна тъкан и фруктозна малабсорбция.
Пренатална диагностика
Пренаталната диагностика е технически възможна при семейства с известни мутации, но не е показана поради доброкачествения характер на това състояние.
Генетични съвети
IHF е автозомно-рецесивно състояние.
Управление и лечение
Ако се подозира IHF, фруктозата трябва да бъде изключена от диетата. Това означава да се избягват всички видове храни, които съдържат фруктоза, захароза и/или сорбитол, или естествено, или добавени по време на обработката, включително някои фармакологични препарати и храните за кърмачета. Полезните клинични и химични ефекти на ограничаването на фруктозата обикновено се наблюдават в рамките на няколко дни. Мултивитаминни препарати могат да бъдат предписани, за да компенсират недостига на витамини, особено витамин С и фолати. При остро отравяне може да са необходими интензивни грижи и поддържащи мерки.
Прогноза
Прогнозата за IHF е благоприятна при нормален растеж, интелигентност и продължителност на живота.
Експерти: Pr Philippe LABRUNE - Последна актуализация: Септември 2015 г.