- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Първичен ортостатичен тремор
Определение на болестта
Първичен ортостатичен тремор (ТОП) е рядко разстройство на движението, характеризиращо се с бързи, специфични за задачите трусове, засягащи краката и багажника при изправяне.
ОРФА: 238606
Обобщение
Епидемиология
Разпространението му е неизвестно. Към днешна дата в литературата са описани около 390 случая. Засяга повече жените (съотношение на половете: 2: 1) и заболяването се появява при хора на средна възраст или по-възрастни.
Клинично описание
Върхът се появява само когато стои и е свързан с интензивно и деактивиращо чувство на нестабилност и страх от падане, без действително да падне, и намалява или изчезва при седене, ходене или с използване на опора. Симптомите могат да продължат или да се влошат при ходене назад. Нестабилността може да доведе до базифобия и пациентите разработват стратегии, като ритат, опират се на опора и ходят. Този бърз тремор може да бъде видим като движение с ниска амплитуда на мускулите на краката, осезаемо като потръпване и да звучи като тъп звук при аускултация на мускулите, подобно на този на отдалечен хеликоптер.
Етиология
TOP е спорадичен, но са описани изключително семейни случаи. Понастоящем патофизиологията на ТОП е неизвестна. Счита се, че силната съгласуваност в честотата на тремора, наблюдавана при електромиографията (ЕМГ) между мускулите на краката, багажника и ръката (едно- или двустранно), се управлява от супраспинален осцилатор, тъй като са описани треперения от 16 Hz в мускулите, инервирани от черепните нерви. Възможните анатомични области на осцилатора включват малкия мозък и мозъчния ствол. Същият централен осцилатор, който е активен в ТОП, може да бъде активен и при здрави субекти, които са провокирани нестабилност и ТОП може да представлява преувеличена активност във физиологични пътища, свързани с постурални отговори. Алтернативна хипотеза е, че ТОП се дължи на теглото на тялото, когато стои, и че възникващият лек дисбаланс влошава тремора.
Диагностични методи
Диагнозата се основава на историята на нестабилност и треперене на мускула, докато стои с удължаване на опорната основа при пациенти, които не показват други неврологични аномалии. EMG разкрива високочестотни шокове (13-18 Hz) на мускулна активност в мускулите с тегло (синхронни между хомоложни мускули) с кратък латентен тремор, който се появява в изправено положение и спира внезапно след седене, понякога свързан с постурален тремор горния крайник с подобна честота. Сканирането с компютърна томография (КТ) и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) са нормални.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза, базирана на клинични находки и ЕМГ, включва бавни ортостатични тремори (4-12 Hz), които са описани при пациенти с болестта на Паркинсон и паркинсонизъм, мозъчни лезии и атрофия.
Управление и лечение
Няма лечение или стандартно лечение за ТОП, но като симптоматично лечение се използват бензодиазепини, антиепилептици (валпроат, габапентин), бета-блокери (пропранолол) и мускулни релаксанти. Клоназепам изглежда най-ефективен. Терапевтичният ефект зависи от дозата и се проявява от 1,2 mg/24 h. Дозата може да бъде увеличена от 4-6 mg, а понякога и до 8 mg/24 часа, разделена на 3 приема. (но със седативни странични ефекти). Други бензодиазепини могат да бъдат ефективни, като диазепам. Въпреки че има доказателства, че допаминовата система участва в патогенезата на TOP, отговорът на L-допа или допаминовите агонисти е променлив.
Прогноза
Вашата прогноза е добра и лечението значително подобрява качеството ви на живот.
Експерти: Д-р Йерг Шпигел - Последна актуализация: Септември 2011 г.