- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Окулофарингеална мускулна дистрофия
Определение на болестта
Окулофарингеалната мускулна дистрофия (OMD) е прогресираща миопатия с начало при възрастни, характеризираща се с прогресивна птоза на клепачите, дисфагия, дизартрия и проксимална слабост на крайниците.
ОРФА: 270
Обобщение
Епидемиология
DMOF е описан в световен мащаб с променлива степен на разпространение. Прогнозната степен на разпространение в Европа е 1/200 000-1/100 000. Най-високите нива на разпространение са установени при френскоговорящите канадци от Квебек (1/1 000) и при израелските евреи от Бухара (1/600).
Клинично описание
Началото на заболяването настъпва между петото и шестото десетилетие от живота. Първите признаци включват птоза, слабост на крайниците и дисфагия. Симптомите обикновено започват след 45-годишна възраст, като птозата е най-честата характерна черта. Други признаци, открити с напредването на заболяването, включват слабост и атрофия на езика, проксимална слабост на горните и долните крайници, дисфония, дизартрия, слабост на лицевите мускули и ограничен поглед нагоре. В някои случаи слабостта на крайниците предхожда дисфагия. При 5-10% от пациентите заболяването е по-тежко, като се проявява с птоза и дисфагия преди 45-годишна възраст и деактивира дисталната слабост на крака преди 60-годишна възраст. Проявите на автозомно-рецесивен DMOF обикновено се появяват по-късно (след 60-годишна възраст) от автозомно доминиращите форми.
Етиология
DMOF се произвежда чрез разширяване на полиаланиновия участък на гена, който кодира ядрения протеин, свързващ се с поли-А (PABPN1) (14q11.2), произвеждайки свръхекспресия на мутирал протеин и последващо натрупване на ядрени агрегати в мускулите.
Диагностични методи
DMOF се диагностицира чрез генетично потвърждение на мутация в гена PABPN1. Други подкрепящи доказателства за диагнозата включват намирането на тубулофилни включвания в ядрото на миоцитите (вътреядрени включвания) с помощта на електронна микроскопия, както и мускулни влакна, съдържащи вакуоли с рамки. За извършване на диагнозата обаче не е необходима мускулна биопсия. Нивата на креатин киназата (CK) са леко повишени и електромиографските (EMG) изследвания могат да предполагат лек миопатичен процес.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва окулофарингодистална миопатия, миастения гравис, миотонична дистрофия на Щайнерт, проксимална миотонична миопатия, вродена фиброза на екстраокуларни мускули, блефарофимоза - птоза - епикантус обратно (вижте тези термини), автозомно доминираща дистална миопатия миопатия митопа.
Пренатална диагностика
Пренаталната диагностика е възможна, но тъй като това състояние се среща в зряла възраст, то рядко се извършва.
Генетични съвети
DMOF се наследява както автозомно доминиращо (в повечето случаи), така и рецесивно. Генетичното консултиране е възможно, когато в семейството е идентифицирана мутация в гена PABPN1.
Управление и лечение
Понастоящем няма налично медикаментозно лечение, въпреки че се предлагат хирургични лечения, които могат да облекчат птозата и дисфагията. Блефаропластиката може да лекува птоза, когато клепачите покриват повече от 50% от зениците или когато се появи болка във врата. Може да се извърши криофарингеална миотомия, за да се постигне нормално преглъщане, но дисфагията обикновено се повтаря години след операцията. Приемът на хранителни добавки и диета, базирана на меки и лесни за преглъщане храни, често е необходима. Някои пациенти може да се нуждаят от инвалидна количка, ако мускулната атрофия е тежка.
Прогноза
Обикновено птозата и дисфагията се повтарят между пет и петнадесет години след операцията. Продължителността на живота обикновено не се засяга, въпреки че качеството на живот може да бъде намалено в случаите, когато болестта е изтощителна. Смъртта обикновено настъпва като последица от аспирационна пневмония или недохранване (с тежка загуба на тегло) при пациенти в напреднала възраст.
Експерти: Пр Джон ВИСИНГ - Последна актуализация: Май 2016 г.