- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Блум
Определение на болестта
Това е рядко заболяване, свързано с пренатален и постнатален дефицит на растеж, телеангиектатичен еритематозен обрив по лицето и в други области, изложени на слънце, инсулинова резистентност и предразположение към ранно начало и рецидивиращ рак в множество органи.
ОРФА: 125
Обобщение
Епидемиология
Общото разпространение на синдрома на Блум (BS) е неизвестно, но сред еврейското население на Ашкенази се оценява на приблизително 1/48 000 раждания. Мутация на основател, известна като BLMash, е налице при приблизително 1 на 100 еврейски индивиди от произход ашкенази. Мутациите на основателите също са описани в славянското и испанското население.
Клинично описание
Етиология
Синдромът на Блум се наследява като автозомно-рецесивен признак. Генът BLM кодира синтеза на протеин от семейството на RecQ хеликаза, който образува комплекс с два други протеина, ДНК топоизомераза IIIα и RMI. Хетерозиготите за BLM са здрави индивиди и нямат никакви клинични характеристики на разстройството.
Диагностични методи
Диагнозата на BS се подозира клинично въз основа на идентифициране на характерни черти и се потвърждава чрез идентифициране на биалилични патогенни варианти на гена BLM при молекулярни тестове.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза на синдрома на Bloom включва анемия на Fanconi, синдром на Silver-Russell, синдром на Rothmund-Thomson, атаксия-telangiectasia и синдром на Nijmegen tear. Три други възможни диференциални диагнози са RECQ-медиирана геномна нестабилност от тип 1, RECQ-медиирана геномна нестабилност от тип 2 и микроцефалия със забавяне на растежа и повишен обмен на сестрински хромити от тип 2.
Пренатална диагностика
Пренаталната диагностика на рискови бременности е възможна чрез цитогенетични тестове (SCE) или, за предпочитане, молекулярна генетика (секвениране и делеция/дублиране на BLM) във фетални клетки, получени чрез биопсия на хорионни ворсинки или амниоцентеза.
Генетични съвети
Болестта се наследява по автозомно-рецесивен модел. Следователно, при двойки с двамата партньори, носещи мутация, причиняваща заболяването, съществува 25% риск да бъдат засегнати деца, независимо от техния пол.
Управление и лечение
Прогноза
Високата честота на рака намалява продължителността на живота, която е описана около 30 години. Ракът и неговите усложнения са водещата причина за смърт.
Експерти: Д-р Кристофър КЪНИФ - Мейв ФЛАНАГАН - Последна актуализация: Юни 2019 г.