- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Наследствена невропатия с податливост на парализа на налягането
Определение на болестта
Наследствената невропатия с податливост на парализа на налягането (HNPP) е наследствено заболяване на периферните нерви, характеризиращо се с повтаряща се мононевропатия, обикновено предизвикана от намалена физическа активност.
ОРФА: 640
Обобщение
Епидемиология
Настоящото разпространение е неизвестно, тъй като е недостатъчно диагностицирано заболяване, но оценките варират между 1/50 000 и 1/20 000. Във Финландия регистрираното разпространение е 1/6 250. Болестта засяга еднакво мъжете и жените.
Клинично описание
Етиология
HNPP се причинява от мутация в гена PMP22 (17p12), който кодира 22 kDa периферен миелинов протеин (PMP22), който се експресира предимно в компактния миелин на периферната нервна система. В 80% от случаите се открива делеция от 1,4 Mb в областта 17p11.2-12, която включва гена PMP22, а останалите 20% от пациентите носят точкова мутация, малка делеция в PMP22 или генни мутации, които все още не са да бъдат идентифицирани.
Диагностични методи
Диагнозата HNPP се основава на наличието на повтарящи се фокални мононевропатии и доказателства за фамилна анамнеза. Електрофизиологичните тестове показват продължителна дистална латентност на места, податливи на механичен стрес. На всички останали сайтове скоростта на шофиране обикновено е нормална или само малко по-ниска. Томокулите (фокални удебеления на миелоновата обвивка) са характерната хистологична находка при биопсии на сурален нерв, въпреки че могат да се наблюдават и при други невропатии. Мутация в PMP22 потвърждава диагнозата на HNPP.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва както индуцирани от компресия мононевропатии, така и генерализирани полиневропатии. Понякога неврологичната амиотрофия (виж този термин) може да бъде объркана с HNPP.
Пренатална диагностика
Теоретично е възможно да се извърши пренатален анализ при тези семейства, в които е идентифициран генът, който причинява заболяването.
Генетични съвети
HNPP се наследява по автозомно доминиращ начин, така че е препоръчително генетично консултиране.
Управление и лечение
В някои случаи лечението е ненужно, тъй като възстановяването може да настъпи спонтанно. Ортеза на глезен-крак или шина на китката може да се препоръча за случаи на падане на крака или китка. Защитните подложки за коляното и лактите могат да облекчат механичните напрежения върху нервите. Избягвайте дейности, които включват седене с кръстосани крака, подпиране на лакти или повтарящи се движения на китката, както и бърза загуба на тегло. Трябва също да избягвате употребата на винкристин.
Прогноза
HNPP не е фатален. Прогнозата е добра, тъй като половината от пациентите се възстановяват напълно след епизод, а през другата половина възстановяването е частично. Остатъчните симптоми обикновено са относително леки и не причиняват сериозно увреждане. Въпреки това, в някои случаи може да настъпи продължителна и тежка парализа на крайниците, особено след тежка физическа активност.
Експерти: Pr Jun LI - Последна актуализация: септември 2013