- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Ахондроплазия
Определение на болестта
Това е първична костна дисплазия с микромелия, характеризираща се с ризомелия, преувеличена лумбална лордоза, брахидактилия и макроцефалия с фронтално издуване и хипоплазия на средната повърхност.
ОРФА: 15
Обобщение
Епидемиология
Очакваната честота на ахондроплазия е приблизително 1/25 000 живородени в целия свят.
Клинично описание
Етиология
Акондропазията се дължи на мутация в гена рецептор 3 на фибробластния растежен фактор (FGFR3), който кодира трансмембранен рецептор, участващ в регулирането на линейния костен растеж, наред с други функции. Повечето мутации засягат специфичен глицин, който се заменя с аргинин (G380R), което води до мутация на печалба от функцията.
Диагностични методи
Няма клинично диагностични критерии за ахондроплазия. Диагнозата се основава на наличието на характерни клинични и рентгенологични находки. Костна серия ще демонстрира генерализирани метафизарни нередности. При повечето пациенти молекулярно-генетичните тестове потвърждават диагнозата чрез наличието на мутации в FGFR3.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва хипохондроплазия, танатофорен джудже (тип I и II) и SADDAN.
Пренатална диагностика
Пренаталната диагностика може да се случи случайно по време на рутинен пренатален ултразвук през 3-ти триместър за откриване на скъсяване на дългите кости. В тези случаи или в тези, при които единият от родителите има ахондроплазия, могат да се извършат генетични тестове върху феталната ДНК за откриване на мутации в FGFR3, които позволяват да се потвърди диагнозата. Преимплантационната генетична диагностика е възможна в специализирани лаборатории.
Генетични съвети
Наследяването е автозомно доминиращо, така че генетичното консултиране е оправдано. В 80% от случаите това се дължи на мутация de novo при деца със родители със среден ръст. Ако единият от родителите има ахондроплазия, вероятността да се предаде на потомството при всяка бременност е 50%. Ако и двамата родители имат ахондроплазия, има още 25% шанс потомството да има хомозиготна ахондроплазия, което е несъвместимо с живота.
Управление и лечение
Прогноза
Има само леко намаляване на продължителността на живота в сравнение с общото население, вероятно поради сърдечно-съдови заболявания.
Експерти: Д-р Илейн ПЕРЕЙРА - Последна актуализация: Септември 2019