Какво е периодична парализа?
Периодичната парализа (РР) е рядко генетично заболяване. Той причинява внезапни пристъпи на мускулна слабост, скованост или краткосрочна парализа. Тези атаки могат да засегнат цялото тяло или само един или два крайника.
Има няколко различни вида PP. Всички те включват дефекти в йонните канали. Това са проходи, които позволяват на заредените минерали (йони) като натрий и калий да текат в и извън клетките. При РР йонните канали понякога се провалят и мускулните клетки не функционират правилно.
Атаките на ПП започват в детството или в зряла възраст. Те могат да се случат след тежки упражнения или други задействания. В зависимост от формата на PP, която имате, симптомите могат да бъдат леки или тежки, с продължителност от няколко минути до дни. Понякога болестта може бавно да се влоши с течение на времето и да причини трайно увреждане на мускулите.
Основните форми на ПП са:
Хипокалиемичен PP ("Хипо" се отнася до ниско съдържание на калий). Атаките се появяват в резултат на ниски нива на калий в кръвта. Други задействащи фактори могат да включват интензивни упражнения, храни с високо съдържание на въглехидрати (захари и нишесте), женско биле, стрес, ниски температури и някои лекарства. Това е най-често срещаната форма на ПП.
Хиперкалиемичен PP ("Hyper" се отнася до високо съдържание на калий). Атаките се появяват в резултат на високи нива на калий в кръвта. Други задействания могат да бъдат интензивни упражнения, гладуване, стрес, настинка и някои лекарства.
Тиротоксичен PP. Атаките се появяват в резултат на високи нива на тиреоиден хормон. Обикновено има и проблеми, свързани с щитовидната жлеза. Други задействания могат да включват упражнения, хранене с високо съдържание на въглехидрати и стрес. Тази форма се среща най-вече при мъжете.
Синдром на Andersen-Tawil. Атаките могат да бъдат причинени от колебания в нивата на калий в кръвта. Задействащите фактори могат да включват упражнения, стрес и някои лекарства. Много хора с този тип PP имат набор от специални характеристики (широко чело, широко поставени очи, ниски уши и малка брадичка).
Повечето форми на ПП засягат скелетни мускули. Това са мускулите, които контролирате, за да се движите. Синдромът на Andersen-Tawil може да засегне скелетните мускули и сърдечния мускул, правейки тази форма на PP по-опасна от останалите.
Какво причинява периодична парализа?
Различните форми на PP са следствие от генетични дефекти. Тези дефекти създават дефекти на йонния канал. Йонните канали обикновено контролират начина, по който заредените минерали (йони) като калий, натрий и калций влизат и излизат от мускулните клетки. Този поток от йони е съществена част от начина на работа на мускулите.
Всяка мускулна клетка има подплата или мембрана, която поддържа вътрешността на клетката защитена. Когато нервът сигнализира на мускулната клетка да се свие, той изпраща химически сигнал, който отваря врата, за да позволи натриевите йони да текат в клетката. Постъпването на заредените йони променя електрическия заряд в клетката. Това произвежда текуща вълна през мускулното влакно. Калциевите йони излизат от торбичките в клетката и карат мускулните влакна да се свиват. Калиевите канали се отварят и изпращат калиеви йони извън клетката. Това кара мускула да се свива.
В PP йонните канали имат дефекти, които могат да прекъснат процеса. И така, мускулните клетки не се свиват или отпускат в отговор на нервните сигнали.
Има десетки различни дефекти, които могат да причинят PP. Те засягат йонните канали на натрий, калций или калий. Има и много неидентифицирани PP дефекти. В повечето случаи можете да имате ПП, ако някой от родителите ви има заболяване (това се наследява доминантен).
Какви са симптомите на периодичната парализа?
Симптомите могат да зависят от формата на PP, която имате. Може да забележите симптоми за първи път в детството или като възрастен. Може да имате чести или спорадични атаки. При някои форми на ПП хората с течение на времето имат по-малко атаки. По принцип хората с PP могат да имат симптоми като:
Атаки на мускулна слабост, които продължават от минути до дни.
Мускулни болки след тренировка
Усещане за изтръпване
Постоянна слабост, по-вероятно, когато са по-възрастни
Различните форми на PP могат да причинят следното:
Хипокалиемичен PP често започва в късното детство или юношеството. Средно е между 5 и 35 години. Атаките на слабост в скелетните мускули могат да продължат от няколко часа до един ден. Те са склонни да се появяват през нощта или сутринта. В най-сериозните епизоди може изобщо да не можете да се движите. След 50-годишна възраст може да причини трайна слабост, която бавно се влошава, особено в бедрата и бедрата.
Хиперкалиемичен PP често започва около 10-годишна възраст. Атаките на слабост в скелетните мускули продължават средно между 30 минути и 4 часа. Атаките са чести, но по-малко сериозни, отколкото при други форми на ПП. С напредването на възрастта може да имате по-малко атаки, но може и да имате трайно увреждане на мускулите, което бавно се влошава.
Тиротоксичен PP има тенденция да започне между 20 и 40 години. Атаките се случват от няколко пъти годишно до няколко пъти седмично. Атаките могат да продължат от часове до дни. С тази форма на ПП може да имате и симптоми, свързани с щитовидната жлеза, като тревожност, изпотяване, загуба на тегло, сърцебиене (необичайно усещане за сърдечния ритъм).
Синдром на Andersen-Tawil обикновено започва преди 18-годишна възраст. Атаките продължават между 1 и 36 часа. Тази форма може да причини неравномерен сърдечен ритъм, тъй като засяга сърдечния мускул заедно със скелетните мускули.
Как се диагностицира периодичната парализа?
Лекарят обикновено взема медицинска история и пита за вашите скорошни симптоми и минали състояния, както и медицинската история на вашето семейство. Вашият лекар ще направи физически преглед и ще оцени мускулите ви. Може да са ви необходими определени тестове и тестове, като например следното:
Кръвни тестове за проверка на нивата на калий по време на атака
Други кръвни тестове за измерване нивата на други минерали и кръвни газове
Генетични тестове (кръвни тестове) за проверка за известни дефекти на РР
Електромиография (за измерване на електрическата активност на мускулите)
Електрокардиограма (ЕКГ) за записване на електрическата активност на сърцето
Кръвни тестове за проверка на нивата на хормоните на щитовидната жлеза
Отначало може да посетите Вашия лекар за първична помощ, но след това ще бъдете насочени към невролог, специализиран в заболявания като PP.
Как се лекува периодичната парализа?
Лечението е насочено към намаляване на броя и тежестта на пристъпите. Начините за управление на ПП включват:
Изключителен контрол на приема на калий чрез диета и добавки
Интравенозно (IV) лечение с калий, ако симптомите са сериозни поради хипокалиемичен PP
Контрол на въглехидратите в диетата
Прием на лекарства като ацетазоламид (това лекарство обаче може да влоши РР в някои случаи)
Прием на други лекарства като инхибитори на карбоанхидразата или калий-съхраняващи диуретици
Избягвайте анестезия поради възможни усложнения
Използване на сърдечни лекарства или пейсмейкъри за хора със синдром на Andersen-Tawil
Ограничете излагането на спусъци и поддържайте упражненията на умерено ниво
Може да се наложи често наблюдение за измерване на нивата на калий в кръвта. Комбинацията от контролирана диета, лекарства и промени в начина на живот може да ви помогне да управлявате ПП.
Ключови точки
PP е рядко заболяване, което причинява внезапни, временни пристъпи на мускулна слабост, скованост или парализа. Има няколко различни вида PP. Всички включват генетични дефекти в йонните канали. Определени заредени минерали като натрий и калий се вливат бързо в и извън мускулните клетки през тези порти.
PP е генетично заболяване, предадено от един от родителите. Наследствеността е доминираща, което означава, че имате шанс да я имате, дори ако само един родител има генетичен дефект на PP.
Атаките на PP могат да започнат в детството или в зряла възраст.
Атаките могат да бъдат леки или сериозни и да продължат от минути до дни.
В зависимост от формата на PP, която имате, атаките могат да бъдат причинени от високи или ниски нива на калий в кръвта, упражнения, стрес, студ, богати на въглехидрати храни, гладуване, някои лекарства или високи нива на хормони на щитовидната жлеза.
Синдромът на Andersen-Tawil може да повлияе на сърдечния мускул и да причини неравномерен сърдечен ритъм.
С напредване на възрастта пациентите понякога имат трайно увреждане на мускулите.
Можете да използвате комбинация от диета, лекарства и промени в начина на живот, за да контролирате ПП.
Следващи стъпки
Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при вашия доставчик на здравни услуги:
Имайте предвид причината за вашето посещение и това, което искате да се случи.
Преди посещението си запишете въпросите, които искате да зададете.
Вземете някой със себе си, за да ви помогне да задавате въпроси и да запомните какво ви казва доставчикът.
При посещението запишете името на нова диагноза и всички нови лекарства, лечения или тестове. Запишете и всички нови инструкции, които ви дава вашият доставчик.
Попитайте защо е посочено ново лекарство или лечение и как ще ви помогне. Също така вижте какви ще са страничните ефекти.
Попитайте дали състоянието ви може да бъде лекувано по други начини.
Научете защо се препоръчва тест или процедура и какво могат да означават резултатите.
Вижте какво може да се случи, ако не приемате лекарството или нямате тест или процедура.
Ако имате последваща среща, запишете датата, часа и целта на това посещение.
Разберете как да се свържете с вашия доставчик, ако имате въпроси.