Какво е?
Поликистозните бъбречни заболявания обхващат редица образувания, характеризиращи се с генерализирано присъствие на кистозни структури в различни области на бъбреците. Кистите са мембранни структури, които се развиват необичайно в тялото (в този случай в бъбреците) и които обикновено съдържат течност вътре.
В рамките на кистозните бъбречни заболявания разграничаваме:
- Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване
- Автозомно-рецесивна поликистоза на бъбреците
- Медуларна кистозна болест
- Болест на Cacci-Ricci
- Мултикистичен бъбрек
- Придобито кистозно бъбречно заболяване
Трябва да се каже, че в бъбреците може да има прости кисти, които са напълно без значение и чието откриване обикновено е случайно при извършване на ултразвук или сканиране по някаква друга причина. По-голямата част от тях са доброкачествени и трябва да се извършват само периодични контроли, но ако не сте сигурни в неговата доброкачественост, можете да извършите пункция, аспирация или дори да я премахнете хирургично.
Как се произвежда?
Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване е наследствено заболяване, което се предава чрез промяна на гена PKD1, разположен в хромозома 16 (85% от случаите), или гена PKD2, разположен в хромозома 4 (15% от случаите). Мутациите в тези гени карат по-малко от 10% от нефроните да се превърнат в кисти, които отделят течност. Те причиняват увеличаване на размера на бъбреците, което е свързано с влошаване на бъбречната функция.
Автозомно-рецесивната поликистоза на бъбреците е наследствено заболяване, причинено от промяна в гена на хромозома 6, която вече се появява в състоянието на плода при едно на всеки 10 000 живородени деца. Характеризира се с появата на удължени кисти с размер под 2 см, разположени радиално в бъбречната медула.
Спиналната кистозна болест включва две образувания:
- Кистозна болест на възрастен, автозомно доминиращо заболяване поради промяна на ген на хромозома 1
- Нефроноптиза, автозомно-рецесивно разстройство поради мутация в ген на хромозома 2
Болестта на Cacci-Ricci или гъбата е ненаследствено заболяване, характеризиращо се с наличие на разширения в крайните части на тръбите за събиране на урина, тубулите, които събират урина, произведена от бъбреците и се изпразват в уретера. Свързан с болестта на Ehlers-Danlos и вродената хемихипертрофия.
Симптоми
Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване обикновено се среща предимно между 20 и 40 годишна възраст. Характеризира се с картина на болка в долната част на гърба, свързана с видима хематурия, повтарящи се пикочни инфекции, високо кръвно налягане и, с напредване на заболяването, хронична бъбречна недостатъчност. Също така се свързва с камъни в пикочните пътища, чревни дивертикули и ингвинални хернии. Хипертонията се среща в 60% от случаите. В 40% от случаите е свързан с множество чернодробни кисти, които обикновено не причиняват симптоми или променят чернодробната функция. Мозъчни аневризми, разширяване на мозъчните артерии, също могат да се появят в 5-10% от случаите, за което трябва да се извърши скрининг чрез магнитно-резонансна ангиография, тъй като тези пациенти имат по-висок риск да страдат от субарахноидален кръвоизлив.
Автозомно-рецесивната поликистоза на бъбреците обикновено се свързва с наличието на вродена чернодробна фиброза и разширяването на жлъчните пътища в черния дроб, което е известно като болест на Кароли. Симптомите варират в зависимост от възрастта на поява:
В перинаталния или неонаталния период преобладават бъбречните прояви с хипертония, уремия и хронична бъбречна недостатъчност.
По време на детството и младостта се открояват чернодробните нарушения, които представят портална хипертония.
Кистозното бъбречно заболяване е по-често при възрастни и се характеризира с полиурия, никтурия и полидипсия. Хроничната бъбречна недостатъчност се появява по-малко от 30 години след появата на симптомите.
Нефроноптизата, другият вид гръбначно-кистозна болест, е по-честа при млади пациенти и представя подобна клинична картина с полиурия, ноктурия и полидипсия, но бъбречната недостатъчност е по-ранна и се появява след по-малко от 10 години от началото на симптома. Също така се свързва със забавяне на растежа, анемия, аномалии на скелета и централната нервна система, пигментна ретинопатия и чернодробна фиброза.
Болестта на Cacci-Ricci се характеризира с възпаление и фиброза, които се появяват около кисти, които се появяват в дисталните части на събиращите каналчета урина. Обикновено протича безсимптомно и доброкачествено, но често се свързва с камъни, които се появяват в тези кисти, което може да доведе до нефритни колики, инфекции на пикочните пътища или епизоди на хематурия. В дългосрочен план може да причини намаляване на способността за концентрация в урината, елиминиране на калий и контрол на рН на урината.
Мултикистичният бъбрек е екстремна форма на бъбречна кистозна дисплазия, тоест промяна, при която голяма част от бъбречната тъкан е дегенерирала в кисти, съединени заедно от фиброзна тъкан. Това е най-често срещаното кистозно заболяване в детството. Те са бъбреци, които не функционират и са свързани с запушване на съединението на бъбрека с уретера или с вродено отсъствие на уретера. В корема се осезава голяма маса, предимно поради засягане на левия бъбрек.
Придобитото кистозно бъбречно заболяване се причинява от продължителна уремия при пациенти с хронична бъбречна недостатъчност, особено при пациенти на диализа за повече от три години. Обикновено протича безсимптомно, но може да причини кървене, хипотония и в някои случаи да се дегенерира в злокачествени лезии.
Диагноза
Основният диагностичен метод за пациент със симптоми, съвместими с кистозна бъбречна болест, ще бъде ултразвукът. Тази образна техника ще ни позволи да оценим кистозните лезии в бъбречната тъкан и да оценим техните характеристики, за да достигнем до диагноза, отчитайки клиничния контекст на пациента. В случай на придобита кистозна бъбречна болест, контрастното сканиране или ядрено-магнитен резонанс са най-добрите методи за проследяване на промените, които се случват в тази същност.
В случай на автозомно доминиращо и рецесивно поликистозно бъбречно заболяване и нефроноптиза, ще се извърши и ултразвук на черния дроб, за да се оцени неговото кистозно или фиброзно участие.
При болестта на Cacci-Ricci също ще се извърши интравенозна уретерография, радиологична техника, при която през вената се инжектира контраст, който се елиминира по пикочния път и позволява да се оцени структурата и промените в отделителната система на урината, като се оценят разширенията и възможните изчисления, които могат да съществуват.
Лечение
В случай на автозомно поликистозно бъбречно заболяване, лечението ще бъде симптоматично, с контрол на артериалната хипертония (основната причина за смъртност), на възможни инфекции с мощно антибиотично лечение и на промени, дължащи се на бъбречна недостатъчност. Мозъчните аневризми, свързани с автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване, ще бъдат оперирани, ако размерът им е по-голям от 1 cm. В случай на портална хипертония в рецесивна форма, ще се извърши портосистемен байпас.
При двете форми на медуларна кистозна болест и при болестта на Cacci-Ricci лечението ще бъде само симптоматично и контрол на възможни усложнения.
В случай на мултикистичен бъбрек лечението винаги е хирургично, като се отстранява засегнатия орган. При придобита кистозна болест засегнатият бъбрек ще бъде отстранен, ако има лезии, по-големи от 2 cm; в този обект участието обикновено е двустранно, така че отстраняването трябва да бъде двустранно, като трансплантацията на бъбреци е опция.
Предпазни мерки
Тъй като много от тези заболявания са с генетичен произход, нищо не може да бъде направено за предотвратяването им. В случай на придобита кистозна бъбречна болест, вторична на хронична бъбречна недостатъчност, превантивните мерки се основават на правилна дневна хидратация (1,5-2 литра) и диета, умерена в сол и мазнини.
Д-р Дейвид Канядас Бустос
Специалист по обща медицина
Предварителен медицински консултант