Грешка при удостоверяване

Възникна проблем при свързването към социалната мрежа. Моля, опитайте отново

Ако проблемът продължава, можете да ни кажете ТУК

диагностичен

  • Изпратете във Facebook
  • Изпратете до Twitter
  • Изпратете до Google+
  • Изпратен по имейл
  • Добави към любими
  • Сигнали

Искате ли да получавате известия по имейл всеки път Стълб 15 напишете новина?

Клиничното проучване на Mayo показва, че пълното секвениране на екзоме може да служи като жизнеспособен диагностичен метод за идентифициране на редки наследствени заболявания и решаване на пациенти с „Диагностична одисея“

ROCHESTER, Minn. - Ново клинично проучване от Клиничния център по индивидуална медицина на Mayo разкрива, че пълното секвениране на екзома (WES) може да служи като жизнеспособен диагностичен метод за идентифициране на редки наследствени заболявания и осигуряване на решение за пациенти, изправени пред диагностична одисея. Пълното секвениране на екзома е лабораторен процес, който с едно движение определя цялата уникална ДНК последователност (т.е. наследения генетичен материал) на генома на организма. Пълното секвениране на екзома предоставя възможност за отговор на пациенти с редки генетични заболявания, които понякога в продължение на години са били оценявани от различни доставчици на здравни грижи без диагноза (т.е. диагностична одисея).

„Важният диагностичен принос, умерените разходи и прословутото приемане на здравния пазар правят пълното секвениране на генома за клинични цели рационален метод за диагностика при пациенти, изправени пред диагностична одисея, в сравнение с тестовете за традиционната генетика“, казва водещият автор д-р Константинос Лазаридис, директор на клиниката за персонализирана медицина Mayo и главен изследовател на многостранното проучване, публикувано в Mayo Clinic Proceedings.

По време на проучването лекарите от клиника Mayo предложиха пълния тест за секвениране на екзома на пациенти, изправени пред диагностична одисея. ДНК проби от лицето, търсещо медицинска помощ, и други засегнати и незасегнати роднини са изпратени в клинични лаборатории за пълно секвениране на екзоме. Учените имаха за цел да открият генетичните варианти, които причиняват или допринасят за болестите на пациентите, за да разрешат диагностичната одисея и потенциално да предложат по-добро управление чрез специфични лечения за болестта.

През първите 18 последователни месеца Клиниката за персонализирана медицина получи 82 заявки за консултация за пациенти с диагностична одисея. Седем от тези случаи са отложени, докато 75 са одобрени и продължават да завършват секвенирането на екзома. Генетичните съветници от Клиниката за персонализирана медицина се срещнаха със 71 пациенти; 51 пациенти са подали проби за клинични изпитвания с пълно секвениране на екзома и са получили резултати. В крайна сметка 15 пациенти, или 29 процента, могат да бъдат диагностицирани въз основа на констатациите за пълно секвениране на екзома.

„29-процентният процент на успех, което е около два пъти повече от традиционните генетични оценки за тези пациенти, прави пълното секвениране на екзоме разумен диагностичен метод за пациенти, изправени пред диагностична одисея“, отбелязва д-р Лазаридис.

„С милиони пациенти в Съединените щати, страдащи от рядко или недиагностицирано заболяване, пълното секвениране на екзома се очертава като надежден, достъпен тест, способен да подобри клиничните грижи чрез предоставяне на диагноза за тези пациенти. Представям си деня, когато пълното секвениране на екзомата се извършва при всяко новородено и пациент, което изисква специална медицинска помощ ”, добавя д-р Лазаридис.

Изследването е подкрепено от Клиничния център за персонализирана медицина Mayo, от James L. и Donna K. Barksdale, от Everett J. и Jane M. Hauck и от благотворителната фондация William O. Lund Jr. и Natalie C. Lund. Д-р Лазаридис е заместник-директор на Еверет Дж. И Джейн М. Хок в Минесота, както и директор на програмата по клиника в Уилям О. Лунд младши и Натали К. Лунд.

Други автори на изследователския екип са:

Кимбърли Шал, диплома по генетично консултиране, информирана ДНК

Д-р Марго Кузен, клиника Майо

Д-р Душица Бабович-Вуксанович, клиника Майо

Д-р Дъглас Ригерт-Джонсън, клиника Майо

Д-р Ралица Гаврилова, клиника Майо

Тами Макалистър, магистър по хуманитарни науки, клиника Мейо

Д-р Норалейн Линдор, клиника Майо

Д-р Рошини Абрахам, клиника Майо

Д-р Майкъл Акерман, клиника Майо

Д-р Павел Пичурин, клиника Майо

Д-р Дейвид Дейл, клиника Майо

Д-р Димитър Гаврилов, клиника Майо

Д-р Дженифър Хенд, клиника Майо

Д-р Ерик Клий, клиника Майо

Д-р Майкъл Стивънс, клиника Майо

Д-р Майра Уик, клиника Майо

Елизабет Аткинсън, магистър, клиника Мейо