Днес коментирам резултатите от много рядка работа, почти бих казал доста изключителна работа, но от която може да се направи някакво заключение на по-обща концепция.
Припомняме, че от 100% от случаите на рак на гърдата, 85% са спорадични, 10% са фамилни и 5% са наследствени по менделевски начин, свързани с мутации в гените BRCA1 или BRCA2. И двете мутации също са свързани с повишен риск от рак на яйчниците.
Следователно конвенционална болница събира малко случаи на жени с BRCA1/2 мутации и дори по-малко жени, отколкото с тези мутации, и че за превантивни цели и двамата яйчници са отстранени.
Ако и двата яйчника са отстранени, трябва да се препоръча хормонозаместителна терапия.
Но това лечение увеличава риска от рак на гърдата, така че какво се случва с жените, които се подлагат на заместващо лечение, тъй като яйчниците им са премахнати? Те са жени, чиято генетика вече има висок риск (повече от 50% риск от рак на гърдата с тези мутации).
The работа, публикувано в JAMA-Oncolgy, е събрало данни от 80 центъра в 17 държави, които са успели да съберат историята на 871 случая на жени с мутации на гена BRCA1, чиято средна възраст е била 43,4 години (+/- 8,5) при подложени на профилактична оофоректомия . Следват се минимум 7,5 години.
Сред всички тях през този период са диагностицирани 92 случая на рак на гърдата. Разликите между тези, които са приемали хормонално лечение и тези, които не са били прегледани. Те не откриха статистически значими разлики (OR = 0.92).
Тези пациенти са били проследявани още 10 години. Установено е, че сред тези, които са правили хормонално лечение само с естрогени, те са имали половината от случаите на рак на гърдата, отколкото тези, които са го правили с естрогени плюс прогестагени.
Изводът е, че при жените, на които са отстранени яйчниците, хормоналното лечение само с естрогени не увеличава риска от рак на гърдата по отношение на това, ако не са го правили.
Мисля, че тази информация е много интересна, тъй като има много малък шанс да се съберат толкова много случаи на жени с мутация на гена BRCA1, че те решават да направят профилактична оофоректомия.
От друга страна, тъй като 85% от случаите на рак на гърдата са спорадични, поради множество Проучвания на GWAS (Genome Wide Association Studies), ние събрахме данните за повече от 20 000 случая на спорадичен рак на гърдата и толкова много контроли, с тези данни направихме профил, за да знаем по персонализиран начин риска от спорадичен рак на гърдата.
Геномика позволява индивидуализирана прогноза на риска. Какво представлява ефективна помощ, да се препоръча превантивна медицина по персонализиран начин, за да се избегне или забави заболяването.
Д-р Хуан Сабатер-Тобела
Президент на EUGENOMIC®
Европейски специалист по клинична химия и лабораторна медицина (EC4).
Член на мрежата за фармакогеномични изследвания.
Член на Международното дружество по фармакогеномика и изследвания на резултатите
Международен делегат на Световното общество за борба със стареенето.
Свързано видео:
Подобни публикации:
EUGENOMIC® Съветници в Фармакогенетика и геномна медицина
Продължаваме да докладваме по фармакогенетика и геномна медицина в профилите на: Facebook, Twitter, Youtube, Google+, Linkedin.
Последно преразгледано: 13 декември 2018 в 12:39