Повече от 90% от засегнатите от полицитемия вера имат мутация в гена JAK2.
- Какво е полицитемия вера
- Причини и видове полицитемия вера
- Симптоми на полицитемия вера
- Усложнения на полицитемия вера
- Диагностика на полицитемия вера
- Лечение на полицитемия вера
Актуализирано: 23 декември 2016 г.
Въпреки че няма нито един причина за полицитемия вера, Известно е, че има редица фактори, които допринасят за ненормалното производство на червени кръвни клетки, което би било началото на това кръвно разстройство:
-Повишена чувствителност към еритропоетин. Предшествениците на червените кръвни клетки са по-чувствителни към стимула, генериран от еритропоетин, за да образуват еритроцити или червени кръвни клетки.
-Промени в рецепторите на хематопоетичния фактор: това означава, че има ненормален отговор на стимули от други вещества в кръвта (хематопоетични фактори) в рецепторите на протеин, наречен тромбопоетин, което ще доведе до неконтролирано и патологично образуване на червени кръвни клетки.
-Хромозомни аномалии. При променлив процент от пациентите с полицитемия вера се откриват аномалии в хромозоми 8, 9, 17 и 20, които биха могли да обяснят това заболяване. В случая на хромозома 9 има специфична мутация на гена JAK2, за който напоследък се твърди, че е най-определящият фактор за развитието на това заболяване. Смята се, че повече от 90% от тях изразяват тази мутация като причина за полицитемия вера.
-Ендогенно образуване на червени кръвни клетки. Това може да бъде индивидуална предразположеност без промяна, известна като предишните, по идиопатичен начин. В тези случаи пациентите представят прекомерно производство на еритроцити без нужда от стимули като еритропоетин, без данни за промени в рецептора или други фактори.
Видове полицитемия вера
The полицитемия характеризиращо се с увеличаване на кръв от броя на червените кръвни клетки и има два вида полицитемия: