Тъй като галактоземията е рядко наследствено заболяване, нейните симптоми и лечение са до голяма степен неизвестни на обществеността. Това се случва при около 1 на всеки 65 000 раждания в САЩ. С този преглед подобрете разбирането си за състоянието, при което децата не могат да се разпаднат и да използват захарната галактоза.
Съдържание
Какво е галактоза?
Въпреки че много родители никога не са чували за галактоза, тя всъщност е много често срещана захар, тъй като заедно с глюкозата тя съставлява лактоза. Повечето родители са чували за лактозата, захарта, намираща се в майчиното мляко, кравето мляко и други форми на животинско мляко.
Галактозата се разгражда в организма от ензима галактоза-1-фосфат уридилилтрансфераза (GALT). Без GALT, галактозата и продуктите от разпадането на галактозата, включително галактоза-1-фосфат галактитол и галактонат, се натрупват и стават токсични в клетките.
Симптомите
Ако се дава мляко или млечни продукти, новородено или бебе с галактоземия може да развие признаци и симптоми, включително:
- Лошо хранене
- Повърна
- Жълтеница
- Малко наддаване на тегло
- Невъзстановяване на теглото при раждане, което обикновено се случва, когато новороденото е на две седмици
- Летаргия
- Раздразнителност
- Конвулсии
- водопади
- Увеличен черен дроб (хепатомегалия).
- Ниска кръвна захар (хипогликемия)
За новородено с класическа галактоземия тези симптоми могат да започнат в рамките на няколко дни след започване на кърмене или приемане на бебешка формула на основата на краве мляко. За щастие тези ранни симптоми на галактоземия обикновено изчезват, след като детето започне диета без галактоза, ако диагнозата се постави рано.
Диагноза
Повечето деца с галактоземия се диагностицират, преди да имат много симптоми на галактоземия, тъй като състоянието се открива при скринингови тестове за новородени, които се правят при раждането на детето. Всички 50 щата в САЩ тестват новородени за галактоземия.
Ако се подозира галактоземия въз основа на скринингов тест за новородено, ще се проведат потвърждаващи тестове за определяне на нивата на галактоза-1-фосфат (gal-1-p) и GALT. Ако бебето има галактоземия, gal-1-p ще бъде високо, а GALT ще бъде много ниско.
Галактоземията може да се диагностицира и пренатално чрез биопсия на хорионни вили или тестове за амниоцентеза. Деца, които не са диагностицирани чрез скрининг за новородено и имат симптоми, могат да бъдат заподозрени в галактоземия, ако имат нещо известно като "редуциращи вещества" в урината си.
Видовете
Всъщност има два вида галактоземия, в зависимост от нивото на GALT на детето. Децата могат да имат класическа галактоземия, с пълен или почти пълен дефицит на GALT. Те могат също да имат частична или вариантна галактоземия, с частичен дефицит на GALT.
За разлика от бебетата с класическа галактоземия, бебетата с вариантна галактоземия, включително варианта на Duarte, обикновено нямат никакви симптоми.
Сделки
Няма лечение за класическа галактоземия; вместо това децата се лекуват със специална диета без галактоза, при която до края на живота си избягват възможно най-много мляко и млекосъдържащи продукти. Това включва:
- Кърма
- Бебешка формула на основата на краве мляко
- Краве мляко, козе мляко или сухо мляко.
- Маргарин, масло, сирене, сладолед, млечен шоколад или кисело мляко
- Храни, които включват млечни твърди вещества, казеин, натриев казеинат, суроватка, суроватъчни твърди вещества, извара, лактоза или обезмаслена галактоза в списъка на съставките
Вместо това, новородените и кърмачетата трябва да приемат адаптирано мляко за бебета на основата на соя, като Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance или Nestle Good Start Soy Plus. Ако вашето бебе не може да понася соева формула, вместо нея може да се използва елементарна формула като Nutramigen или Alimentum. Тези формули обаче съдържат малки количества галактоза.
По-големите деца могат да имат заместител на мляко, направен от изолиран соев протеин (витамин) или оризова напитка (оризова мечта). Децата с галактоземия също трябва да избягват други храни с високо съдържание на галактоза, като черен дроб, някои плодове и зеленчуци и някои сушени зърна, особено нахут.
Регистриран диетолог или детски метаболитен специалист може да ви помогне да определите кои храни да избягвате, ако детето ви има галактоземия. Този специалист може също така да се увери, че детето ви приема достатъчно калций и други важни минерали и витамини. Освен това, нивата на gal-1-p могат да се наблюдават, за да се види дали диетата на детето съдържа твърде много галактоза.
Противоречиви диетични ограничения
Диетичните ограничения на деца с вариантна галактоземия са по-противоречиви. Един протокол е да се ограничи млякото и млекосъдържащите продукти, включително кърмата, за първата година от живота. След това, малко галактоза ще бъде разрешена в диетата, след като детето навърши една година.
Друг вариант е да позволите неограничена диета и да наблюдавате повишаване на нивата на gal-1-p. Въпреки че изглежда, че все още се правят изследвания, за да се види кой е най-добрият вариант, родителите могат да бъдат спокойни, че малко проучване показва, че клиничните резултати и резултатите от развитието до една година са добри при деца с галактоземия с вариант на Duarte, както при тези, които практикуват ограничение диети и тези, които не са.
Какво трябва да знаете
Тъй като галактоземията е автозомно-рецесивно разстройство, ако двама родители са носители на галактоземия, те ще имат 25 процента шанс да имат дете с галактоземия, 50 процента шанс да имат дете, което е носител на галактоземия, и 25 процента шанс . да имаш дете без нито един от гените за галактоземия. На родителите на дете с галактоземия обикновено се предлага генетично консултиране, ако планират да имат повече деца.
Новородените, които не са лекувани с галактоземия, са изложени на повишен риск от развитие на септицемия на Е. coli, животозастрашаваща кръвна инфекция. Освен това децата с класическа галактоземия могат да бъдат изложени на риск от нисък ръст, обучителни затруднения, проблеми с походката и равновесието, треперене, нарушения на говора и езика и преждевременна яйчникова недостатъчност.