Честите очни прояви на амилоидоза включват аднексиално отлагане, конюнктива, роговица, глаукома и стъкловидно тяло. 1 Засягането на ретината и хориоидеята е рядко.

Доклад за случай

35-годишна жена се оплака от прогресираща никтопопия. Преди това е бил диагностициран с вторична амилоидоза АА, засягаща бъбреците, костния мозък, щитовидната жлеза и дебелото черво (потвърдено от биопсия). Въпреки обширните разследвания не е установено основно заболяване.

Зрението му беше 6/6 във всяко око. Очните аднекси, предните сегменти и вътреочното налягане са нормални. Фундоскопията показва малки бели друзоподобни отлагания, дифузни пигментни промени и микроаневризми (Фигура 1). Изображенията за автофлуоресценция показват дифузен петнист модел (Фигура 2а). Флуоресцеиновата ангиография (FA) показва множество микроаневризми (Фигура 2b). Индоцианиновата зелена ангиография (ICG) показва големи разширени хориоидални съдове с променлив калибър и хиперфлуоресценция и оцветяване по ретиналните и хориоидалните съдове (Фигура 2в и г). OCT показа нормална фовеална дебелина. Електрофизиологичните тестове предполагат макулопатия (намален P50 в ERG модел; увеличена латентност на централния и перипапиларен пръстени на двете очи при мултифокална ERG) (Фигура 3а). ERG в пълно поле показва намалени и забавени скотопични и фотопични отговори с гранични максимални отговори, което предполага генерализирана дисфункция на фоторецепторите (Фигура 3b).

хориоидална

Снимка на фундуса, показваща малки бели отлагания като друзи и дифузни пигментни изменения.

Изображение в пълен размер

(а) Пъстър модел на изображения за автофлуоресценция. (b) FFA, показващ множество микроаневризми. (c) CGI, показващ хориоидални съдове с различен калибър и (d) оцветяване по ретиналните и хориоидалните съдове.

Изображение в пълен размер

а) Мултифокално проследяване на ERG, показващо намалени и забавени реакции на централните пръстени. (б) Пълнополеви ERG следи, показващи намалени и забавени скотопични и фотопични отговори и максимални гранични отговори.

Изображение в пълен размер

Коментар

Само няколко случая на промени в ретината са описани във FAP. 2, 3, 4 Те описват остри бели отлагания, съдовата лигавица на ретината, микроаневризми и разпръснати ретинални кръвоизливи. Наблюдавани са ангиографски промени, подобни на нашите пациенти (съдово затваряне, фокално оцветяване и микроаневризми при AF; хиперфлуоресценция и оцветяване по хориоидалните и ретиналните съдове при CGI).

Въпреки че основните промени могат да се дължат на основно заболяване, причиняващо вторичен амилоид, те са поразително подобни на тези, описани в FAP и AL амилоид. Предлагаме промените да са резултат от отлагане на амилоиди в хориоидалната и ретиналната васкулатура, причиняващи исхемия и повече фоторецептори и макулна дисфункция. Микроаневризмите и пигментните промени вероятно са резултат от исхемия на ретината. Белите отлагания са подобни на вид на друзи и вероятно отразяват амилоидно отлагане в ретината, което води до петнист модел на AF. В действителност, амилоид β е идентифициран при друзи и може да има роля в патогенезата на свързаната с възрастта дегенерация на макулата. 5 Тези нови открития могат да помогнат за по-доброто разбиране на очното участие на амилоидоза в други форми, различни от FAP.