Какво е?
- Какво представлява пигментният ретинит?
- Кой е засегнат?
- Какви са вашите причини?
- Какви симптоми имате?
- Води ли пигментозният ретинит до усложнения?
- Какво е вашето лечение?
- Може ли да се предотврати пигментозен ретинит?
Какво е?
От ръката на Института по очна микрохирургия (IMO) анализираме какво представлява пигментозният ретинит, неговите причини, последици, възможности за лечение и мерки за превенция.
Какво представлява пигментният ретинит?
Ретинитът пигментоза е заболяване, което причинява a прогресивна загуба на зрение поради дегенерация на външната ретина. В тази област има специализирани клетки, фоторецептори, които отговарят за трансформирането на уловената светлина в сигнали, които се предават на мозъка. Тези клетки са основните, засегнати от ретинит и неговото унищожаване предотвратява образуването на изображения.
Кой е засегнат?
Ретинитът пигментоза е наследствено заболяване на очите което засяга около 1 на 3000 души и това включва в рамките на групата на така наречените "редки" заболявания. Въпреки малцинствения си характер, той представлява водещата причина за слепота поради генетични причини сред възрастното население.
Какви са вашите причини?
Произходът на заболяването е генетичен: различните мутации в няколко възможни гена задействат механизмите, които причиняват тази дистрофия на ретината, която може да се прояви с различна степен на тежест. Това генетично наследство може да се класифицира на:
- Доминиращо наследство: в някои семейства има засегнати членове във всяко поколение, тъй като всички индивиди, носещи мутацията, представят патологията.
- Рецесивно наследяване: в други случаи се пропускат поколения и хората, носещи единичен патогенен вариант, са здрави, тъй като е необходимо да има две мутации в един и същ ген, за да се представи болестта.
- Х-свързано наследяване: само мъжете развиват болестта, деца на незасегнати майки носители.
Към днешна дата са известни повече от 2000 мутации и 100 гена, свързани с пигментозен ретинит, но други остават да бъдат идентифицирани.
Какви симптоми имате?
Основните симптоми на пигментозен ретинит са:
- Нощна слепота: липса на адаптация към тъмнината.
- Тунелно зрение: намаляване на зрителното поле, започвайки от периферията.
- Отблясъци: особено с напредването на патологията.
- Намалена зрителна острота: особено в напреднал стадий на заболяването.
- Промяна във възприемането на цветовете при много тежки условия.
Много страдащи първоначално не знаят за пигментозен ретинит, особено когато няма известна фамилна анамнеза.
Въпреки че мутацията, отговорна за това очно заболяване, е налице от раждането, обикновено, етапът, в който започва да се проявява, е юношеството. Еволюцията му обикновено е бавна, въпреки че ритъмът е различен при всеки пациент и може да повлияе асиметрично на двете очи.
Води ли пигментозният ретинит до усложнения?
Понякога присъстват пациенти с пигментозен ретинит други свързани офталмологични проблеми. Те могат засягат толкова много ретината (например оток в макулата, централната зона, където е концентриран най-голям брой фоторецептори), като други очни структури (катаракта, късогледство или глаукома, наред с други).
Какво е вашето лечение?
Ретинит пигментоза, подобно на други наследствени дистрофии на ретината, е неизлечима в момента болест. Очаква се обаче, че благодарение на изследванията, в бъдеще може да се лекува ефективно, позволявайки на пациентите да възстановят зрението или да предотвратят загубата му.
Основните стратегии в процес на разработка са:
- Бионично зрение с ретинален чип: първите им проучвания започват преди повече от две десетилетия, за да заменят изкуствено (чрез електрически стимули) функцията на фоторецепторните клетки. Въпреки че все още е необходимо да се постигне по-висока разделителна способност на получените изображения, вече се усъвършенстват нови модели, които демонстрират своята безопасност и са имплантирани като предшественик при пациенти с пигментен ретинит.
- Генни терапии: заместване на мутиралия ген със здрав, за да се предотврати прогресирането на заболяването.
- Клетъчни терапии: въвеждане на здрави клетки в увредената ретинална тъкан. Тази техника се развива по-бавно от генните терапии поради по-голямата си сложност.
Може ли да се предотврати пигментозен ретинит?
Ретинит пигментоза не може да бъде предотвратено, тъй като възниква поради наследствени причини. Важно е обаче да има точна и ранна клинична диагноза, която осигурява по-добро разбиране на заболяването на пациента и в същото време насочва генетичната диагноза.
Имам генетична диагноза, тоест, знанието къде е генетичната промяна, която отключва болестта, е от ключово значение за идентифициране на нейния модел на наследяване и по този начин, посочване на вероятността потомството да страда от нея. Освен това позволява да се предупреждават други членове на семейството, които са носители на мутацията и които също могат да я предадат или развият в бъдеще.
По отношение на прогнозата на патологията, генетичната диагноза дава възможност да се знае как ще се развие (в зависимост от променения ген и вида на мутацията) и влияе върху очакванията на лечението. Всъщност това е първата стъпка да се спрем скоро на генна терапия и заедно с това да можем да спрем загубата на зрение, причинена от пигментозен ретинит.
Съвети на Cinfa
7 съвета срещу пигментозен ретинит:
- 1. Обърнете специално внимание на възможните ежедневни симптоми.
Затруднено виждане през нощта и на лошо осветени места, както и чести пътувания или проблеми с намирането на предмети могат да ви предупредят за появата на тази патология. - 2. Познайте семейната си история.
Попитайте дали има случаи на загуба на зрение или слепота в най-близката ви среда, тъй като е много вероятно да имате други засегнати роднини и членове, които са носители на тази наследствена патология, дори ако те не страдат от нея или не знаят за нея. Тази информация може да бъде много полезна за подпомагане изграждането на родословното дърво на болестта чрез генетична диагностика и консултации. - 3. Има точна диагноза.
Отидете при специалист по дистрофия на ретината, който чрез пълен преглед и различни тестове може да ви предложи най-добрите насоки. Тази клинична диагноза може да бъде допълнена с генетичен анализ в лаборатория. - 4. Потърсете съвет за помощните средства, които съществуват за слабо зрение.
Ако вече сте получили диагнозата, лупите, микроскопите, специалните филтри, държачи за книги или електронни системи, наред с други решения, ще ви позволят да живеете възможно най-автономно. Отидете при вашия специалист, за да разберете кои най-добре подхождат на очите ви и да получите съответното обучение. - 5. Защитете зрението си.
Заложете на здравословна диета, богата на омега 3, тъй като благоприятства грижата за здравето на очите ви. В същото време носете слънчеви очила с подходящи филтри; не забравяйте, че очите ви са по-чувствителни при условия на висока светлина. - 6. Спазва периодични прегледи.
Скоростта на прогресия на ретинит пигментоза е силно променлива, така че офталмологичното проследяване е най-добрият актив за контролиране на еволюцията на вашето заболяване и ранно откриване на лечими усложнения. - 7. Заложете на изследвания.
Нарастват знанията за тази и други дистрофии на ретината, както на молекулярно, така и на офталмологично ниво, което прави важни открития в областта на основните и клиничните изследвания. Благодарение на подкрепата на тези проекти, генната и клетъчната терапия, от една страна, и изкуственото зрение, от друга, са по-близо до ефективно решение в борбата със слепотата.
Източници
Източници
- Институт по очна микрохирургия (IMO). Статия, подготвена от Департамента по генетика и Отдела за ретина и стъкловидно тяло в IMO, пионерски център в обединението на основните и клинични изследвания чрез проектите, насърчавани от Fundación IMO.
Тази информация не замества консултацията или диагнозата на медицински или фармацевтен специалист по всяко време.