Поликистозната бъбречна болест (поликистоза) (PRD) е генетично заболяване. Това означава, че е причинено от проблем с вашите гени. ERP кара кистите да растат вътре в бъбреците. Тези кисти правят бъбреците много по-големи, отколкото би трябвало, и увреждат бъбречната тъкан. ERP причинява хронично бъбречно заболяване (ХБН), което води до бъбречна недостатъчност или краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD). PRD причинява около 2% (2 от 100) случаи на бъбречна недостатъчност в Съединените щати всяка година.

лечения

Има два типа ERP: автозомно доминиращ ERP и автозомно рецесивен ERP. Автозомно доминиращата ERP причинява кисти само в бъбреците. Често е известен като „ERP за възрастни“, тъй като хората с този тип ERP може да не забележат никакви симптоми, докато не са на възраст между 30 и 50 години. Автозомно-рецесивният ERP кара кистите да растат в бъбреците и черния дроб. Автозомно-рецесивната ERP често се нарича инфантилна ERP, защото бебетата могат да показват признаци на заболяването през първите няколко месеца от живота си или дори преди да се родят.

Какво представляват кистите?

Кистите са торбички с течност. При хората с ERP много кисти растат в бъбреците им, което прави бъбреците много по-големи, отколкото би трябвало да бъдат. Кистите, причинени от ERP, растат от малките филтри в бъбреците, наречени нефрони. Хората с ERP могат да имат хиляди кисти в бъбреците си едновременно. Бъбрекът, пълен с кисти, може да тежи до 30 килограма.

Какво причинява поликистозна бъбречна болест (KKD)?

Хората, които имат ERP, са родени с него. ERP почти винаги се наследява от единия родител или от двамата родители. Хора от всякакъв пол, възраст, раса, етническа принадлежност и националност могат да имат ERP. Мъжете и жените имат ERP също толкова често. Ако имате кръвен роднина с ERP, те са по-склонни да имат ERP или да носят гена, който го причинява. Ако имате гена, който причинява ERP, но нямате болестта, вие сте наречен носител. Това е възможно с автозомно-рецесивен ERP.

Може ли да се предотврати ERP?

Няма начин да се предотврати каквато и да е форма на ERP. Ако имате ERP, може да успеете да задържите бъбреците си да работят по-дълго, като следвате здравословен начин на живот. Някои съвети за здравословен живот включват:

  • Поддържайте здраво кръвно налягане
  • Поддържайте здравословно ниво на кръвната захар.
  • поддържайте здравословно тегло.
  • Следвайте диета с ниско съдържание на сол и ниско съдържание на мазнини.
  • Намалете алкохола.
  • Не пушете и не използвайте тютюневи изделия. Ако пушите или употребявате тютюн, откажете се сега.
  • Упражнявайте се поне 30 минути на ден, през повечето дни от седмицата.
  • Вземете всички лекарства с рецепта, както Ви е казал Вашият лекар.
  • Не приемайте повече от препоръчителната доза лекарства без рецепта.

Каква е разликата между автозомно доминиращ ERP и автозомно рецесивен ERP?

Автозомно доминиращ ERP (ERPAD) е най-често срещаният тип ERP. Около 9 от 10 души с ERP имат автозомно доминираща форма. Това е и най-честото наследствено бъбречно заболяване. ERPAD кара кистите да се образуват само в бъбреците и симптомите на заболяването може да не се появят, докато човек не е на възраст между 30 и 50 години.

Автозомно-рецесивен ERP (ERPAR) е много по-рядко срещана форма на ERP. ERPAR причинява образуване на кисти в бъбреците и черния дроб. Симптомите на заболяването могат да започнат още преди раждането и могат да причинят животозастрашаващи проблеми при бебетата.

Придобитата кистозна бъбречна болест е вид ERP?

Придобитото кистозно бъбречно заболяване (ACKD) не е вид ERP. Докато ERQA кара кистите да се образуват в бъбреците като ERP, хората с ERP се раждат с него, а хората с ERQA не. Вместо това ERQA се причинява от хронично бъбречно заболяване (ХБН) или бъбречна недостатъчност/ESRD. ERQA е по-често при хора, които са имали бъбречно заболяване за дълго време. ERQA се появява по-често при хора, които са на диализа, но кистите не са причинени от диализни лечения. Националният институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания има повече информация за ERQA.

Какво причинява автозомно доминираща ERP?

ERPAD се причинява от проблем със специфичен ген. Почти винаги се наследява от родител, който също има ERPAD. За да наследи болестта, детето трябва да има само един родител с ERPAD. Дете, което има родител с ERPAD, има 50/50 шанс да наследи болестта. Ако и двамата родители имат ERPAD, детето им ще се роди с болестта.

Генетичният проблем, който причинява ERPAD, понякога може да се случи сам по себе си, което означава, че дете може да се роди с ERPAD, въпреки че нито един от родителите го няма. Това се случва само в 1 от 10 случая на ERPAD.

Как да разбера дали имам ERPAD?

Децата понякога имат симптоми на ERPAD, но хората с болестта обикновено не забелязват симптоми, докато не са на възраст между 30 и 50 години. Симптомите могат да включват:

Ако имате някой от тези симптоми, свържете се с вашия доставчик на здравни грижи. Може да искате да го проучите за проблеми с бъбреците. Ако вашият доставчик на здравни грижи смята, че ERPAD може да причинява вашите симптоми, той или тя може да поиска да направите един или повече от следните тестове:

  • Образни тестове, като ултразвук, CT сканиране и ЯМР
  • Генетично изследване, като се използва проба от кръвта или слюнката

Могат да се направят образни тестове, за да се открият видими признаци на кисти в бъбреците. Генетичното изследване може да каже на Вашия лекар какъв точно тип ERP имате или дали има вероятност да развиете болестта в бъдеще. Може да отнеме месеци, за да се получат резултатите от генетичните тестове.

Какви са усложненията на ERPAD?

Хората с автозомно доминираща KKD често имат болки в бъбреците и високо кръвно налягане. Други усложнения на ERPAD могат да включват:

  • Бъбречна недостатъчност/ESRD
  • Инфекции на пикочните пътища
  • Камъни в бъбреците
  • Кисти на черния дроб
  • Кисти в панкреаса
  • Проблеми със сърдечната клапа
  • Проблеми с дебелото черво
  • Мозъчни аневризми
  • Сериозен проблем с бременността, наречен прееклампсия (при бременни жени с ADPD и високо кръвно налягане)

Какво е лечението на ERPAD?

Няма лечение за ERPAD. Налице е обаче ново лечение, което може да забави прогресирането на ERPAD до бъбречна недостатъчност. За повече информация прочетете тук.

Има и други начини за лечение на ERPAD симптоми, които могат да ви накарат да се почувствате по-добре. Говорете с Вашия лекар или доставчик на здравни грижи за най-добрите начини за управление на Вашето състояние.

Какво причинява автозомно-рецесивен ERP?

Подобно на ERPAD, автозомно-рецесивният ERP (ERPAR) е наследствено заболяване. В този случай обаче дете може да се роди с болестта само ако и двамата родители носят гена, който го причинява. Носител е човек, който има гена, но няма болестта. Когато и двамата родители носят гена, който причинява ERPAR, детето им има 1 на 4 (25 процента) шанс да се роди с ERPAR. Детето има шанс 1 на 2 (50 процента) да носи гена, който причинява ERPAR, и шанс 1 на 4 (25 процента) нито да има болестта, нито да носи гена. Болестта обикновено не засяга всички поколения на семейството.

Как ще разбера дали съм превозвач?

Единственият начин да разберете дали носите гена, който причинява ERPAR, е да направите генетично тестване. Тестът може да се направи с помощта на проба от кръвта или слюнката. Тестът търси специфичен ген, наречен PKHD1. Ако имате този ген, но нямате ERPAR, вие сте носител.

Как да разбера дали детето ми има ERPAR?

Признаците и симптомите на ERPAR често се забелязват още преди да се роди бебе. Бременните жени, получаващи пренатални грижи, имат редовни ехографи. Ултразвуковите изображения могат да покажат, че бъбреците на нероденото бебе са по-големи, отколкото би трябвало да бъдат, което може да е признак на ERPAR.

Друг признак на ERPAR е липсата на околоплодна течност в матката. Амниотичната течност е течността, която заобикаля и защитава бебето в утробата на майката. През първите месеци на бременността тялото на майката произвежда околоплодни води. В средата до по-късните месеци на бременността, когато бъбреците на бебето започват да работят, те произвеждат околоплодна течност. Някои бебета с ERPAR имат тежко увредени бъбреци, дори преди раждането, и бъбреците им не могат да образуват достатъчно околоплодна течност. Ултразвуковите изображения могат да покажат, че около бебето няма достатъчно околоплодна течност.

Ако бебето се роди с ERPAR, признаците на заболяването при раждането могат да включват:

  • Подут корем
  • Високо кръвно налягане
  • Дихателни проблеми
  • Повръщане на кърма или адаптирано мляко след хранене
  • Проблеми с растежа на лицето и крайниците на бебето

Децата с ERPAR може да нямат никакви симптоми. Деца с по-тежък ERPAR могат да показват признаци на бъбречни и чернодробни проблеми, като:

  • Високо кръвно налягане
  • Инфекции на пикочните пътища
  • Болка в гърба или отстрани
  • Разширени вени
  • Височина и тегло под средното

Какви са усложненията на ERPAR?

Децата с по-тежък ERPAR често са изправени пред по-сериозни усложнения от децата с леки случаи на ERPAR. Като цяло болестта е по-тежка при деца със симптоми преди раждането. Бебетата с много тежък ERPAR могат да умрат само часове или дни след раждането. Около 30% от новородените с ERPAR умират в рамките на първия месец. Около 82 процента от бебетата, които оцеляват през първия месец, са все още живи на 10-годишна възраст. Децата с ERPAR също могат да имат някое от следните усложнения:

  • Бъбречна недостатъчност преди достигане на зряла възраст
  • Увреждане на черния дроб, което се влошава с времето
  • Високо кръвно налягане
  • Инфекции на пикочните пътища

Какво е лечението за ERPAR?

Няма лечение за ERPAR. Лечението на хора с болестта се фокусира върху управление на симптомите и лечение на усложнения. В зависимост от симптомите и усложненията на детето лечението може да включва:

  • Диализа (обикновено перитонеална диализа, но някои деца ще имат хемодиализа)
  • Трансплантация на бъбрек
  • Хормони на растежа
  • Лекарства за кръвно налягане
  • Антибиотици
  • Комбинирана чернодробна и бъбречна трансплантация