Актуализирано: 7 септември 2020 г.
Болен от Синдром на Марфан Те са високи и слаби, с по-малко от нормалната подкожна мазнина и са склонни да имат много дълги ръце, крака, пръсти и пръсти и прекалено гъвкави стави. Хората със синдром обикновено имат тясно, слабо лице и малка челюст и често са късогледство и сколиоза.
Пациентите със синдром на Марфан също страдат от промени на различни нива, посочени по-долу симптом:
Скелетни изменения
Тези пациенти обикновено са високи в сравнение с останалите членове на семейството и имат дълги крайници. Пръстите и ръцете са дълги и тънки и имат паякообразен вид, известен като арахнодактилия. Много пациенти имат тежки гръдни деформации като депресия (потънала), изпъкналост (повдигната) или асиметрия на гръдната кухина. Други симптоми като огивално небце и плоскостъпие са често срещани. Някои пациенти показват повишена ставна хипермобилност (прекомерно увеличаване на подвижността на ставите). Много хора също имат сколиоза (странично изкривяване на гръбначния стълб), а в някои случаи съединителната тъкан, която обгражда гръбначния мозък, се разтяга (наречена дурална ектазия), причинявайки болка в областта на долната част на гърба и болка, загуба на чувство или слабост в краката.
Сърдечно-съдови нарушения
През първите години от живота се появява пролапс на митралната клапа (клапанът не може да се затвори правилно), който може да еволюира в митрална регургитация, която причинява рефлукс на кръв от лявата камера към лявото предсърдие. Тази недостатъчност се причинява, наред с други неща, от разширяването на клапанния пръстен. Разширението на корена на аортата (първата част на артерията) е характерно за заболяването. Скоростта, с която се получава дилатация, е непредсказуема, но може да причини регургитация, дисекция (дилатация) и руптура на аортата.
Нарушения на очите
Луксацията на лещата (изместване на лещата от нормалното й положение) може да бъде много очевидна. Изместването обикновено не е прогресивно, но може да допринесе за образуването на катаракта. Очната ябълка често е удължена, повечето пациенти са късогледи, а някои имат отлепване на ретината. Хората със синдром на Марфан са изложени на повишен риск от глаукома (повишено налягане в окото). Катаракта, отлепване на ретината и глаукома се срещат при тези пациенти в по-млада възраст от останалата част от населението и могат да доведат до загуба на зрение.
Дихателни проблеми
Пациентите могат да развият дихателни нарушения в резултат на скелетни деформации, които затрудняват разширяването на гръдния кош, или от внезапния колапс на белите дробове (известен като спонтанен пневмоторакс). Поради тази причина те имат по-висок риск от ранен емфизем, дори ако не са пушачи, а също така е по-вероятно да страдат от сънна апнея (дихателни паузи по време на сън).
Свързани промени
Други промени или симптоми, свързани със синдрома на Марфан, са, че стриите могат да се образуват на раменете и задните части. В противен случай кожата е нормална. Някои пациенти имат спонтанен пневмоторакс (въздух в плевралното пространство, в белите дробове) и ингвиналните хернии са често срещани. Въпреки че вече беше посочено, че пациентите са склонни да са слаби и да имат малко подкожна мастна тъкан, възрастните могат да проявят центростремително затлъстяване.
Сред най-честите причини за смърт са застойна сърдечна недостатъчност и руптура на аортата.