Причини

Синдромът на Алпорт е наследствена форма на възпаление на бъбреците (нефрит). Причинява се от дефект (мутация) в ген за протеин в съединителната тъкан, наречен колаген.

medlineplus

Симптоми

Симптомите на бъбречни проблеми включват:

  • Ненормален цвят на урината
  • Кръв в урината (което може да се влоши при инфекции на горните дихателни пътища или упражнения)
  • Странична болка
  • Високо кръвно налягане
  • Подуване по цялото тяло

Тестове и изпити

Могат да се направят следните тестове:

Лечение

Целите на лечението включват наблюдение и контрол на заболяването и лечение на симптомите.

Вашият доставчик може да препоръча някое от следните:

  • Диета, която ограничава приема на сол, течности и калий
  • Лекарства за контрол на високо кръвно налягане

Бъбречната болест се управлява от:

  • Прием на лекарство за забавяне на увреждането на бъбреците
  • Диета, която ограничава приема на сол, течности и протеини

Групи за подкрепа

Тези ресурси могат да ви дадат повече информация за синдрома на Алпорт:

  • Фондация „Синдром на Алпорт“: www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
  • Национална бъбречна фондация: www.kidney.org/atoz/content/alport
  • Национална организация за редки заболявания: rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Очаквания (прогноза)

По принцип жените имат нормална продължителност на живота без никакви признаци на заболяването, с изключение на кръв в урината. В редки случаи жените представят хипертония, оток и нервна глухота като усложнение на бременността.

При мъжете глухота, проблеми със зрението и краен стадий на бъбречно заболяване е вероятно да се появят до 50-годишна възраст.

Тъй като бъбреците отказват, ще е необходима диализа или бъбречна трансплантация.

Уговорете среща с вашия доставчик, ако:

  • Имате симптоми на синдром на Alport.
  • Имате фамилна анамнеза за този синдром и планирате да имате деца.
  • Отделянето на урина намалява или спира или забелязвате кръв в урината (това може да е симптом на хронично бъбречно заболяване).

Предотвратяване

Познаването на рискови фактори, като фамилна анамнеза за проблема, може да позволи състоянието да бъде открито рано.

Алтернативни имена

Наследствен нефрит; Хематурия - нефропатия - глухота; Семеен хеморагичен нефрит; Наследствена глухота и бъбречни заболявания

Изображения

  • Анатомия на бъбреците

Препратки

Грегъри MC. Синдром на Алпорт и свързани с него разстройства. В: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Наръчник на Националната бъбречна фондация за бъбречни заболявания. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Вторично гломерулно заболяване. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бренер и Ректор Бъбрекът. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Синдром на Алпорт и други фамилни гломерулни синдроми. В: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Цялостна клинична нефрология. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 46.

Последен преглед на 16.07.2019

Превод и локализация от: DrTango, Inc.