Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво е синдром на Fanconi?
  3. Какво може да го причини?
  4. Кои са основните симптоми?
  5. Как можете да диагностицирате?
  6. Какво е препоръчаното лечение?
  7. Каква е прогнозата на заболяването?

Какви други имена прави?

Бъбречен синдром на Fanconi

Синдром на Тони-Дебре-Фанкони.

ICD-9: 270.0

ICD-10: E72.0

Какво е синдром на Fanconi?

The синдром на фанкони е заболяване, което засяга бъбреците, характеризиращо се с неадекватна реабсорбция в проксималните бъбречни тубули.

фанкони

Синдромът на Fanconi е група бъбречни дисфункции. Неизправността на бъбреците води до прекомерно производство на урина, което причинява дефицит на вода, калций, калий, магнезий и други вещества в организма. Той е придружен от прекомерна жажда. Загубата на тези вещества често води до костни заболявания и забавяне на растежа.

Бъбреците почистват кръвта и поддържат нивата на сол, вода и киселинност оптимално, оставяйки това, от което се нуждае тялото, в кръвта и елиминирайки това, от което не се нуждае, с урината. За това бъбрекът филтрира и задържа клетките и молекулите в своята структура. По-късно част от тези молекули се реабсорбират и връщат в кръвния поток.

Синдромът на Фанкони засяга правилното осъществяване на реабсорбцията и връщането на молекулите в кръвния поток. В резултат на това вещества, които обикновено се реабсорбират, като глюкоза, аминокиселини, малки протеини, вода, калций, калий, магнезий, бикарбонат и фосфор, се губят и кръвта става твърде кисела.

Какво може да го причини?

Синдромът на Фанкони може да бъде причинен от различни генетични нарушения и от определени условия на околната среда.

Генетичните заболявания, които могат да доведат до синдром на Fanconi, са:

  • Цистиноза (най-честата причина при деца)
  • Галактоземия
  • Болест за съхранение на гликоген
  • Наследствена непоносимост към фруктоза
  • Синдром на Лоу
  • Болест на Уилсън
  • Тирозинемия
  • Медуларна кистозна болест
  • Множествена миелома
  • Амилоидоза

Екологичните или външни фактори, които могат да причинят синдром на Fanconi, включват:

  • Излагане на тежки метали (като кадмий, олово, живак, платина или уран)
  • Лекарства: тетрациклин, гентамицин, ифосфамид, тенофовир
  • Други вещества: лизол, паракват, толуен, аминокиселината лизин (приема се като хранителна добавка)

Претърпената бъбречна трансплантация също може да бъде причинителен фактор за това заболяване.

Кои са основните симптоми?

Симптомите на синдрома на Fanconi, пряко свързани с нарушена реабсорбция, включват:

  • Полиурия (прекомерно производство на урина)
  • Полидипсия (Прекомерна жажда)
  • Дехидратация
  • Запек
  • Анорексия нервна
  • Повръщане

Най-забележимите косвени последици от нарушената резорбция са някои костни заболявания като:

Рахитът засяга децата и е свързан с костни деформации, лош растеж и затруднено ходене. Ако човек придобие синдром на Fanconi в зряла възраст, може да се развие остеомалация, която е придружена от силна костна болка и спонтанни фрактури. За разлика от рахита поради недохранване, тези заболявания не могат да бъдат обърнати с витамин D.

Мускулната слабост и случайната парализа са други косвени последици от неефективното реабсорбция.

Как можете да диагностицирате?

Диагнозата може да бъде направена чрез изследвания на урина и кръв.

Най-изявените диагностични подозрения, които могат да доведат до синдром на Fanconi, включват:

  • Повишени нива на глюкоза, фосфор, калций, пикочна киселина, аминокиселини и протеини (особено бета2-микроглобулин и лизозим) в урината
  • Повишени нива на хлорид и намалени нива на фосфор и калций в кръвта
  • Прекалено кисела кръв

Също така е важно да се опитате да намерите основната причина за прилагане на най-подходящото лечение.

Какво е препоръчаното лечение?

Синдромът на Fanconi се лекува най-добре чрез въздействие върху основната причина, когато е възможно.

Въпреки това ще е необходимо допълнително лечение, когато основната причина не може да бъде лекувана или докато се чака бъбреците да възстановят нормалната си функция. Това се прави чрез ограничаване на приема на сол, приемане на антиациди за противодействие на прекомерната киселинност в кръвта и снабдяване с калиеви добавки.

В краен случай бъбречна трансплантация може да бъде показана в онези случаи, в които е настъпила тежка бъбречна недостатъчност.

Каква е прогнозата на заболяването?

Синдромът на Фанкони може да бъде обратим:

  • Когато е причинено от бъбречна трансплантация, обикновено се връща към една година след операцията.
  • Когато е причинен от токсин от околната среда, синдромът на Fanconi може да бъде обърнат чрез отстраняване на причинителя
  • Ако е причинено от генетично заболяване, то може да бъде обърнато чрез лечение на болестта

Ако обаче синдромът на Fanconi не се лекува или ако лечението е неуспешно, това може да доведе до бъбречна недостатъчност.