синдрома

Актуализирано: 8 април 2019 г.

Няма специфично лечение за синдрома на Rett, пациентите, засегнати от това заболяване, трябва да бъдат лекувани от мултидисциплинарен екип от специалисти като педиатри, невролози, физиотерапевти, логопеди, психолози и психиатри, наред с други. Те трябва да бъдат включени в образователни, социални и развлекателни дейности както у дома, така и в техните общности. Това може да улесни ученето и до известна степен да подобри амбулацията, езика, мотивацията и т.н. Физиотерапевтичните процедури и програми също са необходими за подобряване на ръчната активност и комуникация, за намаляване на сковаността на мускулите, за намаляване на тревожността и др.

Познаването на болестта от членовете на семейството, които живеят с пациента, трябва да бъде основна цел, която трябва да се постигне от здравните специалисти, отговарящи за тези случаи.

На 1 юли 2007 г. Международна фондация за синдром на Rett (IRSF), организация с нестопанска цел, която предоставя подкрепа на пациенти, семейства и изследователи, за да популяризира познанията по патофизиологията на заболяването и да намери ефективно лечение срещу него.

Понастоящем се извършват много тестове върху животински модели като мишки, при които е възможно да се спре хода на заболяването и дори да се обърнат ефектите му върху неврологичното развитие. Ученият, отговарящ за подобни разследвания, е Д-р Адриан Бърд, който е и професор по генетика в Университета в Единбург; в лабораторията си Ген MECP2 в началото на деветдесетте.

Нито едно медицинско лечение не е показало задоволителни резултати при лечението на този синдром. Някои лекарства, които са били опитвани за лечение на синдром на Rett, включват:

  • L-dopa, което очевидно подобрява сковаността на мускулите;
  • Налтрексон, опиоидно производно се използва за лечение на дихателни смущения, гърчове и раздразнителност;
  • Бромокриптин, което може да намали неволното движение на ръцете;
  • Някои основни аминокиселини като Триптофан, Тирозин Y. L-карнитин за увеличаване на синтеза на невротрансмитери от неврони.

Лечение на усложнения на синдрома на Rett

Във всеки случай ефикасността на всички тези лечения е оскъдна и краткотрайна, така че лечението често е насочено към лечение на усложненията на заболяването. А) Да:

  • За предотвратяване на гърчове може да са необходими антиепилептични лекарства като карбамазепин, валпроева киселина, ламотрижин или топирамат.
  • Някои пациенти с тежки проблеми с преглъщането може да изискват поставяне на сонда в стомаха, за да се улесни храненето.
  • В случай на гастроезофагеален рефлукс са необходими антиациди или други антирефлуксни лекарства.
  • Висококалоричните диети също често се препоръчват за подобряване на храненето и превантивно лечение на остеопороза с добавки с калций и витамин D.
  • По същия начин трябва да се лекуват запек, възможни нарушения на съня и т.н.
  • Понякога е необходима операция за коригиране на сколиоза или гастроезофагеален рефлукс.
  • Много е важно да се идентифицират възможни нарушения на сърдечния ритъм, които биха могли да застрашат живота на пациента. Понякога могат да се дават антиаритмични лекарства, за да се намали рискът от аритмии. Трябва да се има предвид, че някои лекарства увеличават риска от аритмии при тези пациенти. Поради тази причина е препоръчително да се консултирате с лекар, преди да дадете каквото и да е лекарство на тези пациенти.