синдром

Синдромът на Rett е a заболяване, което засяга неврологичното развитие на субектите. Това е вродено заболяване и засяга предимно момичета. От друга страна, малкото му клинични случаи го класифицират като рядко заболяване.

Симптоми на синдром на Rett

Обикновено индивидите имат нормално развитие през първите месеци от живота си. При повечето пациенти това развитие продължава до шест до осемнадесет месеца. От този период обаче, промените в мозъка стават очевидни.

Въз основа на клинични случаи можем да идентифицираме основните симптоми, свързани с това разстройство:

  • Проблеми с когнитивното развитие: когнитивното развитие на индивида застоява и го прави неспособен да разбира идеи, да разсъждава проблеми и т.н.
  • Езикови нарушения: в този случай пациентите забравят какъвто и да е напредък в тази област и развитието на речта се забавя.
  • Нестабилност на настроението: непълно развитие на емоциите, което се подчертава от силната раздразнителност. По време на детството, неконтролиран плач редовно.
  • Апраксия: тези хора не са в състояние да контролират движенията. Също така се случват повтарящи се движения, подобни на миенето на ръцете. Откриваме и хипотония.
  • Епилепсия: през първите години от живота те могат да развият това разстройство, свързано с чести припадъци.
  • Дихателни проблеми: сънна апнея, хипервентилация и др. са чести. както през нощта, така и през деня.
  • Сколиоза: повече от половината от клиничните случаи показват отклонение на гръбначния стълб, което представлява различна степен на тежест.
  • Нарушения на кръвоносната система: има промени в нервния контрол на пулсациите. Следователно откриваме аритмии, особено брадикардии, при които сърдечният ритъм има тенденция да се забавя.
  • Хранителни разстройства: пациентите не могат да дъвчат и преглъщат правилно, тъй като не са в състояние да координират различните необходими мускули. Освен това можем да открием запек и коремна болка по време на храносмилането.

Причини за синдром на Rett

Това разстройство произхожда от генетична мутация в гена MECP2, разположен върху хромозомата X. В повечето клинични случаи няма наследяване или генетично предаване на тази промяна. Следователно мутацията възниква по време на ембрионалното развитие и пациентът се ражда с трансформирания ген.

Заради това в ядрата на невроните се произвежда много богат протеин, най-важните клетки на централната нервна система (ЦНС). Това вещество е от съществено значение за неврологичното развитие, тъй като регулира синаптичните процеси.

От друга страна, синапсът е процес, чрез който невроните могат да комуникират помежду си. По този начин те могат да предават стимули (информация) с помощта на други химични съединения, невротрансмитери.

въпреки това, връзката между липсата на този протеин и мозъчните разстройства все още не е известна. В момента в това отношение се провеждат няколко разследвания.

Диагноза на синдрома на Rett

The най-използваните тестове от медицински екипи за откриване на това заболяване са:

  • Полимеразна верижна реакция (PCR): В него се анализира част от ДНК на пациента, за да се открият възможни аномалии, свързани с Х хромозомата.
  • Получаване на изображения и функционални тестове за ядрена медицина: най-широко използваните са компютърната аксиална томография (КТ) и ядрено-магнитен резонанс. С тях медицинският екип е в състояние да анализира различни области на тялото, особено се прави проучване на структурите, изграждащи ЦНС.
  • Освен това могат да се извършват и други тестове, фокусирани върху мозъка, например електроенцефалограма за изследване на структурата на мозъка заедно с други тестове за анализ на вашата физиология. По този начин специалистите могат да извършат лумбална пункция за изследване на цереброспиналната течност.
  • Клиничен анализ.

Лечение на синдром на Rett

Няма ефективно лекарство за това разстройство. Съществуват обаче многобройни лечения, които облекчават пациента и улесняват ежедневието му.

Между тях можем да включим медикаментозно лечение с различни медикаменти, терапия с психолози, рехабилитационна физиотерапия и др. Това може да бъде много полезно за контролиране на някои симптоми като припадъци, скованост на мускулите, затруднено дишане или сън и т.н.

Тези пациенти трябва да получават редовни медицински грижи. Необходимо е да се контролират физически промени, стомашно-чревни проблеми, възможни сърдечни нарушения и др.

Също така правилното хранене е много важно за осигуряване на нормален растеж на децата. Това също може да им помогне да подобрят своите умствени, физически и социални способности.

До момента не са установени факторите, които благоприятстват развитието на това заболяване. Следователно, не са докладвани превантивни мерки за това разстройство.

  • Шарма, Н. (2010). Синдром на Rett. В Encyclopedia of Neuroscience. https://doi.org/10.1016/B978-008045046-9.01498-4
  • Neul, J. L., Kaufmann, W. E., Glaze, D. G., Christodoulou, J., Clarke, A. J., Bahi-Buisson, N., ... Percy, A. K. (2010). Синдром на Rett: Преработени диагностични критерии и номенклатура. Анали на неврологията. https://doi.org/10.1002/ana.22124
  • Maheshwari, N., Christodoulou, J., & Percy, A. (2018). Синдром на Rett. Anasthesiologie Und Intensivmedizin. https://doi.org/10.19224/ai2018.S117
  • Hagberg, B. (2002). Клинични прояви и етапи на синдрома на Rett. Прегледи на изследванията за умствена изостаналост и увреждания в развитието. https://doi.org/10.1002/mrdd.10020

Завършил като Хирург в Университета на Зулия (Маракайбо, Венецуела) през 2016 г. Д-р Жилберто Санчес е направил множество курсове по управление на извънболнични и вътреболнични спешни случаи като "Основна кардиопулмонална реанимация при възрастни", "Прогнозиране и управление на затруднени дихателни пътища", "Протоколи за действие при детски спешни случаи". Участвал е в различни конференции като IV всеобхватна научна конференция, I мултидисциплинарна и иновативна изложба на болница Coromoto, IV конгрес и XIII научна конференция „Dr. Хосе Тринидад Мартинес “, XVIII конференция по пулмология и гръдна хирургия. Д-р Жилберто Санчес работи като спешен лекар от 2016г, една година в селската болница „Сан Рафаел де Мара“ и две години в клиничния център „Сан Мигел“. В момента е така резидент по обща хирургия в университетската болница Маракайбо.