Това е нарушение, при което тялото не разгражда правилно мазнините (липидите). Това кара мастните частици, наречени хиломикрони, да се натрупват в кръвта. Разстройството се предава от поколение на поколение в семействата.

хиломикронемия

Причини

Симптоми

Симптомите могат да започнат в ранна детска възраст и включват:

Тестове и изпити

Физическата оценка и изпитите могат да покажат:

  • Спленомегалия и хепатомегалия
  • Възпаление на панкреаса
  • Мастни натрупвания под кожата
  • Възможно е отлагане на мазнини в ретината на окото

Кремообразно покритие ще се появи, когато кръвта се центрофугира в лабораторна машина. Това се дължи на хиломикроните в кръвта.

Лечение

Очаквания (прогноза)

Диетата без мазнини може значително да намали симптомите.

Възможни усложнения

Ако не се лекува, излишъкът от хиломикрони може да доведе до епизоди на панкреатит. Това състояние може да бъде много болезнено и дори животозастрашаващо.

Кога да се свържете с медицински специалист

Предотвратяване

Няма начин да попречите на някой да наследи този синдром.

Алтернативни имена

Семеен дефицит на липопротеин липаза; Фамилен синдром на хиперхиломикронемия; Хиперлипидемия тип I

Изображения

  • Хепатомегалия

Препратки

Genest J, Libby P. Нарушения на липопротеините и сърдечно-съдови заболявания. В: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Сърдечно заболяване на Браунвалд: Учебник по сърдечно-съдова медицина. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 48.

Робинсън JG. Нарушения на липидния метаболизъм. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 195.

Последна редакция 30.04.2020 г.

Превод и локализация от: DrTango, Inc.