ПРОМЯНА НА ХРОМОЗОМ ПЕТ
Синдромът на котешкото мяукане
В Испания около 400 души страдат от така наречения синдром на котешко мяукане, промяна в двойката хромозоми номер 5, която причинява умствена изостаналост и която се разпознава от особен плач, подобен на мяукането на котка. Родителите се оплакват от дезинформацията и недоумението, които следват такава диагноза. Две семейства разказват своя опит на „elmundo.es“.
"Ако можех да науча други родители, че дъщеря ми вече ходи, че разбира всичко, че ревнува малкия си брат като другите деца на нейната възраст, че ходи да плува. Ако бях знаел всичко това, нямаше да е толкова трудно ". Когато Софна се роди преди три години, Соня и съпругът й Феликс накараха света да се срине върху тях: лекарите й поставиха диагноза 5p- синдром, по-известен като котешко мяукане, рядко заболяване, от което в Испания има само около 400 случая.
Лекарите признават, че едва ли има параграф от тази хромозомна аномалия в техните книги по време на състезанието и родителите са изправени, дезориентирани и объркани, с диагноза умствена изостаналост, неизвестно заболяване и много въпроси: "Лекарите се провалят в психологията", Соня се оплаква, припомняйки своя опит.
Тази промяна на двойката хромозоми номер 5 (от която носи името си) е диагностицирана за първи път през 1963 г. и засяга приблизително едно бебе на всеки 20 000 живородени деца. Някои от характерните му характеристики са умствена изостаналост, ниско тегло при раждане, трудности с езика, малка глава и особен начин на плач, подобен на котешко мяукане, причинен от стесняване на ларинкса. Кариотипът, хромозомният анализ, който идентифицира генетични промени, позволява окончателна диагноза.
Софна (която е родена преждевременно на 36 седмица от бременността) пристигна след два месеца в инкубатора, когато тя тежеше едва 2100 кг и все още не се хранише добре. Лекарите в болницата „Грегорио Марасун“ в Мадрид „направиха хиляда изследвания“, за да видят причината за лицевата парализа, която той имаше, но „те ни казаха, че всичко е наред и че ще са достатъчни няколко масажа“.
Само ден преди да се прибера вкъщи, втори кариотип, този път фокусиран върху параграф 5, нарече какво се случва с дъщеря й: „Педиатърът ни разказа за интелектуална изостаналост, че дъщеря ми не можеше да учи степен. Тя ни каза, че с малко късмет ще може да се облича сама, когато порасне ", спомня си майка си. Днес с 35% увреждане Софна много прилича на други деца на нейната възраст; ревнува малката си брат, Диего, който току-що навърши един месец, и той обича да танцува и рисува.
От диагноза до асоциация
Тогава обаче Соня усети, че не обича дъщеря си, дори си помисли да отнеме живота си, вярваше, че няма да може да се грижи за нея. „За момент обмислихме да го дадем за осиновяване“, признава той. Тя и съпругът й се сринаха, две години се опитваха да имат деца, два аборта и това не беше това, което очакваха, „просто искаш да плачеш“.
Тяхната сестра ги насърчи да се свържат с Националната асоциация на хората, засегнати от синдрома на котешкия мяукане (ASIMAGA), която те откриха в интернет, а когато Софна беше на четири месеца (тя едва тежеше три килограма), те отидоха на първата среща с други семейства. „Това потъна още повече съпруга ми, защото той непрекъснато отричаше какво се случва с момичето, смяташе, че с времето ще се подобри“, спомня си тя сега. Напротив, той й даваше сили, „ако имаше майки, които са успели да отгледат децата си, Също така щях да мога да ".
Оттогава минаха почти три години и Софна вече ходи на детска градина с деца с година по-млади от нея и с подкрепата на терапевтични учители, които продължават с програмата за стимулиране, започнала веднага след като напуснаха болницата; тя се е научила да плува, яде сама, започва да прави първите си стъпки „а през лятото планираме да й махнем памперса“.
Между една и друга дата работата на мултидисциплинарен екип от болница „Сан Рафаел“ в Мадрид посредничи и „много пари у дома“. Както обяснява Соня, „говоря с нея по същия начин, както и с племенника ми, който е на същата възраст, наказвам я, ако се държи лошо, не я глезя, нито се отнасям към нея, сякаш е от стъкло. Ние правим родители, щастливи за децата.
Характеристики на 5p- синдрома: