Всички сме чували за хемофилия, Но когато питаме какво е това, как се диагностицира и какво е качеството на живот на пациентите, ние не знаем как да отговорим.

хемофилия

Faustino García Candel, от Службата по хематология и хемотерапия на Университетска клинична болница Virgen de la Arrixaca (Мурсия) и член на Испанско дружество по хематология и хемотерапия (SEHH), решава множеството съмнения, които населението има за това кръвно заболяване.

Какво е хемофилия?

Хемофилията е наследствено заболяване, което засяга коагулационната система и което в повечето случаи води до повишен риск от кървене. В него са засегнати фактори на коагулация VIII или IX (хемофилия А или хемофилия В).

Какви са шансовете за наследяване на хемофилия?

Хемофилията се наследява, свързана с X хромозомата, така че мъжете обикновено са засегнати, а жените обикновено са носители на промяната.

Вероятността за наследяване на промяната в случай, че баща не е засегнат, а майката е носител това е 50 процента от привързаността към мъжките деца, докато 50 процента от дъщерите ще бъдат носители. В случай, че баща е засегнат, а майката не е носител, всички мъжки деца ще бъдат здрави и всички дъщери ще бъдат носители на разстройството. В случай че това майката е носител и засегнатият баща, 50 процента от мъжките деца ще бъдат засегнати, докато от дъщерите 50 процента ще бъдат носители, а останалите 50 процента, засегнати.

Каква е честотата му в световен мащаб и в Испания?

Честотата му е един случай на всеки 5000-10 000 мъже. В Испания няма строг регистър на тези пациенти и през 2008 г. е създаден Националният регистър за хемофилия А и В, който получава първите резултати през 2010 г. с присъствието на 2993 пациенти с хемофилия (2595 с хемофилия А, 86 процента и 398 с хемофилия B, 14 процента) и честота 1 на 15 669 жители. Актуализирани данни, публикувани през 2013 г., показват наличието на 799 с умерена и тежка хемофилия, от които 672 с хемофилия А и 127 с хемофилия В.

Какви възможности има жена превозвач, ако иска да бъде майка?

За жена носителка, която иска да бъде майка, има възможност за генетично консултиране, като може да предложи от ранна диагноза на афектация на плода до възможност за избор на ембриони без засягане.

Как и кога обикновено се диагностицира хемофилия?

В тежки случаи, обикновено се поставя диагнозата през първите месеци от живота поради появата на епизоди на кървене често срещан свързани с раждането или поради спонтанно кървене с лека травма. В умерени или леки случаи, диагнозата обикновено е по-късно, дори в зряла възраст, за рутинни тестове или за значително кървене във връзка с операция или инвазивни тестове.

Какви симптоми трябва да внимават родителите на недиагностицирано хемофилно дете?

Особено поради появата на големи кожни хематоми или значителни натъртвания в случай на малка травма. От това започва да пълзи може да има епизоди на хемартрос (вътреставни кръвоизливи), с импотентност на засегнатата става.

При вече диагностицирано дете в какви ситуации трябва да се отиде в болница?

При тежки случаи, които обикновено са с профилактично лечение, посещаването на болница е много рядко и обикновено е от епизоди на тежки мускулни синини или многократни хемартроси или от хирургични процедури. В леки или умерени случаи обикновено се посещава за хирургични интервенции.

Тези пациенти обаче се подлагат на периодични прегледи в консултациите по хематологични услуги.

Винаги ли пациентите трябва да се лекуват? Какви са терапевтичните възможности?

Пациенти, които се нуждаят от лечение по-често (под формата на профилактика) обикновено са гробните форми (с фактор на дефицит под 1%). При пациенти с умерена или лека хемофилия те изискват покритие само в случаи на остро кървене от травма или хирургични процедури.

В момента има няколко терапевтични модалности, като напр концентрати с дефицит на фактор от плазмен произход (от донори) или рекомбинантен произход чрез генно инженерство. В рекомбинантната група има няколко поколения продукти, а някои с по-дълъг полуживот скоро ще бъдат комерсиализирани. След кратък период от време на пазара ще се появят и продукти, различни от факторни концентрати, които в клинични изпитвания се оказаха еднакво ефективни при лечението на кървене. Освен това те не изискват интравенозно приложение и имат по-дълъг полуживот.

По-застрашени ли са от други заболявания?

Няма по-голям риск да страдате от други заболявания поради хемофилия и използваните лечения са напълно безопасни.

Какви спортове се препоръчват и обезкуражават?

По принцип се препоръчват безконтактни спортове. A силно препоръчителен спорт е плуването.

И обратно, контактните спортове не се препоръчват, при които съществува висок риск от засягане на ставите и травма.

Стареене и хемофилия. Как да подобрите качеството си на живот?

Всъщност, продължителността на живота на тези пациенти е сравнима с тази на останалата част от населението. Понастоящем пациентите, които вече имат хронични инфекциозни усложнения, се контролират с антиретровирусни лечения, които са с висока ефективност. Пациентите без вирусни инфекциозни усложнения имат продължителност на живота, равна на тази на останалата част от населението, със същите рискове да страдат от свързани с възрастта патологии.

В случай на пациенти, които достигнат зряла възраст с артропатии (все по-рядко), използване на профилактика на дефицит на фактор и редовно посещение на услуги за рехабилитация и физиотерапия може да бъде в състояние да избегне необходимостта от ортопедични интервенции.

В днешно време основно усложнение което може да повлияе на качеството на живот при тези пациенти е развитие на антитела срещу прилаган екзогенен фактор, което предполага промяна в обичайния терапевтичен режим и приемане на алтернативни лечения, които могат да намалят качеството на живот. Въпреки че с появата на нови алтернативни молекули на факторни концентрати, това усложнение може да бъде контролирано.