Синдромът на Rett (RTT) е нарушение на нервната система. Това състояние води до проблеми в развитието при децата. Преди всичко това засяга езиковите умения и използването на ръцете.

rett

Причини

RTT се среща почти винаги при момичетата. Може да се диагностицира като аутизъм или церебрална парализа.

Повечето случаи на RTT се дължат на проблем в ген, наречен MECP2. Генът се намира в Х хромозомата. Женските имат 2 Х хромозоми. Дори ако едната хромозома има този дефект, другата Х хромозома е достатъчно нормална, за да може момичето да оцелее.

Мъжете, родени с този дефектен ген, нямат втора Х хромозома, за да компенсират проблема. Следователно дефектът обикновено причинява спонтанен аборт, мъртво раждане или много ранна смърт.

Симптоми

Симптомите могат да включват:

Тестове и изпити

Има няколко различни типа RTT:

  • Нетипично
  • Класически (отговаря на диагностичните критерии)
  • Временно (някои симптоми се проявяват на възраст между 1 и 3 години)

RTT е класифициран като извънреден, ако:

Лечение

Лечението може да включва:

Допълнителното хранене може да помогне за бавен растеж. Може да е необходима сонда за хранене, ако детето ви вдишва (вдишва) храна. Висококалоричната и богата на мазнини диета заедно с храненето с назогастрална сонда може да помогне за увеличаване на теглото и височината. Увеличаването на теглото може да подобри бдителността и социалното взаимодействие.

Лекарствата могат да се използват за лечение на гърчове. Добавките могат да се опитат за запек, бдителност или скованост на мускулите.

Групи за подкрепа

Следните групи могат да ви предоставят информация за синдрома на Rett:

  • Международна фондация за синдром на Rett - www.rettsyndrome.org
  • Национален институт по неврологични разстройства и инсулт - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-SheetВ
  • Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Очаквания (прогноза)

Болестта бавно се влошава до тийнейджърските години. Тогава симптомите могат да се подобрят. Например припадъците и проблемите с дишането са склонни да намаляват в края на тийнейджърските години.

Забавянията в развитието варират. Като цяло, дете с RTT седи правилно, но може да не пълзи. За тези, които пълзят, мнозина го правят, пълзейки по корем, без да използват ръцете си.

По същия начин някои деца ходят самостоятелно в рамките на нормалната възрастова граница, докато други:

  • Забавят се
  • Те изобщо не се учат да ходят самостоятелно
  • Те не се учат да ходят до късно детство или ранна юношеска възраст

В случай на деца, които се научат да ходят в нормално време, някои запазват тази способност до края на живота си, докато други я губят.

Продължителността на живота не е добре проучена, въпреки че оцеляването е вероятно да е поне около 25 години. Продължителността на живота на момичетата може да бъде около 45 години. Смъртта често е свързана с гърчове, аспирационна пневмония, недохранване и злополуки.

  • Имате притеснения относно развитието на детето си
  • Забелязвате липса на нормално развитие на двигателни умения или език при вашето дете
  • Смятате, че детето ви има здравословни проблеми, които изискват лечение

Алтернативни имена

RTT; Сколиоза - синдром на Rett; Интелектуални увреждания - синдром на Rett