Много е важно да научите за синдрома на Rett, за да осигурите значима емоционална подкрепа.

мама

Прегледано и одобрено от адвоката Франсиско Мария Гарсия на 13 май 2020 г.

Последна актуализация: 13 май 2020 г.

В голямата картина на заболявания, които засягат хората, има категория, която е тази на редките заболявания. Те са тези, които имат ниска честота, т.е.засягат пет или по-малко от всеки 10 000 души. Едно от тези заболявания е синдром на Rett.

Синдром на измиване на ръцете

Синдромът на Rett е генетично заболяване, което засяга нервната система, а някои го знаят като болест "измиване на ръцете". Това име е така, защото много от страдащите от него правят повтарящи се движения като това, което се прави при измиване на ръцете.

Както при повечето редки заболявания, диагнозата може да закъснее. Следователно лечението се отлага, защото може да се обърка с аутизъм, забавяне на развитието или церебрална парализа.

Синдромът на Rett обикновено засяга момичетата, причинява се от ген, който се намира в хромозомата X. Когато се появи при мъжете, най-често се случва, че те умират в рамките на няколко дни след раждането. Австрийският лекар Андреас Рет описа тази патология, след като проучи 22 момичета, които представиха движението на миенето на ръцете.

Симптоми на синдром на Rett

През първите месеци от живота си бебетата изглежда нямат аномалии. След шест месеца те може да са забавили развитието и загубата на вече научени умения.

Момичетата със синдром на Rett имат нисък мускулен тонус и лош контакт с очите. Имат забавяне в научаването на говорене. Те също имат симптом, който д-р Рет наблюдава: движението на миенето на ръцете. Те могат да страдат от припадъци и нарушаване на дихателния ритъм след събуждане.

Както добре има забавяне в растежа на главата и намалени двигателни функции. Има раздразнителност, неконтролиран плач и прекомерно слюноотделяне. Те имат необичайни модели на сън. Те също могат да имат нарушен сърдечен ритъм.

Поради промяна на вегетативната нервна система, момичетата със синдром на Rett имат проблеми с дъвченето, преглъщането и храносмилането. Те могат да скърцат със зъби и неволно да движат езика си. Те също страдат от болки в стомаха, запек, камъни в жлъчката и гастроезофагеален рефлукс.

Три от четири момичета със синдром могат да имат отклонения в гръбначния стълб. Когато ходят, правят това сковано и нестабилно, най-често с върховете на пръстите си. Поради проблеми в кръвоносната система, ръцете и краката могат да станат студени и сини.

Как се лекува синдром на Rett

За това, че е болест, която няма лечение, лечението е насочено към справяне със симптомите. Това е прогресиращо заболяване, с годините се влошава. Лечението има за цел да подобри качеството на живот на лицето, страдащо от синдрома.

Лечението трябва да бъде мултидисциплинарно, тъй като симптомите засягат няколко телесни системи. Невролози, педиатри, психолози, логопеди, физиотерапевти, наред с други, трябва да участват.

Грижата за синдрома на Rett изисква както лекарства, така и терапия. Лечението, наред с други неща, е насочено към намаляване на двигателните затруднения и облекчаване на сковаността на мускулите. Също така се стреми да преодолее проблемите с общуването колкото е възможно повече и да облекчи безпокойството.

Използването на някои лекарства като L-dopa, бромокриптин и налтрексон са дали някои положителни резултати. Те са подобрили рефлукса, безпокойството, раздразнителността, движенията на ръцете и нарушенията на дишането.

Резултатите от лекарствата при това състояние не са постоянни. По време на живота на пациентите трябва постоянно да се разглеждат усложненията. Употребата на антиациди, лаксативи, антиепилептици, антиаритмици, калций, витамин D, наред с други, е постоянна.

Диетата е важна и при деца със синдром на Rett. За преодоляване на проблемите с теглото и височината може да са необходими висококалорични и високомаслени диети. В определени случаи е необходимо да се отиде на операция за коригиране на проблеми, произтичащи от сколиоза и гастроезофагеален рефлукс.

Очаквания със синдром на Rett

Продължителността на живота на хората с тази патология е между 40 и 50 години. Изследванията върху синдрома продължават. Те основно са насочени към разработване на терапии, които подобряват определени симптоми и към подобряване на диагностичните методи.