siemerling-creutzfeldt
Синдромът на Адисън-Шилдер се характеризира с прогресивно разрушаване на функцията на надбъбречните жлези, свързано с обширна демиелинизация на нервните клетки в мозъка (мозъчна склероза).

Синдромът на Адисън-Шилдер е известен още като синдром на болестта на Адисън и церебрална склероза, адренолевкодистрофия, синдром на Фанкони-Прадер, болест на Шилдер и синдром на Симерлинг-Кройцфелд.

Симерлинг и Кройцфелд описват случая за първи път през 1923 г. По-късно Гуидо Фанкони, Андреа Прадер, Вернер Ислер, Фриц Люти и Рудолф Сибенман го определят през 1963 г.

Синдромът на Addison-Schilder е метаболитно разстройство, което съчетава характеристиките на болестта на Addison с церебралната склероза (болестта на Schilder).

Основните му характеристики са дъбена, хиперпигментирана кожа и прогресивно разрушаване на функцията на надбъбречните жлези, свързано с обширна демиелинизация на нервните клетки на мозъка (склероза на мозъка).

Между 5 и 15-годишна възраст мозъчните наранявания могат да се проявят при мъжете промени в поведението и умствени и двигателни увреждания.

Първите симптоми са затруднения в ученето, атаксия или гърчове, обикновено свързани с емоционална нестабилност. При други пациенти неврологичните симптоми могат да бъдат леки или да липсват, а клиничната проява може да бъде доминирана единствено от надбъбречна недостатъчност. Неврологичните последици от болестта могат да бъдат слепота, глухота, хемиплегия, квадриплегия, псевдобулбарна парализа и деменция. Болестта е прогресивна.

Има три основни форми на синдрома на Адисън-Шилдер, който е член на групата за левкодистрофия: детство, зряла възраст и новородено.

В детството формата на заболяването е класическа и е най-сериозна. Той е прогресивен и обикновено води до пълна инвалидност или смърт. Засяга само мъжете поради генетичен дефект в гена на пола. Обикновено се проявява на възраст между четири и десет години и може да включва много различни симптоми, които очевидно не са свързани помежду си. Най-честите симптоми често са поведенчески проблеми и лоша памет. Други по-рядко срещани симптоми включват загуба на зрение, гърчове, затруднено говорене и преглъщане, глухота, чревни и координационни проблеми, умора, повишена пигментация на кожата, както и прогресираща деменция.

В зряла възраст, наричана още адреномиелоневропатия, е по-лека, прогресира бавно и обикновено е свързана с нормален живот. Обикновено се проявява между 21 и 35 годишна възраст.

Симптомите могат да включват прогресивна скованост, слабост или парализа на долните крайници и загуба на координация. Нарушената мозъчна функция също може да се прояви.

Жените, които са носители на болестта, понякога изпитват същите симптоми, докато други включват атаксия, хипертония, лека периферна невропатия и проблеми с уринирането.

В неонаталната си форма засяга както мъжете, така и жените и може да причини умствена изостаналост, аномалии на лицето, гърчове, дегенерация на ретината, мускулна слабост, уголемяване на черния дроб и надбъбречна дисфункция. В неонаталната форма обикновено прогресира бързо.

Диагнозата се основава на симптоми, биохимичен тест и фамилна анамнеза.

Лечението е симптоматично, т.е.състои се от лечение на симптомите и подпомагане на пациента с физикална терапия, психологическо консултиране и специално образование в някои случаи. Няма лечение за това заболяване, следователно няма лекарства, които могат да обърнат демиелинизацията на нервните клетки и мозъка. Диетата се състои в намаляване на приема на храни, богати на мазнини.

Прогнозата на заболяването в детска и неонатална възраст е лоша, поради прогресивната дегенерация на миелина. Пациентът обикновено умира между една и десет години след появата на симптомите. Малко пациенти оцеляват след петдесетгодишна възраст.

Информацията, предоставена на тази страница, е обобщение на съдържанието, което предлагаме чрез нашите бюлетини и информационни ръководства за членовете. Ако желаете да разширите тази информация, моля не се колебайте да се свържете с нас чрез нашата форма за контакт. Благодаря.

Долен колонтитул

За нас

Адисен - Национална асоциация за адисон и други ендокринни заболявания, е национална асоциация с нестопанска цел, съставена от пациенти, роднини и хора, интересуващи се от болестите, които асоциацията представлява.