Има повече от 40 лизозомни заболявания, включително синдром на Sanfilippo или мукополизахаридоза тип III (MPSIII). Предвид ниската му честота, един случай на 50 000 раждания, той се разглежда в групата на редките заболявания.

синдром Sanfilippo

Лизозомите съдържат различни ензими, които спомагат за разграждането и рециклирането на сложни материали, от които тялото не се нуждае, когато в тялото ни липсва един от тези ензими, материалът, който трябва да разгради, се натрупва в клетки с опустошителни последици за организма, причинявайки психическо влошаване, хиперактивност и саморазрушителни тенденции, водещи до преждевременна смърт по време на юношеството.

В случая на Sanfilippo, натрупаният материал е Heparan Sulfate и ензимът, който им липсва, зависи от подтипа.

При тип А генът се нарича SGSH и се намира на 17q25.3. При тип B отговорният ген е NAGLU и има своя локус при 17p21, при тип C генът се нарича HGSNAT с локус при 8p11.1, генът от тип D е GNS и се намира на 12q14 8-12

Признаците, различни от неврологичните, в MPS III са леки и понякога трудни за идентифициране, което означава, че диагнозата може значително да се забави след появата на симптомите. В ранните години може да има лека хепатомегалия, кариес, хроничен ринит, повтарящи се инфекции на горните дихателни пътища и хронична диария

Симптоми

Първоначалните симптоми обикновено се проявяват между две и четири годишна възраст и понякога могат да бъдат объркани с разстройство с дефицит на вниманието (ADD), когато се справят с хиперактивност и обучителни затруднения. Ако към тези симптоми добавим и други от физическо естество, като чести респираторни и ушни инфекции, гъста коса и гъсти вежди, то това може да е Мукополизахаридоза тип III или Санфилипо.

Как да стигнете до диагнозата

Обикновено заболяването се диагностицира между две и шест годишна възраст, въпреки че е вярно, това зависи от всяка държава. След като се подозира възможна мукополизахаридоза тип III, първата стъпка е да се извърши анализ на урината (тест на Бери) в търсене на високи концентрации на хепаран сулфат. След като тази точка бъде потвърдена, ще е необходимо да се извърши анализ на фибробластите, за да се идентифицира кой от четирите ензима е дефицитен и следователно да се определи подтипът, A, B, C или D

И накрая, много е важно да се знаят мутациите по две причини:

  • Родителите могат да се възползват от пренаталната диагноза при бъдеща бременност. Тест за биопсия на хорион може да се направи 12 до 15 седмици след последната менструация. Също така е възможно да се извърши бременност с помощта на техниката за имплантационна генетична диагностика (PGD), която включва комбинирано използване на асистирани репродуктивни техники и молекулярна генетика.
  • Възможно е да има бъдещи терапии, които зависят от вида мутация, какъвто може да бъде случаят с Chaperones

Чести проблеми

Респираторни инфекции, назални и ушни, аденоиди и сливици (премахването на вегетациите, намаляването или отстраняването на сливиците и поставянето на вентилационни дренажи в ушите е често срещано) Обструкция на дихателните пътища поради хипертрофия на езика, тежко дишане ...

Психомоторни умения: Възможно е да имат трудности да се научат да ходят или да поддържат равновесие, а паданията често са чести. Натрупването на мукополизахариди в ставите може да има ефект върху еластичността на тъканите и следователно да повлияе на движението на някои крайници. Непълно отваряне на лактите, несръчност в пръстите, скованост в бедрата и глезените. Упражнението е важна дейност за всички деца и особено за засегнатите от този синдром. Бягане, колоездене, плуване, скачане. Можем да работим върху фина моторика и концентрация с прости пъзели, блокове, търсейки същите, резбовани парчета ...

Хиперактивност и разстройство на поведението те са чести и вероятно са най-трудните аспекти за справяне, причинявайки умора, безпокойство и нарушения на съня. Има много лекарства, които могат да помогнат, въпреки че е вярно, че не съществува универсално лечение, така че реакцията може да бъде много различна при всяко дете. Като се има предвид естеството на тези лекарства, медицинският контрол е от съществено значение. В резултат на тази хиперактивност децата се докосват до всичко, което открият около себе си, независимо от последствията. Трябва да обърнем специално внимание на всички онези неща, които могат да представляват риск в дома: лекарства, препарати, фурни, кухня, прозорци, тераси, стълби ...

Диарията е честа При тези деца и въпреки че няма диета, която да ги контролира напълно, повечето деца се подобряват, като избягват онези храни, които родителите са наблюдавали, причиняват повече диария. Някои родители често изрязват глутена, лактозата и бялата захар от диетата на децата си

Трудност при изучаване на език Това е често срещано при тези деца, затова е силно препоръчително да имат цялата необходима подкрепа в училище, логопед, психотерапевт ...

Контрол на сфинктера често никога не са завършени и дори когато са придобити, с течение на времето могат да бъдат загубени, както и други умения

Как се наследява

Можете да намерите това обяснение на много уебсайтове:

«Синдромът на Sanfilippo се наследява като автозомно-рецесивен признак, поради което се изразява само при хомозиготи, които трябва да са наследили мутантни алели от всеки родител. И двамата родители на пациента обикновено са носители на болестта (хетерозиготни); рискът децата им да получат рецесивен алел на всяко от тях и следователно да бъдат засегнати е 1: 4 (25%); вероятността те да имат здрави деца за синдром на Sanfilippo 1: 4 (25%) и деца със синдром на Sanfilippo 1: 2 (50%), засягащи еднакво двата пола »

При всяка нова бременност има 25% шанс да имате засегнато дете. Науката ни позволява да елиминираме този риск с техниките за генетична диагностика преди имплантацията и също така ни дава възможност да проведем тест по време на бременност, въпреки че и двата варианта имат етични и морални оттенъци, с които всеки се сблъсква по различен начин. От момента, в който има лечение, най-важното ще бъде да открием болестта възможно най-скоро, няма да можем да предотвратим болестта, но можем да я лекуваме и това е посоката, в която ще работим