Днес, 7 септември, се празнува за трети път световен ден за информираност за мускулната дистрофия на Дюшен: болест, която засяга едно на всеки 3500 деца в света и което значително ограничава годините им на живот.

дюшен

Мускулната дистрофия на Дюшен е най-често срещаният тип мускулна дистрофия през детството. Причината му е генетична и се дължи на мутация в гена, който прави дистрофин: структурен протеин в мускула, който се свързва с мембраната на това и помага да се поддържа структурата на мускулните клетки. Хората с мускулна дистрофия на Дюшен нямат дистрофин, така че мускулът може да бъде повреден много лесно.

Мускулната дистрофия на Дюшен е прогресиращо заболяване, при което мускулите постепенно губят своята функция и следователно пациентът също губи своята автономност. Мускулната слабост кара децата, които страдат от нея, да се нуждаят от опори като инвалидни колички около 12-годишна възраст, в допълнение към нуждата от мултидисциплинарно лечение което може да намали симптомите и да подобри качеството ви на живот.

С развитието на болестта, усложнения в сърцето и белите дробове на пациенти, включително разширена кардиомиопатия или разширено сърце. В момента, благодарение на подходящи терапии и лечения, продължителността на живота на пациентите с мускулна дистрофия на Дюшен може да достигне до 40 години, въпреки че няма лечение за това заболяване.

Мускулна дистрофия на Дюшен, както и Мускулна дистрофия на Бекер (подобно, но което се развива по-късно и по-бързо), те са склонни да се появяват по-често при мъжете, тъй като генът за мутацията е върху хромозомата X. Те обикновено са наследствени нарушения, които преминават от майка на дете, но понякога генната мутация може се появяват ex-novo.

Асоциацията на родителите на проект Duchenne в Испания работи за намиране на лек за тези заболявания, за подобряване на качеството на живот на засегнатите, за подпомагане на техните семейства и за повишаване на осведомеността в обществото чрез програми за осведоменост и програми за сътрудничество.