Оригинален AFM документ, присвоен на ASEM и преведен от ASEM.

PAPB2 протеин

Тази статия е извадка от документ 49

Кое е най-новото за окулофарингеалната мускулна дистрофия?

Някои скорошни изследвания (март 2002 г.) на имунохистохимията (PCR, полимеразна верижна реакция) успяха да разкрият мутация в гена, който кодира PAPB2 (протеин, разположен вътре в клетъчните ядра) в окулофарингеалната мускулна дистрофия. Свързаната мутация не е просто повторение на GCG триплета (малко парче ДНК). Това е вмъкване или дублиране на друг триплет (GCA) под формата GCG (3) GCA и GCG (2) GCA (3).

Какво е окулофарингеална мускулна дистрофия?

Окулофарингеалната мускулна дистрофия (OPMD) е мускулно заболяване, описано през 1915 г. при канадски пациенти с френски произход.

Причината за DMOP е генетична аномалия, локализирана в хромозома 14. Той се предава по автозомно доминиращ начин. Засегнатото лице има 50% вероятност да предаде болестта на всяко от децата си.

Това заболяване е рядко във Франция, докато в Квебек (Канада) това е най-честата мускулна дистрофия (един индивид на всеки 1000 е носител на тази мутация).

Как се проявява?

Окулофарингеалната мускулна дистрофия се проявява с прогресивна загуба на сила в мускулите на очите (окулус) и гърлото (фарингеална).

Първите признаци са увиснали клепачи (птоза) и затруднено преглъщане. Тези проблеми с преглъщането (дисфагия) могат да причинят фалшиви пътища, което означава, че слюнката, напитките или храната навлизат в дихателните пътища.

Как се развива?

Еволюцията на окулофарингеалната мускулна дистрофия е бавна.

Мускулите на крайниците са засегнати в по-голяма или по-малка степен. Ходенето и някои движения на ръцете могат да бъдат трудни.

Нарушенията на преглъщането могат да причинят сериозни дихателни усложнения (инфекции и др.) И да затруднят все повече храненето (загуба на тегло, недохранване и др.). Прогнозата зависи от тежестта на тези усложнения.

Как се поставя диагнозата?

Екстракцията на някои мускулни клетки (мускулна биопсия) позволява да се наблюдават характерните нишки вътре в ядрата на мускулните влакна с електронния микроскоп.

Само наличието на тези нишки и/или изследването на свързаната с тях генетична мутация (в ДНК на белите кръвни клетки, получени от кръвна проба) може да потвърди диагнозата окулофарингеална мускулна дистрофия.

Какво може да се направи?

Очилата с механично устройство (антиптозни очила) позволяват да се повдигат увисналите клепачи. Може да се препоръча и хирургична интервенция (антиптозна хирургия).

За да ограничите фалшивите пътища, трябва да обърнете специално внимание на това, което ядете. Структурата на пюрето е по-малко опасна от тази на пържените картофи. За да се позволи хранене, в случай на по-тежки проблеми с преглъщането, може да се препоръча и рехабилитация, хирургическа намеса (крикофарингеална миотомия) или катетри. В много редки случаи може да се наложи помощ за мобилност.

Каква е неговата причина и какъв е текущият статус на разследването?

Окулофарингеалната мускулна дистрофия се дължи на генетична аномалия, известна от 1998 г., разположена върху хромозома 14. Малко парче ДНК (GCG триплет) се повтаря 8 до 13 пъти (вместо 6) в гена, който кодира PAPB2, протеин, открит вътре клетъчни ядра.

Наскоро беше идентифицирана друга мутация: едновременното вмъкване и повторение на триплетите CGC и GCA.