Оригинален AFM документ, присвоен на ASEM и преведен от ASEM.
Тази статия е извадка от документ 49
Кое е най-новото за окулофарингеалната мускулна дистрофия?
Някои скорошни изследвания (март 2002 г.) на имунохистохимията (PCR, полимеразна верижна реакция) успяха да разкрият мутация в гена, който кодира PAPB2 (протеин, разположен вътре в клетъчните ядра) в окулофарингеалната мускулна дистрофия. Свързаната мутация не е просто повторение на GCG триплета (малко парче ДНК). Това е вмъкване или дублиране на друг триплет (GCA) под формата GCG (3) GCA и GCG (2) GCA (3).
Какво е окулофарингеална мускулна дистрофия?
Окулофарингеалната мускулна дистрофия (OPMD) е мускулно заболяване, описано през 1915 г. при канадски пациенти с френски произход.
Причината за DMOP е генетична аномалия, локализирана в хромозома 14. Той се предава по автозомно доминиращ начин. Засегнатото лице има 50% вероятност да предаде болестта на всяко от децата си.
Това заболяване е рядко във Франция, докато в Квебек (Канада) това е най-честата мускулна дистрофия (един индивид на всеки 1000 е носител на тази мутация).
Как се проявява?
Окулофарингеалната мускулна дистрофия се проявява с прогресивна загуба на сила в мускулите на очите (окулус) и гърлото (фарингеална).
Първите признаци са увиснали клепачи (птоза) и затруднено преглъщане. Тези проблеми с преглъщането (дисфагия) могат да причинят фалшиви пътища, което означава, че слюнката, напитките или храната навлизат в дихателните пътища.
Как се развива?
Еволюцията на окулофарингеалната мускулна дистрофия е бавна.
Мускулите на крайниците са засегнати в по-голяма или по-малка степен. Ходенето и някои движения на ръцете могат да бъдат трудни.
Нарушенията на преглъщането могат да причинят сериозни дихателни усложнения (инфекции и др.) И да затруднят все повече храненето (загуба на тегло, недохранване и др.). Прогнозата зависи от тежестта на тези усложнения.
Как се поставя диагнозата?
Екстракцията на някои мускулни клетки (мускулна биопсия) позволява да се наблюдават характерните нишки вътре в ядрата на мускулните влакна с електронния микроскоп.
Само наличието на тези нишки и/или изследването на свързаната с тях генетична мутация (в ДНК на белите кръвни клетки, получени от кръвна проба) може да потвърди диагнозата окулофарингеална мускулна дистрофия.
Какво може да се направи?
Очилата с механично устройство (антиптозни очила) позволяват да се повдигат увисналите клепачи. Може да се препоръча и хирургична интервенция (антиптозна хирургия).
За да ограничите фалшивите пътища, трябва да обърнете специално внимание на това, което ядете. Структурата на пюрето е по-малко опасна от тази на пържените картофи. За да се позволи хранене, в случай на по-тежки проблеми с преглъщането, може да се препоръча и рехабилитация, хирургическа намеса (крикофарингеална миотомия) или катетри. В много редки случаи може да се наложи помощ за мобилност.
Каква е неговата причина и какъв е текущият статус на разследването?
Окулофарингеалната мускулна дистрофия се дължи на генетична аномалия, известна от 1998 г., разположена върху хромозома 14. Малко парче ДНК (GCG триплет) се повтаря 8 до 13 пъти (вместо 6) в гена, който кодира PAPB2, протеин, открит вътре клетъчни ядра.
Наскоро беше идентифицирана друга мутация: едновременното вмъкване и повторение на триплетите CGC и GCA.
- Информационен център за генетични и редки болести (GARD) - програма NCATS
- Световен ден за информираност за мускулната дистрофия на Дюшен Знаете малко по-добре за това
- Аеробните упражнения надменят мускулната тренировка за отслабване и мазнини
- Как да отслабнете или да отслабнете, без да губите мускулна маса
- Тренировка с незабавни резултати Развитие на мускулите, Отслабване - MSN Здраве и благосъстояние