Тумор на Вилмс с генитална неяснота: преглед и доклад на случай

Жулиета Солс 1, Карлос Родригес 2, Луис Коралес 3, Робърт Моя 4

2 детски асистент, онкологична служба, Национална детска болница.

Адрес за кореспонденция. Имейл: [email protected], P.O. Box: 2065-3000.

Acta Pediвtrica Costarricense 2004; том 18, брой 1.

Тази статия представя случай на тумор на Вилмс с диагноза генитална неяснота, който е приет в онкологичната служба на Националната детска болница с анамнеза за прогресивно увеличаване на коремния обем. Пациентът е проучен и е диагностициран тумор на Wilms в левия бъбрек. Туморът на Вилмс понякога се свързва с определени патологии като хемихипертрофия, аниридия и генитална неяснота. Трябва да се има предвид, че когато се открие някоя от тези промени, тя трябва да се изследва за тумор на Wilms.

Ключови думи: Wilms тумор, генитална неяснота, бъбречна маса, бъбречен тумор.

В деня след приемането му се прави ултразвук на коремната кухина, където се съобщава за обширна твърда маса с размери 12,7 cm на 10,3 cm на 7,2 cm с участъци на некроза и васкуларизация в левия бъбрек, която преминава средната линия. (Фигура 1)

генитален

Поради тази причина се координира компютърна аксиална томография, която съобщава, че се наблюдава обширна маса, която компрометира горния полюс на левия бъбрек, с повече или по-малко 12 cm на 10 cm в диаметър и 10 cm на височина, което надвишава линията It посредничи и деформира пиелокалитната система и показва хиподензни области, вероятно по отношение на области на некроза. Десен бъбрек с нормален размер и форма. (Фигура 2)

Седмица след приемането, пациентът се подлага на биопсия, ръководена от ултразвук, на масата в левия полукръв, която съобщава за тумор на Wilms, за който той започва химиотерапия с винкристин, актиномицин. След втората доза химиотерапия се извършва ултразвук, който отчита солидна маса от 12,4 cm на 10,8 cm на 8,6 cm, която в сравнение с предишния ултразвук остава със същия размер, но с повече зони на некроза.

Пациентът е продължил контрола в онкологията, където е наблюдавано намаляване на коремната обиколка, преминавайки от 60 cm преди химиотерапията до 48,5 cm при последното контролно назначение. В момента е получил 5 цикъла на химиотерапия.

1- Подходящо действие на SRY.

2- Тестикуларно производство на тестостерон и на инхибиторното вещество Mullerian (анти-Mullerian хормон).

3- Нормално производство на гонадротропини от оста на хипоталамусната хипофиза (през втория и третия триместър на бременността)

4- Превръщане на тестостерон в дихидротестостерон (над 5 алфа редуктаза).

5- Адекватен отговор на целевите органи към андрогени.

Псевдохермафродитизъм, Мъж; 46 XY индивид с неясни външни гениталии. Най-общо от:

1. Неуспех на надбъбречната кора при производството на предшественици на стероидни хормони.

2. Тестикуларна недостатъчност да произвежда адекватни количества тестостерон

3. Липса на отговор на андрогените от прицелните органи

Истинският хермафродит: Независимо от кариотипа, има тестикуларна тъкан (със семенни каналчета) и яйчници (със зрели фоликули на Граф). Най-често срещаният кариотип е 46 XX. Клиничното представяне е генитална неяснота, но може да бъде почти нормален мъж или почти нормална жена. Тестикулярният компонент обикновено е безполезен, яйчниковият компонент може дори да е функционален.

Асоциация със злокачествени заболявания и тумори:

Повечето случаи на генитална неяснота, свързана с тумори, особено тумор на Wilms, са спорадични (чрез заличаване 11 pI3), но има фамилна форма, причинена от балансирана транслокация при родителите. (единадесет)

Въпреки броя на гените, които изглежда участват в развитието на тумор на Wilms, наследственият тумор на Wilms не е често срещан, като 1% до 12% от пациентите имат положителна фамилна анамнеза за тумор на Wilms. (12-13) Рискът от развитие на тумор на Wilms сред потомци на хора, които са имали едностранни тумори (т.е. спорадични) е доста нисък (2%). (14). Братята и сестрите на деца с тумор на Wilms имат малък шанс да развият този тумор (12). Между 4% и 5% от пациентите имат двустранни тумори на Wilms, но те обикновено не се наследяват (12-13)

Въпреки че повечето пациенти с хистологична диагноза на Wilms Tumor реагират добре на текущите лечения, приблизително 10% от пациентите имат хистопатологични характеристики, които са свързани с по-лоша прогноза, а при някои видове и с висока честота на рецидиви и смърт. Туморът на Wilms може да бъде разделен на 2 прогностични групи въз основа на неговата хистопатология.

1. Благоприятна хистология - хистологично имитира нормално бъбречно развитие и се състои от три компонента: бластема, епител (тубули) и строма. Няма анаплазия.

За Wilms Tumor е създадена клиникопатологична система за класификация, според която клиничният стадий се определя от детския хирург в операционната и се потвърждава от патолога. Класификацията, която се основава на степента на макроскопско и микроскопско разширение на тумора, е еднаква за тумори с благоприятни или неблагоприятни хистологични характеристики. Следователно пациентите трябва да се характеризират, като се използват и двата критерия (18-19)

Етап I (43% от пациентите)

Тумор на етап I на Wilms се определя като тумор, ограничен до бъбреците и напълно отстранен. Повърхността на бъбречната капсула е непокътната и туморът не се разкъсва преди или по време на изрязването. Бъбречните синусови съдове са неусложнени и няма видим остатъчен тумор извън границите на ексцизия.

Етап II (23% от пациентите)

Тумор на Wilms на етап II се определя като тумор, който се простира отвъд бъбреците, но е напълно отстранен. Няма видим остатъчен тумор извън границите на ексцизия. Може да възникне някое от следните състояния:

2. Съдовете извън бъбреците са инфилтрирани или съдържат туморен тромб.

3. Туморът е биопсиран или има локално отделяне на тумора, ограничено отстрани.

4. По време на Националното изследване на туморите на Wilms (NWTS-5) туморите с данни за инвазия на съдове в бъбречния синус (без причина да бъдат класифицирани като стадий II) са класифицирани като етап II вместо класификация на етап I, към който те бяха разпределени по време на NWTS-1 до 4. (20)

III етап (23% от пациентите)

Тумор на стадия III на Wilms се определя като остатъчен тумор, който е ограничен до корема. Може да се прилага едно или повече от следните условия:

1. Лимфните възли в бъбречния хилум, периартичните вериги или извън тях се оказват тумори при биопсия. Усложнението на лимфните възли в гръдния кош или други екстраабдоминални места би било критерий за IV етап.

2. Налице е дифузно замърсяване на перитонеума от тумора, например чрез разливане на тумора отвъд хълбока преди или по време на операция, или от туморен растеж, проникнал в перитонеалната повърхност.

3. Имплантите се намират на перитонеалната повърхност.

4. Туморът се простира извън микроскопичните или макроскопските хирургически граници.

5. Туморът не може да бъде напълно резециран поради локална инфилтрация на жизненоважни структури.

Етап IV (10% от пациентите)

Тумор на стадия IV на Wilms се определя като наличие на хематогенни метастази. Има метастатични отлагания след етап III, например в белия дроб, черния дроб, костите, мозъка или комбинация от тези места.

Етап V (5% от пациентите)

Тумор на етап V на Вилмс се определя като двустранно бъбречно усложнение по време на първоначалната диагноза.

При двустранно компрометирани пациенти трябва да се направи опит за класифициране на всяка страна съгласно горните критерии въз основа на степента на заболяването преди биопсията. 4-годишната преживяемост е 94% за тези пациенти, чиято най-напреднала лезия е стадий I или II; и 76% за тези, чиято най-напреднала травма е била в етап III. (двадесет и едно)

Анаплазия от етап I-IV (неблагоприятна хистология)

По отношение на общите аспекти на възможностите за лечение е установено, че терапията се състои от операция, последвана от химиотерапия, а при някои пациенти и лъчетерапия. (22-23).

Пациенти с нерезектабилни масивни едностранни тумори, двустранни тумори или тромботични тумори на кухата вена над чернодробните вени са кандидати за предоперативна химиотерапия поради риска от първоначална хирургична резекция. ) (26-31) Предоперативната химиотерапия улеснява отстраняването на тумора и може да намали честотата, с която се появяват хирургичните усложнения (25-31-32).

8- Hoyme HE, Seaver LH/Jones KL ™ и др.: Изолирана хемихиперплазия (хемихипертрофия): доклад за проспективно многоцентрово проучване на честотата на неоплазия и преглед. American Journal of Medical Genetics 79 (4): 274-278, 1998. [Връзки]

41- Abu-Ghosh A, Goldman S, Krailo M/et al.: Отлично реагиране (91%) на ифосфамид, карбоплатин и етопозид (ICE) при деца с напреднали и/или рецидивирал тумор на Wilms. Известия на Американското общество по клинична онкойогия A2157, 559a, 1999 г. [Връзки]

42- Kung FH, Bernstein ML/Camitta BM, et al.: Ифосфамид/карбоплатин/етопозид (ICE) при лечение на напреднал/рецидивиращ тумор на Wilms. Известия на Американското общество по клинична онкология A2156, 559a, 1999. [Връзки]