Получено за арбитраж: 13.09.2013г
Приет за публикуване: 13.11.2013

    Лопес, Б., Лопес, Е., Лопес Хериберто, Р., Лопес, М., Зъболекари са завършили Факултета по дентална медицина към университета в Карабобо, Венецуела. Лопес Хериберто, Дж., Доцент по катедрата по орална хирургия на Стоматологичния факултет на Университета в Карабобо, Венецуела. Мора, О. Професор на катедрата по орална хирургия на Стоматологичния факултет на Университета в Карабобо, Венецуела.

КОРЕСПОНДЕНЦИЯ:[email protected], [email protected]

КЛЮЧОВИ ДУМИ: Синдром на Олбрайт, фиброзна костна дисплазия, преждевременен пубертет, ендокринопатия.


СИНДРОМ ALBRIGHT-McCUNE STERNBERG: ДОКЛАД И ПРЕГЛЕД НА ЛИТЕРАТУРА

РЕЗЮМЕ
Синдромът на Albright-McCune Sternberg (AMSS) е рядко заболяване, което възниква от мутация на гена GNAS1. Характеризира се с типичен фенотип, който включва полиостотична фиброзна дисплазия (FD), преждевременен пубертет (PP), пигментации в кафе-ау-лайт и други ендокринопатии. Следващото изследване е за 22-годишна пациентка със САМС, което представя някои признаци и симптоми на синдрома като полиостотична ФД, пигментация на кожата, РР и хипотиреоидизъм. Тя присъства на болка в продукта на долната венца с увеличен двумаксиларен обем, която започва през май 2013 г. с болка в долната гингива, локализирана, пулсираща, с умерена интензивност, която се засилва при дъвчене и продължава до спиране на стимула. FD е диагностициран след извършване на костна биопсия и рентгенографски изследвания, пациентът е имал метрорагия на деветмесечна възраст, която се повтаря на пет години и продължава периодично до двадесет години, когато му е поставена диагноза поликистозни яйчници, така че е предписан етинилестрадиол и ципротерон ацетат. Въпреки че AMSS обикновено се проявява с ендокринна хиперфункция, пациентът има диагноза хипотиреоидизъм, който се лекува с левотироксин.

ВЪВЕДЕНИЕ


КЛИНИЧНИ ХАРАКТЕРИСТИКИ


ДОКЛАД ЗА СЛУЧАИ

случая
Фиг. 1
Десен страничен изглед, детайл на лицевата деформация в областта на кожата на устната.
Изглед отпред, детайл на преобладаващо лявата деформация на лицето.

При изследване на апендикулярния скелет се обозначава симетрия в двата горни крайника, налице е сколиоза (фиг. 2), свързана с факта, че долният десен крайник е по-дълъг от левия, за което се приема компенсаторна позиция (фиг. 2).

Фиг. 2
Изглед отзад, детайл от сколиоза.
Разминаване в дължината
долните крайници.

При томографската оценка на конусния лъч с 3D реконструкция е посочено засягане на хемимандибулата, маларната кост, фронтомаларния стълб, основата на черепа на нивото на предната, средната и задната черепна ямка от лявата страна (фиг. 3). При интраоралния клиничен преглед се установява деформиращ растеж на бимаксиларната кост, множество диастеми (фиг. 4).

Тя представи единична ранна метрорагия на 9-месечна възраст, която се повтаря на 5 години и продължава периодично, продължава 3 дни и нередовно на всеки 2-3 месеца. На 20-годишна възраст тя е диагностицирана с поликистозни яйчници, за което й е предписан етинилестрадиол и ципротерон ацетат, които регулират менструалния цикъл. Според пациента вторичните сексуални характеристики се проявяват на 4 години с появата на бутони на гърдите; по-късно на 8-годишна възраст се появяват срамните и аксиларните косми. Като свързана ендокринопатия, пациентът има хипотиреоидизъм, който в момента се лекува.

Бяха показани няколко лабораторни теста за определяне на настоящия ендокринологичен профил на пациента (Таблица I), при които единствените променени стойности бяха алкална фосфатаза със стойности доста над нормата, което съвпада с нейното състояние, което е това на полиостотична ФД, фоликулостимулиращи и лутеинизиращи хормони доста под нормалните стойности за момиче.

Фиг. 6
Доказани са микрофотографии, плътна фиброзна съединителнотъканна строма с миксоидни области, в които са идентифицирани жизненоважни незрели и зрели костни тъканни трабекули. С любезното съдействие на центъра JUMA CA; стоматологичен специален център.
ДИСКУСИЯ

Във въпросното проучване се съобщава за случай на класически САМС, чиято първа проява е била метрорагия, свързана с ранна поява на вторични полови белези, с копчета на гърдите на 4 години, срамни и аксиларни косми на 8 години; Всички тези признаци показват наличието на ПП, тъй като нормалността показва, че нормалните граници на настъпването на пубертета се поддържат между 9 и 11 години при белите европейски момичета (средно 10,7 години) и края на пубертета на 15, 2 години. Въпреки че се наблюдава светска тенденция към напредване на пубертета, изглежда се стабилизира от 80-те години на миналия век. Средната възраст при менархе е 12,5 години при белите момичета (диапазон 10-15 години) 13 .

Метрорагията като първият симптом, свързан със САМС, не се лекува рано или директно и няма значение за родителите до 20-годишна възраст, когато е диагностицирана с поликистозни яйчници и започва да се лекува с етинилестрадиол и ципротерон ацетат; В резултат на това се регулира менструалният цикъл. Някои автори описват, че идеалното лечение за преждевременен пубертет не е ясно. Медроксипрогестеронът и ципротерон ацетатът могат да бъдат ефективни за облекчаване на метрорагия, но те нямат ефект върху костната възраст 18,19. Въпреки че е била диагностицирана със САМС от 1999 г., когато е била на 8 години.

В прегледа на литературата може да се види, че ендокринопатията, която може да присъства при този синдром, е хипертиреоидизъм. Последният може да се появи субклинично или откровен хипертиреоидизъм с гуша, това се предшества от преждевременен пубертет по отношение на честотата на поява. В представения случай се установява, че това се появява като хипотиреоидизъм от 1995 г. насам, като се лекува с левотироксин до днес. Пациентът не представя стойности на повишен хормон на растежа или фенотип, което показва неговото увеличение.

FD е клиничната характеристика, която кара пациента да отиде на стоматологична консултация, засяга дълги кости и черепно-лицеви кости, в началните етапи на САМС пациентът трябва да се консултира с мултидисциплинарен екип, в който участието на зъболекар и хирург се откроява buco- челюстно-лицева по отношение на орални лезии, свързани с FD. Поради тази причина трябва да се имат ясни познания за основните признаци на САМС, за да може той да бъде правилно диагностициран и да насочва пациента по отношение на лечението.

Rostampour N, Hashemipour M, Kelishadi R, Hovsepian S, Hekmatnia A. Случай на атипичен синдром на McCune-Albright с вагинално кървене. Иран J Педиатър. 2011 септември; 21 (3): 399-403. PubMed PMID: 23056821; PubMed Central PMCID: PMC3446187.

Zhou J, Sun LH, Cui B, Song HD, Li XY, Ning G, Liu JM. Генетична диагноза на множество засегнати тъкани при пациент със синдром на McCune-Albright. Ендокрин. 2007 април; 31 (2): 212-7. PubMed PMID: 17873334.

Akintoye SO, Lee JS, Feimster T, Booher S, Brahim J, Kingman A, Riminucci M, Robey PG, Collins MT. Зъбни характеристики на фиброзна дисплазия и синдром на McCune-Albright. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral RadiolEndod. 2003 септември; 96 (3): 275-82. PubMed PMID: 12973283.

Думитреску CE, Collins MT. Синдром на McCune-Albright. Orphanet J Редки Dis. 2008 г., 19 май; 3:12. doi: 10.1186/1750-1172-3-12. PubMed PMID: 18489744; PubMed Central PMCID: PMC2459161.

Lee JS, FitzGibbon EJ, Chen YR, Kim HJ, Lustig LR, Akintoye SO, Collins MT, Kaban LB. Клинични насоки за лечение на краниофациална фиброзна дисплазия. Orphanet J Редки Dis. 2012 г. 24 май; 7 Допълнение 1: S2. Doi: 10.1186/1750-1172-7-S1-S2. Epub 2012 май 24. PMCID: PMC3359960.

Patel KB. Синдром на McCune-Albright: доклад за случай при мъж. Индийски J DermatolVenereolLeprol. 2010 ноември-декември; 76 (6): 723. doi: 10.4103/0378-6323.72473. PubMed PMID: 21079331.

Kim IS, Kim ER, Nam HJ et al. Активиращата мутация на GS алфа в синдрома на McCune-Albright причинява пигментация на кожата чрез активиране на гена на тирозиназа върху засегнатите меланоцити. Horm Res, 52: 235-40, 1999.

Ранният пубертет при момичетата. Индийски J EndocrinolMetab. 2012 декември; 16 (Suppl 2): ​​S188-S191. doi: 10.4103/2230-8210.104036 PMCID: PMC3603023.

MC. Тембури Молина. Нормално пубертетно развитие. Ранен пубертет. RevPediatr Aten Primaria. 2009; 11Supl 16: s127-s142.

Riminucci M, Fisher LW, Shenker A, Spiegel AM, Bianco P, GehronRobey P: Фиброзна дисплазия на костите при синдром на McCune-Albright: аномалии в костната формация. Американското списание за патология 1997, 151 (6): 1587-1600. PMCID: PMC1858361.

Riminucci M, Liu B, Corsi A, Shenker A, Spiegel AM, Robey PG, Bianco P. Хистопатологията на фиброзна дисплазия на костите при пациенти с активиращи мутации на гена Gs alpha: специфични за мястото модели и повтарящи се хистологични белези. J Pathol. 1999 януари; 187 (2): 249-58. PubMed PMID: 10365102.

Peltier J, Lefranc M, Fichten A, Cordonnier C, Toussaint P, Desenclos C, Le Gars D. Одонтоидна фрактура, усложняваща болестта на Jaffe-Lichtenstein. Доклад за случая. J Neurosurg гръбначен стълб. 2008 г.; 8 (3): 295-9. doi: 10.3171/SPI/2008/8/3/295. PubMed PMID: 18312084.

Rao S, депутат от Colaco, депутат от Desai. Синдром на Маккюн Олбрайт (MCAS): серия от случаи. Индийски педиатър. 2003 януари; 40 (1): 29-35. PubMed PMID: 12554915.

Sorgo W, Kiraly E, Homoki J, Heinze E, Teller WM, Bierich JR, Moeller H, Ranke MB, Butenandt O, Knorr D. Ефектите на ципротерон ацетат върху стабилния растеж при деца с преждевременен пубертет. ActaEndocrinol (Копен). 1987 май; 115 (1): 44-56. PubMed PMID: 2954358.

Shenker A, Weinstein LS, Sweet DE, Spiegel AM. Активираща Gs алфа мутация присъства при фиброзна дисплазия на костите при синдрома на McCune-Albright. J ClinEndocrinolMetab. 1994 септември; 79 (3): 750-5. PubMed PMID: 8077356.