питам питам

Отговор Отговор

Следната информация може да ви помогне да отговорите на въпроса си:

варианти

Мутациите на C677T и A1298C в гена MTHFR причиняват забавяне на развитието, интелектуални затруднения, рак или автоимунни заболявания?

Не, засега няма проучвания, които да показват, че наистина има асоциация. Мутациите C677T и A1298C в гена MTHFR са много чести (изчислено е, че повече от 11% от населението в Съединените щати имат две мутации на ген MTHFR). Тези мутации са проучени доста. Проучванията показват, че хората, които имат две мутации в гена MTHFR, са по-склонни да имат коронарна болест на сърцето и изглежда имат риск от образуване на кръвни съсиреци и инсулти в сравнение с хора, които имат само една или никаква мутационна мутация. [1] Съществуват обаче много рискови фактори за тези заболявания, които всъщност са много по-важни от тези мутации, като диета или заседнал начин на живот.

Генът MTHFR произвежда ензим, който помага да се регулират нивата на хомоцистеин в организма. Ако има промяна (мутация) в гена MTHFR, нивата на хомоцистеин не могат да се регулират правилно. [2] Мутациите в гена MTHFR са най-честите рискови фактори за повишени нива на хомоцистеин. Има стотици проучвания върху мутации в гена MTHFR и възможни връзки с много други заболявания (като рак, психични разстройства и синдром на Даун (при потомството)). Поради това има много объркване при тълкуването на резултатите от проучването. В действителност, никакви резултати от тези проучвания не показват, че всъщност има повишен риск от каквото и да било от това.

Има ли лечения, които могат да премахнат ефектите от мутациите на ген MTHFR върху метаболизма на фолиевата киселина?

Не. Наличието на мутация C677T и A1298C в гена MTHFR променя производството на ензим, който е важен за метаболизма на фолатите. Понастоящем няма начин да се отменят мутациите в гена MTHFR или да се даде нормален ензим на засегнатото лице. Когато този ензим не работи както трябва, нивата на фолиева киселина могат да спаднат и нивата на хомоцистеин в кръвта да се повишат. [1] [1]

Правени са много проучвания, за да се установи дали има връзка между високите нива на хомоцистеин и вредните ефекти върху здравето. Най-голямото доказателство поддържа връзка между мутациите на гена MTHFR и сърдечните заболявания, кръвни съсиреци и инсулт. Хората с мутации в гена MTHFR трябва да водят здравословен живот с подходяща диета и физически упражнения, защото начинът на живот с лоша диета и липса на упражнения е много по-висок рисков фактор за сърдечни заболявания, кръвни съсиреци или инциденти в мозъчно-съдовата система, отколкото наличието на мутации на ген MTHFR . Също така е важно да се има предвид, че други фактори, като възраст и диета, могат да повлияят на нивата на фолиева киселина в тялото ви. Вашият лекар ще препоръча диета с храни, които са естествено богати източници на фолиева киселина, или дори някои състави на фолиева добавка, като левомефолат (5-метил THF) или фолинова киселина. Не се съобщава за вредни ефекти при консумация на излишък от фолиева киселина от храната. Въпреки това, като добавка, лекарят трябва да вземе предвид, че наличието на високи нива на фолиева киселина в организма може да скрие дефицита на витамин В12. [3]

Службата за хранителни добавки (ODS) разполага с информация за добавките. Моля, не забравяйте, че трябва да използвате добавки само ако Вашият лекар ги предписва. Моля, консултирайте се с Вашия лекар, преди да използвате някаква добавка. Вашият лекар може също да ви насочи към диетолог .

Какъв тип медицински специалист е най-подходящ за управление на неблагоприятни ефекти върху здравето, свързани с мутации в гена MTHFR?

Важните са здравословните проблеми, които имате и това е, което трябва да ви насочи към кой специалист трябва да се консултирате, като хематолог, кардиолог или акушер, в зависимост от конкретните здравословни проблеми. Тъй като проучванията показват, че най-високият риск от наличие на две мутации на MTHFR ген е за сърдечни заболявания, включително коронарна артериална болест и инсулт, препоръчително е да посетите кардиолог за пълна оценка и да потвърдите, че всичко е на мястото си. Има и проучвания, които предполагат проблеми в артериите или вените на тялото и също така би било добре да се консултирате със специалист по съдови заболявания, за да разберете дали имате някакви проблеми или не.

Много е важно да се идентифицират други рискови фактори като начин на живот, диета, пушене или не или упражнения или не, защото именно тези фактори са наистина важни за тези заболявания. Ако имате сложни или атипични симптоми, които не са докладвани при пациенти с мутации в гена MTHFR (и това не може да бъде обяснено с други рискови фактори), можете също да се консултирате с генетик, специализиран в метаболитни заболявания. Вижте нашата GARD страница за намиране на специалист за вашето заболяване за информация къде да намерите генетични услуги.

Надяваме се, че тази информация е полезна. Силно се препоръчва да обсъдите тази информация с Вашия лекар. Ако все още имате въпроси, моля свържете се с нас.

сърдечен поздрав,
Специалист по информация на GARD