Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

пациент

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Списанието Avances en Diabetología (http://www.elsevier.es/avdiabetol) е Експресионен орган на Испанското общество за диабет (SED) и се придържа към изискванията за унифициране на ръкописи, изпратени до Biomedical Journal: писане и подготовка на изданието на биомедицинска публикация, достъпна на: http://www.elsevier.es и http://www.ICMJE.org

Индексирано в:

Scopus, EMBASE/Excerpta Medica, Latindex, IBECS и ScienceDirect

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Представяме случая на 54-годишен пациент, без съответна фамилна анамнеза, насочен към ендокринологични консултации за оценка на диабет и затлъстяване. Личната му история включва диабет тип 2 при лечение с инсулин, дългосрочна артериална хипертония при лечение с олмесартан 20 mg/ден, хронична бъбречна недостатъчност II етап при лечение с фуроземид 40 mg/ден и хиперурикемия при лечение с алопуринол 300 mg/ден. Той също има анамнеза за лимфедем в двата долни крайника и е претърпял операция за катаракта и гонартроза. Пациентът отрича употребата на наркотици и няма анамнеза за диабетна ретинопатия или известни сърдечно-съдови заболявания. Той не съобщава за парестезия или болка в долните крайници, въпреки че е имал еректилна дисфункция „от малък“. Той няма партньор или деца.

Пациентът е диагностициран с диабет тип 2 в продължение на повече от 10 години (без да се посочва началната дата) при лечение с инсулин гларжин 20 IU/ден и инсулин аспарт преди хранене, изискващи максимум 30 IU/ден. През последните години пациентът поддържа приемлив метаболитен контрол, като нивата на кръвната захар преди хранене обикновено са под 150 mg/dl и гликираният хемоглобин (HbA1c) под 7,5%. Глюкозата в кръвта след хранене не се определя и хипогликемията обикновено не е налице. Той се позовава на разнообразна диета, без количествено определяне на порции, ограничена в мазни и хиперкалорични храни, и ходи на фитнес за един час почти всеки ден.

Физическият преглед подчертава наличието на степен на затлъстяване III степен (консенсус SEEDO) с преобладаване на багажника (височина: 178 см, тегло: 149,5 кг, ИТМ: 47 кг/м 2 и обиколка на талията 152 см), липса на дисморфия на лицето, двустранна гинекомастия III степен, оскъдно окосмяване по лицето и тялото, врата без гуша или аденопатия и нормална кардиореспираторна аускултация. Гениталният преглед разкри голямо количество инфраабдоминална и срамна мастна тъкан, микропенис и тестиси в торбичка от 5 ml. Представя умерен двустранен лимфедем в двата долни крайника, без промени в силата или чувствителността и с налични импулси на крака.

Проведеното аналитично проучване показа: глюкоза: 102 mg/dl; HbA1c 6,2%; общ холестерол: 177 mg/dl; LDL-C: 107 mg/dl; HDL-C: 37 mg/dl; триглицериди: 166 mg/dl; пикочна киселина: 7,14 mg/dl; урея: 43 mg/dl; креатинин: 1,68 mg/dl; креатининов клирънс: 46,11 cc/min; 24-часов албумин в урината: 0,88 g/24 h. Хормонално проучване: TSH: 3.32 μIU/ml (нормална стойност [VN]: 0.27-4.2); Безплатен T4: 0.959 ng/dl (VN: 0.93-1.7); Свободен T3: 0,33 ng/dl (VN: 0,2-0,44); Ab анти-TPO: 58,84 IU/ml (VN: 0-34); FSH: 33,64 IU/l; LH: 30,47 IU/l; общ тестостерон: 0,18 ng/ml (VN: 0,16-99); пролактин: 9,22 ng/ml; естрадиол: 23,37 pg/ml (VN: 50); прогестерон: 0,217 ng/ml (VN: 0,02-14,9). При наличие на хипергонадотропен хипогонадизъм се изисква кариотип на периферна кръв, който показва наличието на 48 xxxy полисомия в 20-те анализирани метафази, съвместими със синдрома на Klinefelter. След оценка на урологията, като се изключи заболяването на простатата, започва лечение с тестостерон ундеканоат 1000 mg на всеки 12 седмици.

Синдромът на Клайнфелтер е най-честата причина за конгетичен хипергонадотропен хипогонадизъм и се причинява от хромозомно разстройство, при което има поне една допълнителна х хромозома при мъжете. Класическата форма (кариотип 47, xxy) се среща при приблизително един на всеки 660 родени мъже, с други по-редки варианти като тези, причинени от анеуплоидии 48, xxyy, 49, xxxxy и 48, xxxy 1,2 .

Пациентите със синдром на Klinefelter представят серия от често срещани клинични промени като висок ръст, лицева дисморфия, евнукоиден външен вид, микропенис, малки тестиси, хипергонадотропен хипогонадизъм и свързано с тях безплодие (за разлика от затлъстяването, което обикновено се свързва с хипогонадотропен хипогонадизъм), гинекомастия двустранно, поведенческо и езиково промени в уменията в различен диапазон, със или без свързана психиатрична патология и различни вродени малформации. В допълнение, има увеличение на коморбидността при тези пациенти с по-висок риск от автоимунни заболявания (лупус еритематозус, синдром на Sjogren, ревматоиден артрит), венозна тромбоза, намалена костна плътност и мускулна маса, затлъстяване, захарен диабет, първичен хипотиреоидизъм. и хипопаратиреоидизъм, наред с други 2,3. Описано е също така, че пациентите със синдром на Klinefelter имат по-висока смъртност, дължаща се преди всичко на повишен риск от страдание от различни видове рак, включително рак на гърдата, рак на белия дроб и неходкинг лимфом. Въпреки че повишен риск от смъртност е свързан със захарен диабет също е описан при тези пациенти 4,5 .

В сравнение с класическата форма на синдром на Klinefelter (47, xxy), полисомията 48, xxxy, открита при нашия пациент, се характеризира с по-рядко (1: 50 000 родени мъже) и с по-изразени клинични промени. По този начин, пациентите с полисомия 48, xxxy са склонни да имат по-висок ръст, по-очевидни дисморфични изменения (хипертелоризъм, цепнатина на небцето), по-чести вродени малформации (клинодактилия, синостоза, ингвинална херния), по-голямо забавяне на обучението и двигателните умения и на езика, незряло поведение и по-висок риск от диабет в сравнение с класическите форми 6 .

При пациенти със синдром на Klinefelter е описано високо разпространение на диабет и метаболитен синдром, вариращо между 15% и 50% от случаите 7,8. Повишеният риск от диабет и затлъстяване при синдром на Klinefelter изглежда се дължи до голяма степен на факта, че намаляването на плазмената концентрация на тестостерон причинява повишаване на коремното затлъстяване с увеличаване на свързаната с него инсулинова резистентност 9. Описано е също така, че някои пациенти със синдром на Klinefelter могат да представят данни за автоимунитет срещу определени панкреатични антигени, което не изключва възможен механизъм на автоимунитет, свързан с развитието на диабет. При пациенти със синдром на Klinefelter, които се представят с диабет, се съобщава за силно променливо поведение на заболяването, което описва по-лош гликемичен контрол и по-голямо развитие на усложненията при японски пациенти в сравнение с пациенти от серии от западни страни 7,8 .

И накрая, някои нерандомизирани проучвания показват, че лечението с тестостерон при пациенти със синдром на Klinefelter подобрява телесния състав, инсулиновата резистентност и различните метаболитни и контролни параметри на диабета. Напротив, също така се съобщава, че заместителната терапия с тестостерон не е свързана с по-добър гликемичен контрол при пациенти със синдром на Klinefelter 9, поради което е необходимо да има рандомизирани проучвания, насочени към оценка на въздействието на заместителната терапия върху различните метаболитни и параметри за контрол на диабета, както и ефектът за намаляване на високата заболеваемост и смъртност при пациенти със синдром на Klinefelter.