Диагнозата на целиакия се основава на симптомите на пациента, тяхната медицинска и фамилна анамнеза и съществуването на възможни свързани заболявания. Опира се на серологични тестове (антитела в кръвта), хистологични доказателства (чревна биопсия) и генетично тестване (HLA проучване).

Серологични тестове

НЕДЕЙ НЕДЕЙ НЕДЕЙ

Хората с целиакия често генерират антитела специално насочени срещу глутен (антитела срещу "глутен") Y. специфично насочени антитела срещу чревната ензимна тъкан трансглутаминаза (антитела "анти-трансглутаминаза").

Серологичните тестове откриват и определят количествено тези антитела в кръвта.

Различните тестове, които в миналото са били използвани за оценка на тези антитела, тъй като те са били въведени за пръв път в лабораториите през 90-те години, могат да бъдат обобщени в 4: два от тях откриват "анти-глутенови" антитела, а другите две откриват антитела. " трансглутаминаза ". Освен това за всеки от тях могат да се оценят два класа имуноглобулини: IgA и IgG.

Те са описани в следната таблица:

Понастоящем, най-добре е да се оценят IgA анти-тъканните трансглутаминазни антитела (IgA TGT), са тези, които обикновено се анализират, когато се изисква тест в консултацията за първична грижа. В съмнителни случаи като потвърдителен тест могат да бъдат тествани и IgA антиендомизиални антитела (IgA AEM). В този случай тестът се изисква от специалиста по храносмилателната система.

Ако има селективен дефицит на имуноглобулин А (IgA), имунологична промяна, която е 20 пъти по-честа при хора с цьолиакия, отколкото при останалата част от населението, засягаща 4% от цьолиакия, няма смисъл да се анализират антитела от клас IgA, защото те ще бъдат отрицателни. В този случай вие избирате титруват антитела от клас IgG, независимо дали са анти-трансглутаминаза, анти-ендомизиум или дезамидирани антипептиди на глиадин (IgG PDG), въпреки че тяхната надеждност е по-ниска.

Да се ​​направи оценка за селективен дефицит на IgA, трябва да е заявка при кръвен тест общо титруване на имуноглобулин. Обикновено се измерват нивата на IgA, IgG и IgM, които трябва да бъдат в рамките на техните нормални граници.

През последните години те бяха освободени бързи тестове, които откриват антитела в кръвта и това може да бъде закупено в аптеките. Това са тест ленти, които откриват общ IgA и анти-TGT IgA (някои тестове откриват и анти-PDG IgG) от капка кръв и осигуряват резултата (положителен или отрицателен) за около 10 минути. Сами по себе си нямат диагностична стойност и се препоръчва да отидете на лекар за потвърдете положителен резултат със стандартен кръвен тест.

Хистологични изследвания

Основната характеристика на цьолиакия е чревното увреждане, което причинява в дванадесетопръстника, което е първият отдел на тънките черва. За да се прецени дали има лезия или не, е необходимо да се вземат няколко дуоденални проби (биопсии) чрез ендоскопия.

За да се направи правилна оценка на биопсиите, взетите проби трябва да бъдат правилно ориентирани, изрязани и оцветени за тяхното изследване под микроскоп от специалист по патология, който трябва да класифицира лезията, която наблюдават. Най-използваната класификация е установената от английския патолог Майкъл Марш през 1992 г., която по-късно е модифицирана от Оберхубер през 1997 г.

Традиционно съществуването на атрофия на вили, независимо дали е частична, междинна или тотална, е хистологичното откритие, необходимо за потвърждаване на целиакия, ако е придружено от интраепителна лимфоцитоза и хиперплазия на криптите. След публикуването на новото диагностично ръководство през 2012 г. също е възможно да се диагностицира цьолиакия с лезия тип 1 Марш, ако са изключени други възможни причини за тази лезия и има достатъчно данни, които да сочат към цьолиакия: съвместим симптоми, положителни антитела в кръвта, генетично предразположение и добър отговор на диета без глутен.

КЛАСИФИКАЦИЯ НА ТРАВМА НА ЧРЕВОТА ПО МАРШ-ОБЕРХУБЕР
ВИДОВЕ ЧРЕВНИ ТРАВМИ Въведете 0 Тип 1 Тип 2 Тип 3а Тип 3b Тип 3в
Интраепителна лимфоцитоза (> 25%) НЕДЕЙ ДА ДА ДА ДА ДА
Криптна хиперплазия НЕДЕЙ НЕДЕЙ ДА ДА ДА ДА
Частична атрофия НЕДЕЙ НЕДЕЙ НЕДЕЙ ДА ДА ДА
Междинна атрофия НЕДЕЙ НЕДЕЙ НЕДЕЙ НЕДЕЙ ДА ДА
Тотална атрофия НЕДЕЙ НЕДЕЙ НЕДЕЙ НЕДЕЙ НЕДЕЙ ДА

The интраепителна лимфоцитоза (Марша лезия тип 1), наричан още лимфоцитен ентерит, се характеризира с увеличаване на тип бели кръвни клетки, известни като интраепителни лимфоцити над 25% (това означава, че има повече от 25 от тези лимфоцити на всеки 100 чревни клетки или ентероцити ). Целиакия обяснява само 10% от случаите, в които се наблюдава тази лезия, така че е необходимо да се изключат други възможни причини, преди да се мисли, че глутенът може да е причината:

  • Инфекция с хеликобактер пилори.
    Открива се с дихателен тест или гастроскопия и се лекува с антибиотици.
  • Инфекция с чревни паразити (Giardia lamblia, главно).
    Открива се с анализ на изпражненията и се лекува с лекарства.
  • Свръхрастеж на бактерии.
    Открива се с тест за издишване на водород/метан и се лекува с антибиотици и диета с ниско съдържание на захар.
  • Хранителни алергии.
    Те се откриват с класически алергични тестове и се третират с отговорно ограничаване на храните.
  • Редовна употреба на нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС).

The криптова хиперплазия (Марша лезия тип 2) се характеризира с удебеляване на основата на чревните власинки (крипти), придружено от лимфоцитен ентерит. Тази лезия от тип Марш не се среща често при оценяване на биопсии, тъй като преходът между лезии от тип 1 и 3 е бърз.

The атрофия на вили (Марша лезия тип 3) се характеризира с намаляване на височината на чревните власинки, което е придружено от лимфоцитен ентерит и хиперплазия на криптата. Според степента на дегенерация на вилозите тя се подразделя на частична (Марш 3а), междинна сума (Марш 3b) или пълна (Марш 3с) атрофия. В случаите на серонегативна атрофия (т.е. има атрофия на ворсите, но антителата в кръвта са отрицателни), препоръчително е да се изключат други възможни причини за атрофия:

  • Инфекция от чревни паразити (Giardia lamblia, главно).
  • Имунодефицит обща променлива.
  • Автоимунна ентеропатия.
  • Консумирайте от лекарства за хипертония (Olmesartan, главно).

В съмнителни случаи, например, когато има лимфоцитен ентерит без атрофия на вили или когато има атрофия, но няма антитела в кръвта, нови техники за анализ на биопсии са полезни за определяне на диагнозата, като напр. анализ на субепителни отлагания на IgA или изследване на интраепителни лимфоцити с помощта на поточна цитометрия.

Генетично тестване

Намира се най-важният генетичен компонент на цьолиакия два гена: HLA-DQA1 и HLA-DQB1, с множество варианти (алели) всеки. Заедно те изграждат HLA-DQ протеините, от които има 9 варианта: DQ1, DQ2, DQ3,. DQ9. The Варианти на HLA DQ2 протеин (присъства в 90-95% от целиакиите) и HLA DQ8 (при 5-10% от целиакиите) са тези, свързани с цьолиакия и алелите, които ги правят, се считат за рискови (в червено). Изолираното присъствие само на един от алелите на HLA DQ2 протеина (или DQA1 * 05, или DQB1 * 02) също носи известен риск и се открива при 1-2% от пациентите. Следователно генетичното проучване се състои в идентифициране на наличието на някой от алелите на риска. Следващата таблица показва комбинациите, които могат да бъдат намерени:

Алели ПРОТЕИНИ
HLA-DQA1 * HLA-DQB1 * HLA-DQ
05 02 DQ2.5
03 03:02 DQ8
02 02 DQ2.2
05 03:01 DQ7.5

Диагноза без биопсия

От 2012 г. Европейското дружество по детска гастроентерология, хепатология и хранене (ESPGHAN) обмисля възможността за диагностициране на деца и юноши без биопсия, които отговарят на следните две изисквания, според последното ръководство, публикувано от ESPGHAN през 2020 г .:

  • Присъства IgA анти-трансглутаминазни антитела в кръв с положителни стойности 10 пъти по-високи от нормалните стойности.
  • Присъства IgA антиендомизиални антитела кръв с положителни стойности (тествана на различна кръвна проба).

Не се счита за необходимо да се представят симптоми на заболяването или да се проверява дали генетичният резултат е HLA положителен и няма риск от пренебрегване на друга патология, според експерти.

Нов протокол на Министерството на здравеопазването (2018)

Министерството на здравеопазването, социалните услуги и равенството актуализира през май 2018 г. Протокол за ранна диагностика на целиакия, в която се събират всички новини относно диагнозата цьолиакия и се обяснява подробно как да се прилагат различните диагностични тестове, налични в момента, в зависимост от възрастта на пациента и тяхното клинично и семейно положение.

Общо са публикувани 4 версии, две за професионалисти (една разширена и една обобщена) и две за пациенти (една на испански и една на каталунски), които можете да изтеглите от тук: